Vợ chồng tôi đang có kế hoạch sinh con nhưng chỉ băn khoăn vì chồng tôi bị tật bàn chân khoèo (chân tay ngắn hơn, bàn chân nhỏ hơn), anh họ của anh ấy cũng bị như vậy. Đây có phải là một khiếm khuyết di truyền, con của chúng tôi cũng có thể có một bàn chân như vậy? Có nghiên cứu nào loại trừ đó là di truyền không?
Nếu tình trạng khuyết tật chân tay xảy ra ở 2 người trong gia đình thì rất có thể được xác định là do di truyền. Tuy nhiên, đối tượng và phạm vi của xét nghiệm di truyền phải được thảo luận tại Phòng khám Di truyền, có tính đến các triệu chứng và tiền sử gia đình.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩÔng đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.
