---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
Bệnh Sanfilippo (mucopolysaccharidosis loại III) là một bệnh nan y, trong đó các mô và cơ quan bị tổn thương, sau đó toàn bộ cơ thể bị phá hủy. Hậu quả là sự phát triển tâm thần vận động của bệnh nhân bị thụt lùi nhanh chóng và nghiêm trọng. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh Sanfilippo là gì? Điều trị là gì?
Bệnh Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III, MPS III) là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, trong đó một trong các mucopolysaccharid - heparin sulphat - tích tụ trong các mô và cơ quan, dẫn đến tổn thương không thể phục hồi và cơ thể trẻ bị hủy hoại thêm.
Tỷ lệ hiện mắc MPS III được ước tính là 1 trên 66.000 ca sinh.
Bệnh Sanfilippo (mucopolysaccharidosis loại III) - nguyên nhân và di truyền
Căn bệnh này là do đột biến gen dẫn đến thiếu một trong bốn loại enzym (protein đặc biệt) chịu trách nhiệm phân hủy heparin sulfat và loại bỏ nó khỏi cơ thể: heparan-N-sulfatase (mucopolysaccharidosis type III A), alpha-N-acetylglucosaminidase ( mucopolysaccharidosis loại III B), alpha-glucosaminidine-acetyltransferase acetyl-coenzyme A (mucopolysaccharidosis loại III C), N-acetylglucosamine-6-sulfatase (mucopolysaccharidosis loại III D).
Căn bệnh này di truyền theo tính trạng lặn, có nghĩa là đứa trẻ phải nhận một bản sao của các gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ để bệnh phát triển.
Bệnh Sanfilippo (mucopolysaccharidosis loại III) - các triệu chứng
Trong 2-3 năm đầu đời, bé phát triển bình thường. Tuy nhiên, sau giai đoạn này, sự phát triển tâm thần vận động bắt đầu thoái trào. Lúc đầu, các triệu chứng của bệnh không đặc hiệu, vì có những thay đổi về hành vi, các vấn đề về cảm xúc và tăng động với các đặc điểm của bệnh tự kỷ.
Khi đó sự phát triển trí não của trẻ chậm lại - trẻ gặp khó khăn về khả năng tập trung và trí nhớ, ngừng nói đúng cách.
Sau đó, các triệu chứng của khuyết tật vận động gia nhập - trẻ đứng không vững trên đôi chân của mình, thường mất thăng bằng và khó di chuyển. Cuối cùng, anh ta mất khả năng đi lại.
Sau đó, có những thay đổi trên các đặc điểm trên khuôn mặt - môi dày lên, cổ ngắn và mũi quá rộng.
Ngoài ra, trẻ thường bị cảm lạnh, bị viêm tai mãn tính (thường dẫn đến giảm thính lực) và amidan thứ 3 phát triển quá mức. Bên cạnh đó, mẹ có thể phải vật lộn với chứng tiêu chảy tái phát. Viêm võng mạc sắc tố hoặc tắc nghẽn ngưng thở khi ngủ (OSA) cũng có thể phát triển.
Bệnh Sanfilippo (mucopolysaccharidosis loại III) - chẩn đoán
Phương pháp chẩn đoán chính là xét nghiệm nước tiểu - trong trường hợp hội chứng Sanfilippo, người ta thấy sự tăng bài tiết của heperan sulfat trong nước tiểu. Ngoài ra, các xét nghiệm di truyền được thực hiện (để xác định các đột biến).
Các xét nghiệm hình ảnh cũng được khuyến nghị để xác định những thay đổi nào đã xảy ra trong các cơ quan riêng lẻ, ví dụ như chụp cắt lớp vi tính để xác định những thay đổi trong cấu trúc của não, siêu âm tim, siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính khoang bụng, kiểm tra thính lực để chẩn đoán suy giảm thính lực.
Bệnh Sanfilippo (mucopolysaccharidosis loại III) - điều trị
Điều trị nguyên nhân là không thể. Tuy nhiên, gần đây prof. Grzegorz Węgrzyn từ Đại học Gdańsk đã phát triển một loại thuốc ức chế sự tiến triển của bệnh, và do đó kéo dài tuổi thọ cho người bệnh (điều này đã được thể hiện trong các nghiên cứu thử nghiệm đầu tiên trên bệnh nhân). Cơ sở của nó là chiết xuất từ đậu nành, từ đó thu được genistein - chất có tác dụng ức chế sự phát triển của hội chứng Samfilippo. Tuy nhiên, kinh phí cho các nghiên cứu sâu hơn đang thiếu.
Bệnh Sanfilippo (mucopolysaccharidosis loại III) - tiên lượng
Một đứa trẻ không đến tuổi trưởng thành, thường chết ở tuổi 13 hoặc 14.
Nguồn: Hội Cứu mạng
