Ông đã được dành riêng cho nghiên cứu liệu pháp gen trong nhiều năm để tìm ra phương pháp chữa bệnh thiếu máu Fanconi, một hội chứng gây ra do đột biến gen. Thời gian đó đã cho anh cơ hội gặp gỡ hàng trăm gia đình ở Tây Ban Nha có một thành viên bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này, trong nhóm được gọi là bệnh hiếm gặp, do sự kỳ lạ của họ, không phải là một lý do để giữ vấn đề này trong hộp lãng quên . Đối với Juan Bueren, giám đốc chương trình Liệu pháp gen tế bào tạo máu tại CIEMAT, số lượng bệnh nhân hạn chế không phải là một lý do. Một ví dụ về cam kết này là thử nghiệm lâm sàng hiện sẽ phối hợp trong tập đoàn được tạo ra cho mục đích này được gọi là EUROFANCOLEN.
"Dự án này là sự tiếp nối của những gì Bộ Y tế đã phê duyệt trong lời kêu gọi viện trợ cho các thử nghiệm lâm sàng năm 2012, đã nhận được tài trợ thêm theo Chương trình khung VII của Liên minh châu Âu. Tổng cộng chúng tôi có 11 nhóm đáp ứng ở Madrid để chỉ định một số chi tiết nhất định của bài luận và nó có vẻ đủ quan trọng để trình bày công khai, "Bueren nói.
Theo nhà nghiên cứu này, người cũng là một phần của Trung tâm nghiên cứu y sinh trong mạng lưới các bệnh hiếm gặp (CIBERER), thử nghiệm hiện đang được tiến hành nhằm tránh một trong nhiều vấn đề mà những bệnh nhân này gặp phải. "Bệnh Fanconi là một bệnh phức tạp với các triệu chứng khác nhau, trong đó suy tủy xương là một trong những bệnh quan trọng nhất, nhưng nó không phải là bệnh duy nhất. Chúng tôi sẽ cố gắng giải quyết vấn đề về huyết học của những bệnh nhân này. họ có những bất thường về di truyền hoặc khối u rắn, với giao thức này, sẽ không được giải quyết. Nó nhằm mục đích chữa trị thường xuyên nhất, đó là suy tủy sống ", Bueren giải thích.
Thuốc và gen
Để làm điều này, bài luận sẽ được chia thành hai giai đoạn. Đầu tiên, nó sẽ được đánh giá làm thế nào hai loại thuốc quản lý để tăng số lượng tế bào gốc tủy xương. "Ở những bệnh nhân này, tủy của họ không sản xuất đủ tế bào, do đó chúng tôi sử dụng các loại thuốc này sẽ được tiêm tĩnh mạch và tiêm dưới da trong khoảng tám ngày, mặc dù thời gian đó có thể thay đổi tùy thuộc vào việc có đạt được số lượng tối ưu trước đó hay không của tế bào gốc ", Cristina Día de Heredia, thuộc Bệnh viện Vall d'Hebrón, một trong những trung tâm Tây Ban Nha sẽ tham gia thử nghiệm này.
Thuốc sẽ được thử nghiệm ở 20 bệnh nhân. "Chúng tôi dự định thu thập một số lượng đáng kể các tế bào, khoảng bốn triệu mỗi kg, là những tế bào được sử dụng trong cấy ghép tủy xương", nhà nghiên cứu CIEMAT nói. Chính xác, một trong những điều cần làm rõ mà nhà khoa học này muốn đưa ra là thử nghiệm này không được thiết kế cho những người có lựa chọn ghép tủy xương, vì ngày nay, phương pháp điều trị được lựa chọn trong những trường hợp này. "Tôi chỉ nên chọn liệu pháp gen, những người không tìm thấy một nhà tài trợ tương thích."
Sau khi đạt được số lượng tế bào gốc cần thiết, chúng sẽ được lấy ra khỏi bệnh nhân và thao tác trong phòng thí nghiệm. Ở đó, chúng được chèn vào, thông qua một lentillin, một bản sao của gen bị đột biến ở những bệnh nhân này. "Cụ thể, gen FANCAN được chèn vào, đó là gen mà 80% bệnh nhân Tây Ban Nha đã sai. Sau khi sửa, các tế bào được truyền lại, nhưng lần này chỉ có 10 bệnh nhân. Con số này nhỏ hơn vì chúng chỉ Chúng tôi sẽ tiêm cho những người đã có triệu chứng của bệnh. Chúng tôi không muốn điều trị dự phòng các triệu chứng, nhưng là thuốc chữa bệnh. Bởi vì chúng tôi đang trong giai đoạn chứng minh an toàn và cũng sẽ đạt được một số chỉ dẫn về hiệu quả của liệu pháp này. " Bueren làm rõ.
Khi các tế bào này, với gen đã được chỉnh sửa của chúng chạm đến tủy xương, các nhà nghiên cứu hy vọng chúng sẽ bắt đầu chiếm ưu thế so với các tế bào khác và dần dần, chúng sẽ tái tạo và thay thế các tế bào bị bệnh của tủy xương và nó sẽ có thể tạo ra tế bào máu bình thường
Phần đầu tiên của thử nghiệm sẽ bắt đầu trong những tháng tới và việc truyền tế bào sẽ mất nhiều thời gian hơn một chút. "Cơ quan y tế Tây Ban Nha phải phê duyệt, nhưng chúng tôi hy vọng rằng vào mùa hè, nó sẽ sẵn sàng", điều phối viên của nghiên cứu này nói rằng, nếu sự an toàn và hiệu quả của nó được xác nhận, nó sẽ được chuyển sang một thử nghiệm mới, trong một giai đoạn Nâng cao II hoặc giai đoạn III, trong đó nhiều bệnh nhân sẽ tham gia và chúng tôi sẽ cần sự giúp đỡ tài chính của một công ty dược phẩm.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
