Thiếu hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (DICS): nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Thiếu hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (DICS) là một dạng thiếu hụt miễn dịch nguyên thủy hiếm gặp. Hội chứng này ảnh hưởng đến các tế bào của hệ thống miễn dịch. Tiếp theo, tổng quan về các nguyên nhân của DICS, các triệu chứng của nó và điều trị dự tính.

Các hình thức khác nhau và nguyên nhân của thiếu hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng

Có một số dạng thiếu hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng, tất cả là do bất thường di truyền ảnh hưởng đến các tế bào của hệ thống miễn dịch. Quan sát thường xuyên hơn là sự thiếu hụt các thụ thể tế bào T, còn được gọi là suy giảm miễn dịch liên kết X nghiêm trọng. Nó gây ra do đột biến gen nhiễm sắc thể X. Hình thức này đại diện cho 45 đến 50% trường hợp mắc bệnh DICS. và chỉ ảnh hưởng đến đàn ông.


Thiếu hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng cũng có thể là do thiếu hụt adenosine deaminase, gây ra cái chết của tế bào lympho T, hoặc khiếm khuyết của Janus protein kinase (một dạng tương tự như thâm hụt liên kết với X). Trong hai trường hợp này, phụ nữ và nam giới có thể bị ảnh hưởng.

Triệu chứng

Triệu chứng chính của thâm hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng là tái phát quá mức các bệnh nhiễm trùng từ những tháng đầu đời. Thông thường, đây là những bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng, như viêm phổi, viêm màng não hoặc nhiễm trùng máu. Nhiễm trùng thường lành tính ở trẻ có khả năng miễn dịch bình thường, chẳng hạn như thủy đậu, có thể làm tổn hại đến tiên lượng sống của trẻ bị ảnh hưởng bởi DICS bằng cách lây lan đến các cơ quan nội tạng. Triệu chứng khác của thâm hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng thường thấy là tiêu chảy kéo dài. Nó có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng như suy dinh dưỡng và giảm cân.

Chẩn đoán

Chẩn đoán thiếu hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng thường được thiết lập ở trẻ, trong năm đầu tiên của cuộc đời. Sau khi quan sát các triệu chứng, việc đánh số tế bào lympho được thực hiện. Một em bé bị ảnh hưởng bởi DICS chỉ có 1700 tế bào lympho trên mỗi microliter máu, so với 4000 em bé có khả năng miễn dịch bình thường.


Chẩn đoán trước sinh (xét nghiệm di truyền) có thể được thực hiện trong trường hợp tiền sử gia đình.

Điều trị

Phương pháp điều trị thiếu hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng là ghép tế bào gốc đến từ tủy xương hoặc máu cuống rốn (tế bào tạo máu). Mảnh ghép này cho phép thay thế các tế bào thiếu bằng các tế bào bình thường.


Các tế bào được cấy ghép đến từ một nhà tài trợ tương thích, chẳng hạn như anh chị em. Cũng có thể thấy một nhà tài trợ bán tương thích là cha hoặc mẹ của bệnh nhân. Tỷ lệ thành công cao hơn nếu việc cấy ghép được thực hiện trước 3 tháng rưỡi tuổi.