Phakomatosis, còn được gọi là bệnh da và thần kinh hoặc loạn sản biểu bì thần kinh, là những rối loạn phát triển bẩm sinh chủ yếu ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh. Các bất thường thường cũng ảnh hưởng đến các cơ quan khác, cần tìm hiểu xem ai có nguy cơ mắc bệnh và biểu hiện của bệnh phacomatosis như thế nào.
Phakomatosis, từ tiếng Hy Lạp phakoma tức là bệnh, vết) là một nhóm gồm hơn 70 bệnh, hay đúng hơn là rối loạn phát triển của các mô khác nhau, phổ biến nhất là các thay đổi về da và các triệu chứng thần kinh cho thấy những thay đổi trong hệ thần kinh.
Những bất thường này liên quan đến thực tế là cả hai hệ thống đều có nguồn gốc chung - lớp mầm được gọi là ngoại bì. Ngoài ra, tổn thương có thể ảnh hưởng đến hệ thống mạch máu, hiếm hơn là các cơ quan nội tạng, và xu hướng ung thư gia tăng.
Phacomatosis: nguyên nhân và loại
Nguyên nhân của bệnh thực bào thường là đột biến của các gen đơn lẻ, đặc trưng cho từng bệnh, ảnh hưởng của chúng là rối loạn phát triển đã ở tuần thứ 3-4 của cuộc đời thai nhi.
Cái tên "phacomatosis" bắt nguồn từ thuật ngữ đầu tiên chỉ các nốt trên võng mạc xảy ra trong quá trình của một trong những bệnh này - bệnh xơ cứng củ.
Tỷ lệ mắc bệnh phacomatosis rất khác nhau, người ta ước tính rằng trường hợp phổ biến nhất xảy ra sau mỗi 2000 ca sinh, trường hợp hiếm nhất - cứ vài triệu.
Nguy cơ của những rối loạn này không phụ thuộc vào lối sống của cha mẹ hoặc quá trình mang thai, các đột biến gây ra chúng thường xuất hiện một cách tình cờ. Do nguyên nhân di truyền của những bệnh này, không có liệu pháp điều trị hiệu quả và diễn biến của chúng thường là mãn tính và tiến triển.
Các phakomatoses phổ biến nhất là:
- u xơ thần kinh loại 1
- u xơ thần kinh loại 2
- bệnh xơ cứng củ
- Hội chứng Sturge-Weber
- hội chứng von Hippel-Lindau
- ataxia-telangiectasia
- Bệnh Rendu-Osler-Weber
Những cái hiếm hơn bao gồm:
- Thuốc nhuộm không kiểm soát
- Hội chứng Gorlin-Goltz
- Hội chứng Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
- Hội chứng Klippel-Trénaunay
Phacomatosis là một bệnh di truyền hiếm gặp nhưng nguy hiểm có liên quan đến ung thư thường xuyên và những thay đổi trong hệ thần kinh.
Ít nguy hiểm hơn nhiều, mặc dù các tổn thương da khác nhau thường được nhận thấy đầu tiên, nhưng bản chất của chúng có thể đưa ra chẩn đoán chính xác cho bác sĩ.
Bất chấp những thành tựu của y học và di truyền học, không có liệu pháp hiệu quả nào để điều trị nhóm bệnh này và những bệnh nhân có những chẩn đoán như vậy cần được nhiều bác sĩ chuyên khoa kiểm tra thường xuyên, bao gồm bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ thận học, bác sĩ vật lý trị liệu và bác sĩ tâm lý.
Việc quản lý những bệnh nhân như vậy dựa trên việc điều trị các tổn thương, đặc biệt là các khối u, và nếu chúng gây khó chịu thì cũng có các tổn thương trên da.
U xơ thần kinh loại 1
Bệnh phacomatosis phổ biến nhất, còn được gọi là bệnh von Recklinghausen, là di truyền trội trên NST thường, và do đó thường xảy ra ở nhiều thế hệ trong một gia đình, mặc dù nó cũng là kết quả của một đột biến mới.
Tất cả hoặc một số trong số chúng có thể có trong bệnh u xơ thần kinh:
- thay da
- u xơ thần kinh
- động kinh
- khuyết tật xương
- khối u hệ thần kinh
Các triệu chứng da rất đặc trưng, xuất hiện ở tất cả các bệnh nhân, chúng được gọi là nốt mụn cà phê.
Những vết bớt này là những vết bớt màu nâu nhạt, thường rất rộng và xuất hiện khắp cơ thể, theo tuổi tác chúng có xu hướng tăng dần, sẫm màu và xuất hiện mới.
Các tổn thương da khác là tàn nhang, đốm mịn, xuất hiện ở tuổi dậy thì.
Mặt khác, u sợi thần kinh là những vết sưng đỏ hoặc hơi xanh, đặc biệt là ở bụng và lưng, nhưng cũng có thể xảy ra bên trong cơ thể.
Biến thể của chúng là u sợi thần kinh đám rối, lần lượt xảy ra do sự dày lên của các dây thần kinh lớn, đó là lý do tại sao chúng thường được tìm thấy nhiều nhất quanh hốc mắt hoặc trên cổ.
Sự phát triển của các u sợi thần kinh như vậy có thể nguy hiểm nếu chúng phát triển vào ống sống hoặc nếu nó phát triển trong các chi gây biến dạng xương.
Trong số các dị tật xương thường được quan sát thấy ở bệnh von Recklinghausen là độ cong bên của cột sống (chứng vẹo cột sống) và độ cong quá mức về phía trước (kyphosis), cũng có các khuyết tật của xương sọ dẫn đến đầu lớn và dị tật xương ở chi dưới.
Các khối u trên võng mạc, một triệu chứng đặc trưng của bệnh phakomatosis, trong bệnh u sợi thần kinh loại 1, được gọi là nốt Lisch, có màu nâu và xảy ra ở hầu hết mọi bệnh nhân.
Bệnh Von Recklinghausen cũng có liên quan đến xu hướng phát triển khối u của hệ thần kinh trung ương lớn hơn, chúng chủ yếu là u thần kinh đệm thần kinh thị giác, có thể gây suy giảm thị lực hoặc chức năng của tuyến yên.
Việc chẩn đoán u xơ thần kinh loại 1 dựa trên số lượng và kích thước thích hợp của các đốm café au lait, u nguyên bào thần kinh đệm thị giác, sự hiện diện của u sợi thần kinh hoặc u sợi thần kinh dạng plexiform, nốt Lisch và sự hiện diện của bệnh nhân trong gia đình.
Không có phương pháp chữa bệnh hiệu quả, chỉ có thể điều trị triệu chứng bằng liệu pháp điều trị sớm khối u hệ thần kinh - vô tuyến hoặc hóa trị và tổn thương da.
Vì vậy, cần đánh giá sức khỏe thường xuyên: huyết áp, kiểm soát thần kinh, khám mắt và do nguy cơ u thần kinh trung ương, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ 2-3 năm một lần.
Căn bệnh nghiêm trọng nhất đe dọa tính mạng của bệnh nhân u xơ thần kinh loại 1, là sự xuất hiện thường xuyên hơn của các khối u ác tính, bao gồm: khối u dây thần kinh ngoại vi, u sarcoma và bệnh bạch cầu, do đó cần kiểm tra y tế thường xuyên.
U xơ thần kinh loại 2
Nó ít phổ biến hơn khoảng 50 lần so với u xơ thần kinh loại 1, nhưng tương tự như di truyền trội trên NST thường, một số triệu chứng cũng tương tự, chúng bao gồm:
- vết café au lait
- u sợi thần kinh da
- khối u hệ thần kinh trung ương
Loại thứ hai phổ biến hơn nhiều so với bệnh von Recklinghausen, và đặc trưng nhất là u thần kinh thính giác, gây mất thính giác, yếu cơ mặt, đau đầu và mất cân bằng.
Các triệu chứng chỉ xảy ra trong bệnh u xơ thần kinh này là thủy tinh thể đóng cục, tức là đục thủy tinh thể, và tổn thương các dây thần kinh ngoại biên.
Chẩn đoán thông thường của bệnh nhân cần đánh giá thính lực (thính lực đồ), chụp ảnh não, khám thần kinh và da liễu.
Không có phương pháp chữa bệnh hiệu quả, tuy nhiên, việc theo dõi và điều trị sớm các thay đổi của khối u là rất quan trọng.
Bệnh xơ cứng củ
Bệnh xơ cứng củ là một trong những bệnh thực bào phổ biến nhất, biểu hiện bằng tổn thương da và sự xuất hiện của các khối u trong hệ thần kinh, cũng như ở mắt hoặc các cơ quan nội tạng, may mắn là chúng không phải ác tính, người ta tin rằng chúng là những bất thường về phát triển.
Tổn thương da đặc trưng của bệnh này là cái gọi là nốt ruồi không màu - những đốm trắng trên da của thân và tay chân, ở vùng không có sắc tố.
Ngoài ra, u xơ cũng rất đặc trưng, tức là các nốt lồi màu nâu trên trán và ngón tay, cũng như các nốt Pringle, tức là các nốt nhỏ màu đỏ nằm trên mũi và má.
Ngoài tổn thương da và khối u, bệnh xơ cứng củ còn có các bệnh thần kinh - động kinh và chậm phát triển trí tuệ.
Việc chẩn đoán bệnh không dễ vì ở trẻ nhỏ bệnh thường có triệu chứng nhẹ và tiêu chuẩn chẩn đoán bao gồm hơn 20 triệu chứng khác nhau.
Các khối u của các cơ quan nội tạng là u xơ (trong tim) hoặc u mạch máu và u nang (trong thận và gan), chúng không ác tính, nhưng chúng có thể làm hỏng hoạt động của các cơ quan - chúng làm rối loạn lưu lượng máu hoặc gây suy thận.
Phương pháp điều trị duy nhất là điều trị triệu chứng, tức là cắt bỏ khối u và điều trị dược lý các triệu chứng thần kinh. Cũng như các bệnh phacomatosis khác, cần theo dõi diễn biến của bệnh và thực hiện các xét nghiệm hình ảnh định kỳ.
Hội chứng Sturge-Weber
Đây là một bệnh thực bào rất hiếm gặp. Đặc trưng cho hội chứng này và cần thiết để chẩn đoán là một u mạch phẳng trên mặt, còn được gọi là vết rượu vang đỏ, tức là một vết màu đỏ, nổi rõ nét.
Hội chứng cũng bao gồm u máu não và co giật động kinh, đôi khi kèm theo bệnh tăng nhãn áp, liệt và động kinh. Hình ảnh có thể cho thấy sự lắng đọng canxi trong não.
Điều trị là kiểm soát triệu chứng, tức là thuốc chống động kinh, điều trị bệnh tăng nhãn áp và phẫu thuật cắt bỏ các tổn thương da.
Hội chứng Von Hippel-Lindau
Hội chứng này cũng là một dạng thực bào hiếm gặp. Trong quá trình đó, mối quan tâm lớn nhất là sự xuất hiện thường xuyên của các khối u, không may ở nhiều nơi cùng một lúc.
Cơ quan đặc biệt tiếp xúc với nó là thận, trong đó cả u nang thận vô hại và ung thư thận phát triển thường xuyên hơn.
Ung thư ảnh hưởng đến hệ thần kinh và mắt ít thường xuyên hơn, đặc biệt là tiểu não, tủy sống và võng mạc (nơi hình thành u máu ở đây), các triệu chứng của những khối u này là đau đầu, chóng mặt, rối loạn thăng bằng, buồn nôn và nôn, và rối loạn cảm giác.
Phaeochromocytoma là một khối u của tuyến thượng thận, cũng thường xảy ra trong hội chứng von Hippel-Lindau hơn ở những người khỏe mạnh và có thể là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của tăng huyết áp, cũng như các cơn đau đầu, đau bụng và đánh trống ngực.
Khuynh hướng ung thư cũng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác, nhưng chúng thường là u nang hoặc u nang lành tính, không có triệu chứng, các cơ quan trong đó tuyến tụy, tai trong và mào tinh hoàn ở nam giới phát triển.
Việc quản lý bệnh nhân mắc hội chứng von Hippel-Linadu là dự phòng thường xuyên, tức là kiểm soát các cơ quan mà ung thư có thể phát triển, tức là thường xuyên đến gặp bác sĩ nhãn khoa, xét nghiệm nước tiểu và chụp ảnh bụng và đầu.
Ataxia-telangiectasia
Ngược lại với những phakomat đã được mô tả trước đây là di truyền lặn trên NST thường, do đó nguy cơ truyền bệnh cho con cái của những người bị bệnh thấp hơn nhiều.
Các triệu chứng của bệnh này là suy giảm khả năng phối hợp (gọi là mất điều hòa), các mạch máu nhỏ mở rộng, có thể nhìn thấy trên da, thường được gọi là tĩnh mạch mạng nhện.
Ngoài ra, những người mắc hội chứng này dễ mắc các bệnh ung thư máu và suy giảm miễn dịch. Đặc điểm nổi bật của căn bệnh này là tế bào của bệnh nhân có độ nhạy cao với bức xạ ion hóa, ngay cả liều lượng rất nhỏ cũng khiến họ tử vong.
Bệnh Rendu-Osler-Weber
Các triệu chứng và tiến trình của bệnh này chủ yếu liên quan đến tổn thương thành mạch máu. Do đó, ở người bệnh, các chứng giãn và dị dạng, tức là các kết nối của động mạch với tĩnh mạch bị giãn ra bất thường, rất mỏng manh, dẫn đến chảy máu mũi, da, phổi và đặc biệt nguy hiểm là chảy máu vào hệ thần kinh trung ương.
Hội chứng không kiểm soát thuốc nhuộm
Hội chứng này là một căn bệnh rất hiếm gặp và là một trong số ít phakomatoses có sự di truyền liên quan đến giới tính.
Da thay đổi theo từng giai đoạn tự nhiên, với mụn nước, mụn cóc, đổi màu và cuối cùng là đổi màu và rụng tóc.
Các tổn thương còn ảnh hưởng đến mắt và não, gây mù lòa và thiểu năng trí tuệ.
