Họ khám phá ra cách điều chỉnh một gen khiếm khuyết trong hội chứng Down

Thứ Sáu, ngày 7 tháng 6 năm 2013. - Các nhà nghiên cứu tại Đại học Michigan, Ann Arbor (Hoa Kỳ), đã xác định cách một gen được biết là khiếm khuyết trong hội chứng Down được quy định và việc hủy bỏ quy định của nó có thể dẫn đến khiếm khuyết thần kinh như thế nào. trong đó cung cấp thông tin về các phương pháp điều trị có thể cho một khía cạnh của hội chứng, như được xuất bản bởi 'Neuron'.

Thông thường, các tế bào thần kinh được gọi là tế bào thần kinh trải qua một giai đoạn mở rộng và phân nhánh mạnh mẽ của các dự đoán tế bào thần kinh khi sinh. Trong thời gian này, tế bào thần kinh sản xuất protein của gen được gọi là phân tử kết dính tế bào của hội chứng Down, hay Dscam, ở mức cao và sau giai đoạn này, mức tăng trưởng và protein giảm.
Tuy nhiên, trong não của bệnh nhân mắc hội chứng Down, động kinh và các rối loạn thần kinh khác, lượng Dscam vẫn còn cao nhưng tác động của lượng Dscam cao đó đối với sự phát triển của các tế bào thần kinh vẫn chưa được biết.
Bing Ye, từ Viện Khoa học Sự sống UM, đã phát hiện ra rằng trong ruồi giấm Drosophila, lượng protein Dscam trong tế bào thần kinh xác định kích thước mà tế bào thần kinh mở rộng dự đoán trước khi hình thành các kết nối với các tế bào thần kinh khác, do đó, việc sản xuất quá mức protein Dscam dẫn đến sự va chạm thần kinh lớn bất thường.
Ye cũng xác định hai con đường phân tử hội tụ để điều chỉnh sự phong phú của Dscam. Một, leucine kinase hai khóa (DLK), có liên quan đến tái tạo thần kinh, thúc đẩy quá trình tổng hợp protein Dscam, và thứ hai là protein chậm phát triển trí tuệ X (FMRP), gây ra hội chứng X mong manh khi Nó bị lỗi, ngăn chặn sự tổng hợp protein Dscam. Khi con người chia sẻ các gen này với Drosophila, mối quan hệ DLK-FMRP-Dscam đưa ra một mục tiêu khả thi để can thiệp điều trị, theo Ye.
Nhiều gen liên quan đến các rối loạn thần kinh như hội chứng Down và thật phức tạp để biết các khiếm khuyết phân tử gây ra bệnh như thế nào. "Do tầm quan trọng của các chức năng của Dscam đối với sự phát triển của các tế bào thần kinh, các khiếm khuyết của nó rất có thể là một khía cạnh của hội chứng Down", Ye, một giáo sư trợ lý tại Khoa Sinh học Tế bào và Phát triển tại Trường Y. của UM.
Bước tiếp theo của nhà khoa học này là kiểm tra tác động của sự biểu hiện quá mức của Dscam ở chuột để xem sự phát triển của hệ thần kinh và hành vi của động vật thay đổi như thế nào. Theo dữ liệu từ Thư viện Y học Di truyền Quốc gia, có khoảng một trong 830 trẻ sơ sinh và ước tính 250.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh này.
Nguồn: www.DiarioSalud.net