Sáng kiến này xuất phát từ số lượng lớn người chết đột ngột, đau tim và biến cố mạch vành ảnh hưởng đến thanh niên và phụ nữ, trong độ tuổi từ 30 đến 60, có thể tránh được theo các khuyến nghị quốc tế đơn giản.
Theo Tiến sĩ Mario Stoll, giám đốc khu vực Di truyền Tim mạch tại CHSCV, đồng tổ chức cuộc họp: ... "những bệnh nhân này là một phần của hạt nhân cứng, trong đó các biện pháp thay đổi lối sống và chế độ ăn uống ít ảnh hưởng hơn, và bắt đầu nổi trội ở Uruguay khi các chính sách chống hút thuốc và các yếu tố điều chỉnh rủi ro dân số khác bắt đầu có hiệu lực. "
Nồng độ cholesterol LDL cấu thành cao tăng gấp đôi hoặc vượt quá giá trị bình thường ở bệnh nhân mang mầm bệnh chỉ được điều chỉnh thành mức điều trị phòng ngừa hiệu quả bằng thuốc hạ lipid máu sớm và với liều thích hợp. Những bệnh nhân này không nên áp dụng các phương trình rủi ro như Framingham, được coi là nguy cơ cao và cholesterol LDL của họ nên <100 mg / dL hoặc nếu không thể, có thể giảm ít nhất cholesterol LDL không? 50% với thuốc vĩnh viễn.
Theo Tiến sĩ Pedro Mata, Giám đốc Y khoa của Tổ chức Tăng cholesterol máu Gia đình Tây Ban Nha (một trong những tổ chức châu Âu hiệu quả nhất trong việc xác định những bệnh nhân này) và Chủ tịch hiện tại của Mạng mới, ... "Tăng cholesterol máu gia đình là một rối loạn di truyền hiện diện thường xuyên từ khi sinh ra và điều đó có liên quan đến bệnh tim mạch sớm.
Do đó, đây là một vấn đề sức khỏe cộng đồng lớn và phát hiện sớm là một thách thức đối với các hệ thống y tế. "Ở Mỹ Latinh với dân số 600 triệu người, ước tính có thể có khoảng 1.500.000 người mắc bệnh HF với 80 % không có chẩn đoán hoặc điều trị Việc chẩn đoán và điều trị sớm HF đòi hỏi sự tương tác giữa bác sĩ, y tá, cơ quan y tế và các tổ chức và tổ chức bệnh nhân.
Việc xác định các trường hợp chỉ số và phát hiện thác theo gia đình sau đó bằng cách sử dụng mức cholesterol LDL và phát hiện di truyền là chiến lược lợi ích chi phí tốt nhất để phát hiện các trường hợp mới và bắt đầu điều trị sớm.
Sự thiếu sót trong chẩn đoán và điều trị làm nổi bật sự cần thiết phải có kiến thức lớn hơn về rối loạn này của bệnh nhân và các chuyên gia y tế.
Mục tiêu của Mạng là thu thập thông tin về Tăng cholesterol máu gia đình ở Mỹ Latinh nhằm phòng ngừa tích cực căn bệnh này và hậu quả của nó cũng như thúc đẩy và củng cố các dự án mới để giải quyết. Nó tìm cách nhạy cảm với dân số, cộng đồng y tế và các cơ quan y tế công cộng của người Mỹ gốc Anh về tình trạng này để đảo ngược tiên lượng của căn bệnh này.
Bệnh này đã trở thành một mô hình can thiệp toàn diện vào sức khỏe cộng đồng để phòng ngừa bệnh tim mạch trong một bệnh chưa được chẩn đoán mãn tính do WHO nhấn mạnh tình hình chẩn đoán phụ toàn cầu và khuyến nghị tạo hồ sơ gia đình để xác định trường hợp.
Chương trình GENYCO
Cuộc họp cũng đã trình bày chương trình GENYCO (của GENES Y Cholesterol) gần đây đã được Quốc hội Uruguay phê chuẩn. GENYCO sẽ xác định người mang mầm bệnh, cung cấp chẩn đoán phân tử khi được chỉ định và tìm kiếm chẩn đoán cho tất cả các thành viên gia đình cần điều trị. Ngoài ra, chương trình cố gắng đảm bảo cung cấp thuốc đầy đủ, kịp thời và lâu dài, điển hình của một bệnh mãn tính phải đối mặt hàng ngày; tìm kiếm sự tư vấn di truyền đầy đủ và theo dõi để đảm bảo điều trị hiệu quả trong mỗi nhóm gia đình.
Tiến sĩ Stoll, giải thích: ... "là bệnh di truyền chi phối thường xuyên và ít được biết đến nhất trong dân số Uruguay ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch với tỷ lệ mắc bệnh và tử vong rất cao. Chẩn đoán rất đơn giản, hậu quả của nó có thể phòng ngừa được bằng thuốc thấp Chúng tôi ước tính rằng ở Uruguay phải có từ 6000 đến 8000 người mang HF, điều này khiến cho dân số này trở thành một trong những nhóm phòng ngừa và điều trị đòi hỏi khắt khe nhất. "
Trong cuộc họp, các mức phơi nhiễm cao nhất đã được thực hiện về một số chủ đề: đánh giá xơ vữa động mạch cận lâm sàng thông qua hình ảnh không xâm lấn; sàng lọc và điều trị bệnh HF ở trẻ em và người lớn; các phương pháp điều trị mới cho HF nặng và sự phát triển của chẩn đoán phân tử với các nền tảng chẩn đoán hiệu suất cao mới. Vai trò của đăng ký trong các chính sách y tế để cải thiện chăm sóc bệnh nhân và giảm gánh nặng bệnh tim mạch của họ cũng được đánh giá.
Cuộc họp kết thúc với phân tích về tình hình phát hiện FH ở Mỹ Latinh với mục đích thúc đẩy các chương trình sàng lọc và chăm sóc cho những bệnh nhân này.
Để biết thêm thông tin, bạn có thể truy cập trang web www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
Nguồn: www.DiarioSalud.net
-trzy-gatunki-rne-choroby.jpg)
