Gen BRCA1 bị khiếm khuyết là nguyên nhân khiến Angelina Jolie phải phẫu thuật cắt bỏ vú. Đột biến BRCA1 có thực sự nguy hiểm như vậy không? Ai nên làm xét nghiệm di truyền?
Gen BRCA1 khiếm khuyết ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú. Tuy nhiên, ở những phụ nữ mang gen đột biến, nguy cơ phát triển ung thư cao tới 30-80% đối với ung thư vú, 11-40% đối với ung thư buồng trứng và khoảng 10% đối với ung thư ống dẫn trứng và phúc mạc.
Nghe về gen BRCA1 bị lỗi. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video HTML5
Gen BRCA1 bị lỗi: đột biến di truyền
Đột biến BRCA1 là một đột biến di truyền, do đó phụ nữ có tiền sử gia đình bị ung thư buồng trứng và ung thư vú ở phụ nữ và ung thư ruột kết, tuyến tiền liệt hoặc ung thư vú ở tổ tiên nam giới có nguy cơ đặc biệt. Cần nhớ rằng sự hiện diện của đột biến gen không phải lúc nào cũng dẫn đến ung thư.
Gen BRCA1 khiếm khuyết: Ai nên xét nghiệm?
Xét nghiệm để phát hiện gen BRCA1 đột biến nên được thực hiện bởi mọi phụ nữ trên 25 tuổi có tiền sử gia đình bị ung thư dù chỉ một bên vú hoặc buồng trứng. Nó cũng đáng làm khi không có những người như vậy. Gen BRCA khiếm khuyết có thể được di truyền từ cả mẹ và bà - cũng từ cha, người không bị ung thư vú, là trung gian truyền vật chất di truyền khiếm khuyết. Người phụ nữ:
- đã có trường hợp khối u ác tính trong gia đình
- tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng trước 50 tuổi
- sử dụng biện pháp tránh thai
- có bất kỳ thay đổi nào ở ngực của họ không
Gen BRCA1 khiếm khuyết: xét nghiệm ở đâu?
Việc kiểm tra sự hiện diện của gen BRCA1 bị lỗi có thể được thực hiện trong các phòng thí nghiệm trên khắp Ba Lan. Tuy nhiên, tốt nhất là bạn nên thực hiện ở một trong những phòng khám di truyền ung bướu. Bạn không cần phải có giấy giới thiệu để làm bài kiểm tra này. Nếu bạn thuộc nhóm bệnh nhân có gánh nặng di truyền thì có thể thực hiện miễn phí, nếu không rủi ro thì bạn sẽ phải trả khoảng 300 PLN. Bạn có thể tìm thấy địa chỉ của phòng khám tại www.genetyka.com. Nếu kết quả xét nghiệm xác nhận sự hiện diện của gen BRCA1 đột biến, bạn nên thực hiện các xét nghiệm thường xuyên và tuân thủ nghiêm ngặt hướng dẫn của bác sĩ.
Cũng đọc: Cắt bỏ vú dự phòng: chỉ định, liệu trình và hiệu quả của phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng ... Chất chỉ điểm ung thư (kháng nguyên khối u) - chất có trong máu của các bệnh ... Làm thế nào để chọn một phòng thí nghiệm di truyền tốt? Ung thư buồng trứng: sự phát triển của nó có thể bị ức chế bằng liệu pháp chống tạo mạch
