Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh di truyền mà triệu chứng đầu tiên thường là những thay đổi về da không rõ nguyên nhân. Các triệu chứng khác trong bệnh này là gì? Tại sao chẩn đoán sớm lại quan trọng như vậy? Các chiến lược quản lý hội chứng Peutz-Jeghers là gì?
Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh di truyền được di truyền trội trên autosomal, có nghĩa là người mắc bệnh có ít nhất 50% khả năng sinh con bị bệnh.
Các mô tả về hội chứng Peutz-Jeghers xuất hiện trong tài liệu từ năm 1896, nhưng nguyên nhân của nó mãi đến năm 1998 mới được xác định.
Đa số bệnh nhân bị đột biến gen ức chế LKB1 trên nhiễm sắc thể số 19, sản phẩm của gen này tham gia vào quá trình phân chia tế bào và chịu trách nhiệm phân cực tế bào. Nhóm nghiên cứu bao gồm:
- vết đậu lăng
- polyp, đặc biệt là ở ruột non
- nguy cơ ung thư cũng lớn hơn.
Hội chứng Peutz-Jeghers: các triệu chứng
Vết bẩn đậu lăng (lat. lentigo) xuất hiện trên da và là những tổn thương sắc tố, có màu nhạt hoặc nâu sẫm, ít thường có màu xanh đậm, được phân định rõ ràng, kích thước vài mm và hình tròn hoặc bầu dục.
Vết bẩn trên đậu lăng thường xuất hiện trong thời thơ ấu và có thể biến mất trong thời kỳ thiếu niên.
Vết bẩn trên đậu lăng là do sự nhân lên của các tế bào hắc tố (tế bào chứa chất màu) trong lớp biểu bì. Trong trường hợp của hội chứng Peutz-Jeghers, chúng xảy ra với số lượng lớn và thường nằm xung quanh miệng, mũi, mắt, đôi khi cũng xuất hiện trên má, trong miệng hoặc trên bàn tay và bàn chân.
Mặc dù vết đậu lăng hoàn toàn vô hại nhưng chúng là triệu chứng dễ nhận thấy nhất của bệnh.
Chúng là nguyên nhân phổ biến nhất khiến bệnh nhân lo lắng và tìm kiếm sự trợ giúp y tế, và chúng là nguồn gốc của quá trình chẩn đoán dẫn đến chẩn đoán chính xác.
Một đặc điểm khác biệt của hội chứng Peutz-Jeghers là các khối u.Nói chung, các cấu trúc này là phần lồi của niêm mạc đường tiêu hóa, dạng này có thể tiếp nhận, xen kẽ, khối u, nhưng cũng có thể ví dụ như các quá trình viêm.
Trong quá trình của hội chứng Peutz-Jeghers, chúng tôi đối phó với cái gọi là polyp cơ bắp. Cái tên khá phức tạp này có nghĩa là một khối u không phải ung thư, là một chứng rối loạn phát triển.
Về đặc điểm, những polyp này được tạo thành từ các mô trưởng thành được tìm thấy bình thường trong cơ thể, nhưng xuất hiện không đúng vị trí hoặc phân bố hỗn loạn, ví dụ, trong một polyp ở ruột, mô phổi xuất hiện.
Các khối u nhỏ trong quá trình hội chứng Peutz-Jeghers thường được tìm thấy nhiều nhất ở ruột non, chủ yếu ở hỗng tràng, nhưng chúng có thể xuất hiện ở bất kỳ phần nào của đường tiêu hóa: ở đại tràng, dạ dày và trực tràng.
Một tính năng đặc trưng của cấu trúc của chúng là một cuống dài. Nói chung, sự hiện diện của các khối u không có triệu chứng và vô hại. Tuy nhiên, đôi khi, chúng có nguy cơ gây tắc nghẽn vì chúng có thể làm tắc nghẽn hoàn toàn lòng đường tiêu hóa, gây ra hiện tượng lồng ruột.
Nó cũng xảy ra rằng chúng tự cắt cụt, hoặc "đứt", do đó có thể gây xuất huyết tiêu hóa và thiếu máu.
Hơn nữa, các triệu chứng đường ruột có thể xảy ra trong hội chứng Peutz-Jeghers là táo bón và đau bụng.
Các khối u trong hội chứng Peutz-Jeghers
Vấn đề chính của căn bệnh này là thực tế là rất nhiều polyp có thể biến đổi và gây ung thư, ước tính khoảng 50% (một số nguồn ước tính lên đến 90%) bệnh nhân với chẩn đoán này sẽ phát triển ung thư, thường là ở ruột, mặc dù các khối u vú, ung thư phổi, ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy, ung thư buồng trứng và ung thư tử cung cũng phổ biến hơn.
Một số khối u có thể hoạt động về mặt nội tiết tố và gây ra kinh nguyệt không đều, nữ hóa tuyến vú ở nam giới và dậy thì sớm.
Hội chứng Peutz-Jeghers: chẩn đoán
Có thể chẩn đoán khi đáp ứng cả ba điều kiện:
- sự hiện diện của bệnh trong gia đình và cách nó di truyền - điều này được xác định trên cơ sở một cuộc phỏng vấn y tế
- quá nhiều sắc tố da và niêm mạc
- sự hiện diện của các khối polyp trong ruột non với xác nhận mô bệnh học rằng chúng là các khối u ở ruột non
Nếu một người thân bị bệnh, việc chẩn đoán dễ dàng hơn nhiều và không cần đánh giá các khối u. Tuy nhiên, luôn cần phải loại trừ các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự, đặc biệt là các hội chứng di truyền khác.
Hội chứng Peutz-Jeghers: điều trị dự phòng
Đây là một căn bệnh hiếm gặp, ước tính cứ 150.000 người thì có 1 người mắc phải căn bệnh này, nhưng việc chẩn đoán nó rất quan trọng vì nó mang những rủi ro và quy trình cụ thể.
Nếu hội chứng Peutz-Jeghers được chẩn đoán, cần hết sức cảnh giác về bệnh ung thư do nguy cơ ung thư tăng lên, do đó cần thực hiện nhiều biện pháp phòng ngừa.
Mỗi bệnh nhân nên nội soi 2-3 năm một lần bắt đầu từ 18 tuổi, nội soi dạ dày thêm 2-3 năm một lần từ 18 tuổi và siêu âm nội soi hoặc chụp cắt lớp vi tính 1-2 năm một lần sau 25 tuổi.
Ngoài ra, phụ nữ nên tự khám vú hàng tháng. Chụp nhũ ảnh vú hoặc chụp cộng hưởng từ sáu tháng một lần sau tuổi 25, siêu âm qua ngã âm đạo và xác định CA-125 hàng năm sau khi 25 tuổi.
Tất nhiên, giống như tất cả những người khỏe mạnh, phụ nữ được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz-Jehgers nên đến gặp bác sĩ phụ khoa thường xuyên để làm xét nghiệm Pap smear.
Cắt bỏ tử cung và buồng trứng có thể được xem xét ở phụ nữ sau sinh sản.
Ngược lại, ở nam giới cần khám tinh hoàn, siêu âm định kỳ 2 năm / lần.
Tất cả các hoạt động này đều nhằm phát hiện sớm và điều trị các khối u. Đôi khi, việc cắt bỏ các polyp ruột dự phòng cũng được khuyến cáo để giảm nguy cơ biến chứng của chúng.
Hội chứng Peutz-Jeghers, giống như bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào, không thể chữa khỏi, nhưng chẩn đoán của nó là rất quan trọng do việc quản lý lâm sàng cụ thể của người bệnh.
Nguy cơ lớn nhất liên quan đến căn bệnh này là sự xuất hiện của các khối u, nhưng việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên cho phép phát hiện và điều trị sớm chúng. Thật không may, những bệnh nhân mắc bệnh có nguy cơ di truyền khiếm khuyết cho con cái rất cao.
