Giảm đau bẩm sinh - bẩm sinh không nhạy cảm với đau

Sùi mào gà bẩm sinh là bệnh mà người bệnh không cảm thấy đau đớn. Về lý thuyết, nó có vẻ là một điều kiện thuận lợi, nhưng trên thực tế thì ngược lại - cơn đau cảnh báo chúng ta chống lại nhiều yếu tố khác nhau, do đó một người khỏe mạnh rút tay ra khỏi ngọn lửa, và một bệnh nhân bị giảm đau bẩm sinh - không cảm thấy đau do lửa - dễ dàng cách có thể bị đốt cháy. Do đó, bệnh tụt hậu môn bẩm sinh là một căn bệnh thực sự nguy hiểm - bằng cách nào đó nó có thể điều trị được không?

Giảm đau bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp - cho đến nay chỉ có vài chục trường hợp vô cảm đau do di truyền được mô tả. Đau là một trong những trải nghiệm cảm giác mà những người khác nhau cảm thấy hoàn toàn khác nhau - một số người trong chúng ta nhạy cảm hơn với cơn đau, trong khi những người khác lại ít hơn nhiều.Có vẻ như tốt nhất là bạn không nên cảm thấy đau đớn gì cả, nhưng trên thực tế, những cảm giác như vậy rất quan trọng - chính cơn đau (ví dụ: đau bụng) thông báo cho chúng ta rằng chúng ta đang mắc một số bệnh. Cảm giác đau cũng có nhiệm vụ tránh các yếu tố bất lợi - ví dụ, khi chúng ta vô tình cho tay vào bình nước sôi, theo phản xạ - sau khi bắt đầu thấy đau - chúng ta rút tay ra. Vì vậy, đau đớn là một cảm giác có lợi về mặt nào đó và việc không thể cảm nhận được nó được coi như ... một căn bệnh. Đối với một số người hoàn toàn không cảm thấy cảm giác đau, ngay từ khi họ được sinh ra - những bệnh nhân mắc chứng giảm đau bẩm sinh (còn được gọi là vô cảm bẩm sinh với cơn đau) phải vật lộn với tình trạng bất thường này.

Giảm đau bẩm sinh: nguyên nhân

Vô cảm bẩm sinh với cơn đau là một căn bệnh di truyền xác định. Nguyên nhân chủ yếu là do đột biến ở gen SCN9A, gen này mã hóa một trong các kênh natri định lượng điện áp. Các kênh này được tìm thấy với số lượng lớn trong nociceptor (thụ thể của các tế bào thần kinh chịu trách nhiệm nhận biết cảm giác đau) và trong tình huống các chức năng của chúng bị rối loạn do đột biến, bệnh nhân có thể hoàn toàn không nhạy cảm với cơn đau. Giảm đau bẩm sinh được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen bất thường phải được di truyền để bệnh xảy ra.

Tương tự như các rối loạn xảy ra trong quá trình giảm đau bẩm sinh, có những vấn đề gặp phải ở trẻ em mắc chứng tự kỷ. Ở những bệnh nhân này, vô cảm với các kích thích đau cũng xảy ra, mặc dù do thực tế là ở những bệnh nhân này, nhận thức về các kích thích cảm giác khác nhau thường bị rối loạn, trong cách tiếp cận cổ điển đối với chứng tự kỷ, nhóm các vấn đề trong lĩnh vực vô cảm bẩm sinh với đau không được bao gồm.

Giảm đau bẩm sinh: các triệu chứng

Rối loạn cơ bản liên quan đến mất nhạy cảm với cơn đau là không có khả năng cảm nhận được kích thích cảm giác này. Các vấn đề với thực thể được mô tả tồn tại ở bệnh nhân từ khi mới sinh, nhưng nó có thể được chẩn đoán tương đối muộn vì bệnh nhân không báo cáo rối loạn cảm giác liên quan đến một kích thích về nguyên tắc hoàn toàn xa lạ với anh ta.

Tuy nhiên, các hiện tượng khác nhau có thể thuyết phục bệnh nhân rằng bệnh nhân bị rối loạn cảm giác đau. Ví dụ, ở trẻ em, có thể nhận thấy nhiều vết cắn vào lưỡi hoặc má - mỗi người trong chúng ta đều có chúng, tuy nhiên, do cơn đau kèm theo nên chúng ta có xu hướng tránh nó. Những người vô cảm với nỗi đau bẩm sinh không cảm thấy nó, vì vậy các vết thương trên cơ thể khác nhau - đôi khi do chính họ gây ra - xuất hiện thường xuyên hơn nhiều. Bệnh nhân bị giảm đau bẩm sinh cũng thường bị bỏng (có thể là bỏng bề mặt cơ thể hoặc bỏng miệng - họ có thể không chạy khỏi vật nóng khi uống nước sôi và có thể không cảm thấy đau khi tiếp xúc với vật nóng). Nhiều vết bầm tím hoặc đôi khi thậm chí gãy xương cũng có thể thu hút sự chú ý - ở những bệnh nhân bị giảm đau bẩm sinh, những sự kiện này thường xảy ra hơn vì chúng không dẫn đến sự xuất hiện của cơn đau, do đó bệnh nhân đơn giản là ít cẩn thận hơn và do đó dễ bị những biến cố như vậy hơn sự kiện.

Cũng đọc: Gây mê - anh ta là ai và bác sĩ gây mê làm gì? Giảm đau an thần - để bệnh nhân không cảm thấy đau

Giảm đau bẩm sinh: chẩn đoán

Việc chẩn đoán chứng giảm đau bẩm sinh dựa trên sự nhận biết các rối loạn đặc trưng của thực thể này (tức là không có khả năng cảm nhận các kích thích đau). Sự tồn tại của bệnh này ở một bệnh nhân có thể được xác nhận bằng cách thực hiện các xét nghiệm di truyền, trong đó các đột biến đặc trưng cho chứng vô cảm di truyền với cơn đau sẽ được tìm thấy.

Giảm đau bẩm sinh: điều trị

Nhìn chung, hiện nay không có lựa chọn điều trị nào cho phép bệnh nhân bị giảm đau bẩm sinh cảm nhận được các kích thích đau. Trong một số nghiên cứu, người ta đưa ra giả thuyết rằng việc sản xuất quá mức endorphin (được gọi là hormone hạnh phúc) trong não của bệnh nhân là nguyên nhân dẫn đến sự xuất hiện của thực thể này. Liên quan đến lý thuyết này, những nỗ lực đã được thực hiện để sử dụng naloxone đối kháng thụ thể opioid ở bệnh nhân, ngăn chặn tác động của endorphin lên tế bào thần kinh. Tuy nhiên, liệu pháp này hiện nay không được sử dụng phổ biến vì nó chỉ cho phép đạt được kết quả như mong đợi ở một số bệnh nhân.

Vì thực sự không có cách chữa trị chứng giảm đau bẩm sinh, bệnh nhân của đơn vị này cần được giáo dục về những tình huống mà họ nên tránh. Chúng ta đang nói về tất cả các sự kiện dẫn đến cảm giác như vậy ở những người cảm thấy đau một cách chính xác - đã ở giai đoạn trẻ thơ, cần quan sát những bệnh nhân vô cảm bẩm sinh với đau, ví dụ: chống lại thương tích hoặc bỏng. Cũng cần quan sát cẩn thận một bệnh nhân bị giảm đau bẩm sinh - mục đích của việc này là để nhanh chóng nhận ra các chấn thương có thể xảy ra (ví dụ như gãy xương) và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.

Giảm đau bẩm sinh: tiên lượng bệnh nhân

Thực tế đơn thuần của việc bị giảm đau bẩm sinh không dẫn đến việc rút ngắn thời gian sống của bệnh nhân, hậu quả của việc tạo gánh nặng cho bộ phận này có thể dẫn đến tỷ lệ sống sót ngắn hơn trung bình. Nguy cơ tử vong cao hơn trong trường hợp vô cảm bẩm sinh với đau có liên quan đến tỷ lệ mắc các chấn thương khác nhau cao hơn ở nhóm bệnh nhân này.

Nguồn:

1. Tham khảo Trang chủ Di truyền, Hoa Kỳ Thư viện Y khoa Quốc gia, Truy cập Trực tuyến: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insens nhạy-to-pain#definition
2. Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền, truy cập trực tuyến: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insenshesia-to-pain

Giới thiệu về tác giả

Cây cung. Tomasz Nęcki Tốt nghiệp khoa y tại Đại học Y ở Poznań. Một người yêu biển Ba Lan (sẵn sàng đi dạo dọc bờ biển với tai nghe trong tai), mèo và sách. Khi làm việc với bệnh nhân, anh ấy tập trung vào việc luôn lắng nghe họ và dành nhiều thời gian nếu họ cần.