Mặc dù bệnh Pompe hiếm gặp, nhưng các triệu chứng của nó rất phổ biến và không thể kết luận được. Điều này bắt đầu với các vấn đề về vận động và trở nên khó thở theo thời gian. Bệnh nhân có thể đợi đến 8 năm để được chẩn đoán chính xác. Bệnh Pompe là gì, nó ảnh hưởng đến ai và triệu chứng của nó là gì?
Bệnh Pompe là một bệnh thần kinh cơ cực hiếm. Nó xảy ra khoảng một lần trong 40.000 ca sinh. Người ta ước tính có khoảng 50.000 người trên thế giới mắc bệnh Pompe. Cho đến nay, gần 50 bệnh nhân đã được chẩn đoán ở Ba Lan.
Căn bệnh này bao gồm hoạt động không thích hợp của một trong những enzym - alpha-glucosidase, chịu trách nhiệm phân hủy polysaccharid trong cơ thể người. Các chất đường không được phân giải sẽ tích tụ trong cơ bắp, dẫn đến yếu cơ.
Thường thì triệu chứng đầu tiên của bệnh Pompe là đi lại khó khăn. Theo thời gian, các triệu chứng bao gồm suy hô hấp, mệt mỏi mãn tính và suy nhược, cũng như các vấn đề về cột sống và nuốt, và sụt cân.
- Chúng tôi vẫn còn một vấn đề lớn với việc chẩn đoán đúng bệnh. Bệnh nhân chờ đợi chẩn đoán trong nhiều năm, trong khi sức khỏe của họ ngày càng xấu đi. Những ảnh hưởng nghiêm trọng của căn bệnh này có thể được hạn chế nhờ vào việc áp dụng phương pháp điều trị nhanh chóng hiện có ở Ba Lan. Các chuyên gia ước tính rằng có thể có vài trăm bệnh nhân ở Ba Lan. Maciej Ptasiński, chủ tịch Hiệp hội Bệnh nhân mắc bệnh Pompe, cho biết nhiều người trong số họ vẫn đang tìm kiếm nguyên nhân gây ra bệnh tật của mình.
Ở Maciek Ptasiński, các triệu chứng thể chất của căn bệnh này bắt đầu khi ông 20 tuổi. - Đó là cảm giác mệt mỏi ngày càng tăng, khả năng chịu đựng khi tập thể dục giảm dần. Cuối cùng, sau 2-3 năm, tôi bắt đầu cảm thấy buồn ngủ rất nhiều trong ngày, điều này tăng dần theo thời gian. Tôi nhầm lẫn tất cả với sự mệt mỏi, tôi bỏ nó theo một lối sống căng thẳng. Cuối cùng, suy hô hấp nặng, tôi phải nhập viện. Sau đó, chẩn đoán bệnh Pompe được đưa ra - ông nhớ lại.
Bệnh Pompe có tính chất di truyền và có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, tùy thuộc vào mức độ hoạt động của enzym. Tác dụng của nó càng yếu thì các triệu chứng của bệnh càng xuất hiện sớm - thậm chí ngay sau khi sinh, và diễn biến của bệnh sau đó càng trầm trọng hơn.
Mỗi giây tôi bơm cuộc sống!
Justyna được chẩn đoán mắc bệnh khi mới 6 tuổi. Mặc dù căn bệnh này gây ra nhiều hạn chế - từ năm 11 tuổi, cô đã phải ngồi xe lăn và sử dụng mặt nạ phòng độc, nhưng cô chưa bao giờ từ bỏ ước mơ của mình mà cô luôn hiện thực hóa mỗi ngày. Cô lấy bằng thạc sĩ tại một trường đại học quốc tế, hoạt động chuyên nghiệp, xuất bản thơ ca, đi du lịch, viết báo và điều hành một blog www.pompkapompuje.pl.
- Không phải lúc nào chúng ta cũng có ảnh hưởng đến những gì xảy ra với mình, nhưng mọi người đều phải chịu trách nhiệm về việc họ sẽ chấp nhận những thay đổi trong cuộc sống của họ như thế nào và họ sẽ làm gì với chúng. Tôi tự gọi mình là Pompka từ tên căn bệnh mà tôi mắc phải (bệnh Pompe). Bên cạnh đó, tôi luôn có một chiếc máy bơm bên mình - một chiếc mặt nạ thở để bơm không khí vào phổi. Trên blog của mình, tôi nhắc lại: nếu bạn muốn biến ước mơ của mình thành hiện thực, đừng tập trung vào những trở ngại mà hãy tập trung vào những khả năng - Justyna Kedzia nói.
Một bệnh có thể được điều trị
Justyna là bệnh nhân Ba Lan đầu tiên đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng vào năm 2005 và được tiếp cận với một phương pháp điều trị sáng tạo hạn chế sự phát triển của bệnh. Ngày nay, việc điều trị được hoàn lại cho tất cả bệnh nhân ở Ba Lan đáp ứng các tiêu chí của chương trình thuốc.
Bệnh Pompe là một trong số ít bệnh hiếm gặp và là bệnh thần kinh cơ duy nhất mà liệu pháp nhân quả đã được phát triển.
Thông tin thêm về bệnh Pompe có thể được tìm thấy tại www.chorobyspichrzeniowe.pl
