Hội chứng Turner là một bệnh di truyền di truyền chỉ xảy ra ở phụ nữ và gây ra bởi sự vắng mặt hoặc phát triển không đầy đủ của nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán sớm cho phép đưa ra phương pháp điều trị thích hợp giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.
Mục lục:
- Hội chứng Turner: rối loạn nội tiết tố
- Hội chứng Turner: chẩn đoán
- Hội chứng Turner: Ảnh hưởng
- Hội chứng Turner: điều trị
Tên của căn bệnh - hội chứng Turner - bắt nguồn từ tên của bác sĩ nội khoa người Mỹ Henry Turner, người đầu tiên vào năm 1938 mô tả các triệu chứng tương tự ở bảy phụ nữ trẻ. Mặc dù các mô tả về bệnh nhân có các triệu chứng tương tự đã xuất hiện trong các tài liệu y khoa trước đó, nhưng chỉ những quan sát của ông mới khiến các bác sĩ khác quan tâm. Turner nhận thấy ở những bệnh nhân của mình vóc dáng thấp bé, các đặc điểm phụ nữ kém sắc và cổ có màng. Các triệu chứng mà ông đề cập trong bài viết của mình được gọi là hội chứng kỳ thị Turner (Turner stigmas).
Hội chứng Turner: rối loạn nội tiết tố
Hội chứng Turner thường gây ra bởi sự thiếu hoặc phát triển không đầy đủ của nhiễm sắc thể X. Bình thường người phụ nữ có kiểu nhiễm sắc thể XX (một người đến từ mẹ, người kia di truyền từ cha). Một phụ nữ mắc hội chứng Turner không có một trong những nhiễm sắc thể này. Đây là kết quả của sự phân chia không chính xác của chúng trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng. Đôi khi nhiễm sắc thể X thứ hai có thể có trong cơ thể, nhưng nó không được phát triển đúng cách, có hình dạng xấu hoặc không chứa tất cả các vật chất di truyền.
Hội chứng Turner: chẩn đoán
Trên thế giới, cứ 2.500 bé gái thì có một bé gái sinh ra mắc hội chứng Turner. Mỗi năm, có vài chục trẻ được sinh ra ở Ba Lan. Số trường hợp mắc trong những năm riêng lẻ không được biết đầy đủ, vì bệnh vẫn hiếm khi được chẩn đoán sau khi sinh hoặc trong những tuần đầu tiên của cuộc đời một đứa trẻ. Thông thường, triệu chứng đầu tiên mà các bậc cha mẹ nhận thấy là tầm vóc thấp bé của con gái họ so với các bạn cùng trang lứa. Họ thường trấn an rằng con gái “vẫn còn thời gian và sẽ bắt đầu lớn ở tuổi vị thành niên”.
Điều xảy ra là họ chỉ lo lắng về việc không có kinh nguyệt đầu tiên. Đôi khi căn bệnh này không có bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào và được chẩn đoán ngay cả khi đã 30 tuổi, ví dụ như bằng cách tìm kiếm lý do khiến phụ nữ không thể mang thai hoặc chấm dứt kinh nguyệt sớm.
Hội chứng Turner: Ảnh hưởng
Một trong những đặc điểm quan trọng nhất của đội là tầm vóc thấp bé. Phụ nữ không được điều trị cao trung bình 143 cm (tức là thấp hơn khoảng 20 cm so với chiều cao trung bình của một dân số nhất định). Các bé gái phát triển chậm hơn và không trải qua bước tăng trưởng điển hình của giai đoạn dậy thì. Vóc dáng của những cô gái mắc hội chứng Turner cũng có phần khác biệt. Các tỷ lệ không chính xác có thể đặc biệt đáng chú ý:
- cổ ngắn
- tay và chân ngắn hơn chiều dài cơ thể
- thân hình chắc nịch
Các tính năng đặc trưng bao gồm:
- vòm miệng cong cao và các nốt sần
- khuỷu tay và đầu gối lệch
- hình dạng bất thường của móng tay
- nhiều nốt ruồi sắc tố
80-90 phần trăm trẻ em gái và phụ nữ bị kém phát triển buồng trứng gây dậy thì muộn, vô kinh và vô sinh.
Ở một số người, các triệu chứng của bệnh có thể hiển thị, ở một số người khác, chúng vẫn ẩn. Chúng cũng hiếm khi xảy ra ở một người. Dấu hiệu để chẩn đoán thêm nên là tầm vóc thấp bé của trẻ so với các bạn cùng lứa tuổi. Điều này có thể được hỗ trợ bởi mức tăng cơ thể nhỏ có thể được quan sát thấy trong năm đầu tiên của cuộc đời. Trẻ càng lớn thì sự khác biệt này càng nhiều.
Cũng đọc: Hội chứng mèo hét: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Hội chứng Münchhausen: nghiện điều trị Bệnh máu khó đông và điều trị nha khoa
Một số triệu chứng đã xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Bao gồm các Phù bạch huyết bẩm sinh (cánh tay và chân trông giống như những chiếc gối nhỏ), các nếp gấp da ở sau gáy biến mất theo tuổi tác. Đôi khi cổ của trẻ sơ sinh đã lộ rõ (các nếp gấp da bổ sung ở hai bên kéo dài từ mép dưới của tai về phía xương đòn).
Sự hiện diện của bệnh có thể do trẻ sơ sinh nhẹ cân so với thời gian mang thai. Các bé gái mắc hội chứng Turner ăn uống một cách miễn cưỡng và theo khẩu phần nhỏ, chúng thường xuyên đổ nước và nôn mửa, và bị nhiễm trùng tai tái phát trong thời thơ ấu.
Hội chứng Turner có liên quan đến các bệnh khác: incl.
- khuyết tật của tim và các mạch lớn
- tăng huyết áp
- dị tật thận
- bệnh tuyến giáp (đặc biệt là bệnh Hashimoto)
- kháng insulin
- bệnh tiểu đường loại 2
Nếu một đứa trẻ phát triển quá chậm, nên làm xét nghiệm karyotype (xét nghiệm di truyền xác định bộ nhiễm sắc thể). Thử nghiệm này không gây đau đớn và bao gồm lấy máu từ tĩnh mạch. Các thử nghiệm tiếp theo diễn ra trong phòng thí nghiệm. Sau một vài ngày, các tế bào bạch cầu chuyển sang trạng thái mà số lượng nhiễm sắc thể có thể được hình dung.
Hội chứng Turner: điều trị
Chẩn đoán và điều trị sớm làm giảm các triệu chứng của bệnh và có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống. Bệnh nhân cần được chăm sóc tại phòng khám nội tiết trẻ em. Điều trị tầm vóc thấp bằng cách tiêm hormone tăng trưởng mỗi ngày. Ở Ba Lan, chúng được sử dụng từ năm 6 tuổi, trên thế giới bắt đầu sớm hơn thậm chí hai năm và kéo dài vài năm.
Hầu hết bệnh nhân yêu cầu nội tiết tố nữ vì buồng trứng của họ không phát triển như phụ nữ khỏe mạnh. Mục tiêu của liệu pháp này cũng là phát hiện và điều trị các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các khuyết tật về tim và hệ tiết niệu.
Đề xuất bài viết:
CÁC BỆNH DI TRUYỀN: nguyên nhân, di truyền và chẩn đoán
