Tiến sĩ Ramón Trullas, giáo sư nghiên cứu tại Hội đồng nghiên cứu khoa học (CSIC) cho biết: "Nếu kết quả ban đầu của chúng tôi có thể được nhân rộng bởi các phòng thí nghiệm khác, chúng sẽ thay đổi cách chúng ta hiện đang nghĩ về nguyên nhân gây ra bệnh Alzheimer". ) tại Viện nghiên cứu y sinh của Barcelona và là tác giả chính của nghiên cứu. Theo ông, khám phá này có thể cho phép tìm kiếm các phương pháp điều trị hiệu quả hơn trong giai đoạn tiền lâm sàng.
Hiện nay, cách duy nhất để chẩn đoán chính xác bệnh là phân tích bệnh lý thần kinh sau khi chết. Mối quan hệ giữa các dấu ấn sinh học đã biết với bệnh tật là không rõ ràng, vì vậy hầu như không thể chẩn đoán các giai đoạn tiền lâm sàng với sự chắc chắn thực sự.
Các nhà nghiên cứu của CSIC cho thấy trong nghiên cứu của họ rằng việc giảm hàm lượng DNA ty thể (mtDNA) trong CSF có thể là một chỉ số tiền lâm sàng của bệnh Alzheimer; và mặt khác, có thể có mối quan hệ nhân quả trực tiếp. Giả thuyết được đưa ra là sự giảm nồng độ DNA của ty thể trong CSF phản ánh sự giảm khả năng của ty thể trong việc nuôi dưỡng các tế bào thần kinh não, gây ra cái chết của họ.
Sự giảm nồng độ mtDNA trước khi xuất hiện các dấu ấn sinh học nổi tiếng của Alzheimer (beta-amyloid 1-42, protein T-tau và p-tau), cho thấy quá trình sinh lý bệnh của bệnh Alzheimer Nó bắt đầu sớm hơn so với suy nghĩ trước đây và sự suy giảm của nó trong mtDNA có thể là một trong những yếu tố dự báo đầu tiên của bệnh.
Ngoài việc cho phép điều tra về mối quan hệ nhân quả có thể có của mtDNA và sự tiến triển của bệnh Alzheimer, việc sử dụng mtDNA như một chỉ số của bệnh Alzheimer tiền lâm sàng cung cấp một lợi thế quan trọng so với các dấu ấn sinh hóa axit mới này: phát hiện dấu ấn sinh học axit nucleic mới này Nó thiếu những khó khăn kỹ thuật liên quan đến phát hiện protein. MtDNA có thể dễ dàng định lượng bằng phương pháp PCR định lượng hoặc thời gian thực (qPCR) hoặc 'PCR kỹ thuật số Doplet' (ddPCR).
Trước nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã không báo cáo rằng các tế bào tự do lưu hành trong mtDNA có thể được phát hiện trong CSF của con người. Tuy nhiên, với nghiên cứu này, nhóm của Tiến sĩ Trullas đã có thể phát hiện và tái tạo định lượng mtDNA bằng cách sử dụng qPCR, được tối ưu hóa cẩn thận bằng cách tuân thủ các hướng dẫn của MIQE.
Định lượng tuyệt đối các phân tử mục tiêu
Để xác thực kết quả của họ với qPCR, các nhà khoa học đã sử dụng hệ thống PCR kỹ thuật số QX100 nhỏ giọt từ Phòng thí nghiệm Bio-Rad. Không giống như các xét nghiệm qPCR, hệ thống QX100 cung cấp định lượng tuyệt đối các phân tử mục tiêu DNA mà không cần đường cong chuẩn. Một yếu tố quan trọng để phân tích CSF là hệ thống 'Doplet Digital PCR' không yêu cầu tinh chế mẫu để loại bỏ các chất ức chế PCR, như cần thiết cho các xét nghiệm qPCR.
"Doplet Digital PCR 'đã cho phép chúng tôi xác nhận các phép đo ban đầu của qPCR, vì nó cung cấp định lượng tuyệt đối ở cấp độ của một phân tử mà không cần dựa vào một đường cong chuẩn, " Trullas giải thích. "Khi công nghệ được áp dụng rộng rãi hơn, chúng tôi dự đoán rằng ddPCR sẽ là tương lai của việc phát hiện DNA ty thể trong dịch não tủy", ông nói thêm.
Tiến sĩ Trullas hy vọng rằng các phòng thí nghiệm và bệnh viện khác sẽ sao chép thành công kết quả nghiên cứu của nhóm ông, điều này sẽ xác nhận rằng mức độ mtDNA giảm nên được điều tra là nguyên nhân có thể gây ra bệnh Alzheimer. Bằng cách tìm ra cách ngăn chặn sự thoái hóa này, các bác sĩ có thể chẩn đoán và điều trị bệnh Alzheimer trước khi các triệu chứng xuất hiện.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
