Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng, trung bình, một người khỏe mạnh có khoảng 400 đột biến.
Mặc dù hầu hết các đột biến này là "im lặng" và không ảnh hưởng đến sức khỏe, nhưng chúng có thể gây ra vấn đề khi chúng được truyền lại cho các thế hệ tương lai. Các biến thể khác có liên quan đến các bệnh tim mạch và ung thư.
Nghiên cứu, được công bố trên Tạp chí Di truyền học người Mỹ, cho thấy một phần mười người được nghiên cứu sẽ có khả năng phát triển một căn bệnh di truyền do kết quả của các biến thể này.
Nghiên cứu nổi lên với thông tin từ cái gọi là Dự án 1.000 bộ gen, đang lập bản đồ về sự khác biệt di truyền giữa người khỏe mạnh, từ những thay đổi nhỏ trong DNA đến các đột biến quan trọng.
Trong nghiên cứu, toàn bộ bộ gen của 1.000 cá thể khỏe mạnh rõ ràng từ Châu Âu, Châu Mỹ và Đông Á đã được giải trình tự để phân tích những gì phân biệt người này với người khác và để giúp tìm kiếm các liên kết di truyền với bệnh tật.
Nghiên cứu mới đã so sánh bộ gen của 179 người tham gia, những người khỏe mạnh khi lấy mẫu DNA của họ, với cơ sở dữ liệu về đột biến ở người do Đại học Cardiff phát triển.
Nghiên cứu tiết lộ rằng một người khỏe mạnh có trung bình 400 biến thể có hại trong DNA của họ và hai thay đổi được biết là có liên quan đến bệnh tật.
"Một người bình thường có đột biến gây bệnh mà không gây ra bất kỳ ảnh hưởng rõ ràng nào", Tiến sĩ Chris Tyler-Smith, người đứng đầu nghiên cứu tại Viện Sanger Wellcome Trust ở Cambridge, nói với BBC.
"Trong một dân số sẽ có những biến thể sẽ gây hậu quả cho sức khỏe của họ."
"Ở những người khác, các biến thể này sẽ có hậu quả về sức khỏe và cảnh báo sớm có thể hữu ích. Tuy nhiên, đây có thể là một bất ngờ khó chịu cho người tham gia."
Bác sĩ Chris Tyler-Smith
Nghiên cứu cung cấp thông tin về "những thất bại làm cho chúng ta khác biệt, đôi khi chúng khiến chúng ta có những trải nghiệm khác nhau hoặc khả năng khác nhau, nhưng chúng cũng khiến chúng ta có khuynh hướng khác nhau về bệnh tật", giáo sư David Cooper, Đại học Cardiff, một người khác giải thích Các nhà nghiên cứu tham gia vào nghiên cứu.
Thất bại chính
"Không phải tất cả các bộ gen của con người đều có trình tự hoàn hảo", ông nói thêm.
"Bộ gen của con người chứa đầy những thất bại về kiến trúc và chi phối."
Nó đã được biết đến trong nhiều thập kỷ rằng tất cả mọi người có một số đột biến gen dường như gây ra ít hoặc không gây hại.
Nhiều trong số này chỉ gây hại khi chúng được truyền cho con cái và chúng thừa hưởng một bản sao khác của gen khiếm khuyết của bố mẹ khác.
Trong các trường hợp khác - một phần mười trong số những người tham gia nghiên cứu - đột biến chỉ gây ra một rối loạn vừa phải, dường như không hoạt động hoặc không biểu hiện cho đến sau này trong cuộc sống.
Cơ sở dữ liệu về các đột biến của con người, như cơ sở được phát triển tại Đại học Cardiff, sẽ ngày càng trở nên quan trọng trong tương lai khi chúng ta tiếp cận kỷ nguyên của y học cá nhân hóa.
Ngày càng có nhiều người truy cập vào thông tin di truyền của chính họ, và đã có một số công ty cung cấp phân tích di truyền trực tuyến.
Và trong khi đó, chi phí giải trình tự bộ gen hoàn chỉnh đang giảm nhanh chóng.
Trong trường hợp nghiên cứu 1.000 bộ gen, các mẫu được ẩn danh và những người tham gia không nhận được thông tin về những thay đổi di truyền của họ liên quan đến bệnh tật.
Nhưng khi trình tự DNA ngày càng trở nên phổ biến, những tình huống khó xử về đạo đức đang ngày càng xuất hiện về những gì mọi người nên nói về gen của họ, đặc biệt là khi nhiều rủi ro vẫn chưa chắc chắn.
Như Tiến sĩ Tyler-Smith nói, "tất cả các bộ gen của chúng ta đều có những thất bại, một số người trong chúng ta mang các biến thể có hại nhưng vì lý do này hay lý do khác, chúng ta sẽ không có nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến chúng."
"Nhưng ở những người khác, các biến thể này sẽ có hậu quả về sức khỏe và cảnh báo sớm có thể hữu ích. Tuy nhiên, đây có thể là một bất ngờ khó chịu cho người tham gia", nhà khoa học cho biết thêm.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
