Họ tìm thấy cơ sở của khuyết tật bẩm sinh gây ra đóng hộp sọ sớm ở trẻ em

Thứ ba, ngày 20 tháng 11 năm 2012.- Một nhóm các nhà di truyền học, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật và nhà dịch tễ học quốc tế từ 23 tổ chức từ ba châu lục đã xác định hai khu vực của bộ gen người có liên quan đến hình thức phổ biến nhất của bệnh craniosynostosis, đóng cửa sớm của các mảng xương khớp. hộp sọ, theo 'Di truyền tự nhiên'. "Chúng tôi đã phát hiện ra hai yếu tố di truyền có liên quan mạnh mẽ đến hình thức đóng hộp sọ sớm phổ biến nhất", Simeon Boyadjiev, giáo sư nhi khoa và di truyền học, điều tra viên chính của nghiên cứu và giám đốc của Hiệp hội Craniosynostosis quốc tế cho biết. Theo chuyên gia này, những phát hiện này một ngày nào đó có thể dẫn đến các xét nghiệm chẩn đoán và chẩn đoán trước sinh hoặc thực hiện các can thiệp sớm để ngăn chặn nó.

Trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi và trẻ sơ sinh, hộp sọ được tạo ra để tách các tấm xương cho phép sự phát triển của đầu, do đó, đường viền giữa các đĩa thường không tan chảy hoàn toàn cho đến khi đứa trẻ 2 tuổi, tạm thời để lại "Phần mềm" tại giao điểm của các đường nối.

Nếu xương tham gia quá sớm, cái được gọi là craniosynostosis, đứa trẻ sẽ bị biến dạng đầu và nếu không được điều trị, bệnh có thể gây ra các biến chứng do chèn ép não, như các vấn đề về thần kinh và thị giác và khuyết tật học tập. Thông thường, bệnh craniosynostosis đòi hỏi phải điều chỉnh bằng phẫu thuật thần kinh.

Khoảng 20 phần trăm các trường hợp mắc bệnh craniosynostosis trước đây có liên quan đến một số hội chứng di truyền khác nhau, nhưng phần lớn các trường hợp phát sinh không có tiền sử gia đình hoặc nguyên nhân. Hình thức phổ biến nhất của bệnh craniosynostosis, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 5.000 trẻ sơ sinh, bao gồm chỉ khâu sagittal, đường may chính chạy qua trung tâm của phần trên của hộp sọ, là đối tượng của cuộc điều tra này.

Để giúp xác định nguyên nhân, các nhà nghiên cứu đã quét toàn bộ bộ gen của một nhóm người mắc bệnh craniosynostosis và so sánh nó với một nhóm người không bị biến chứng đó, tìm kiếm các đa hình nucleotide đơn (SNPs hoặc "cắt") có liên quan đến Craniosynostosis và là những thay đổi trong DNA trong một nucleotide khác với vị trí thông thường. Trong bộ gen của con người, có khoảng ba tỷ nucleotide, các khối xây dựng cơ bản của DNA.

Kết quả đã xác định mối liên hệ rất mạnh mẽ của SNPs trong hai khu vực của bộ gen mã hóa protein hình thái xương 2 (BMP2) và Bardet-Biedl 9 p (BBS9), cả hai đều có vai trò trong sự phát triển của xương. "Điều này cung cấp bằng chứng mạnh mẽ cho thấy hội chứng craniosynostosis sagital có một thành phần di truyền quan trọng", Boyadjiev nói, mặc dù ông thừa nhận rằng sự khác biệt di truyền không giải thích đầy đủ sự phát triển của tình trạng này và các gen và các yếu tố môi trường khác cũng có thể quan trọng. Emily Harris, người đứng đầu ngành nghiên cứu bộ gen dịch mã tại Viện nghiên cứu cho biết: "Việc xác định hai gen ứng cử viên hợp lý về mặt sinh học có ảnh hưởng đến tính nhạy cảm của bệnh sẹo lồi sagittal mang lại những manh mối đầy hứa hẹn trong quá trình tìm kiếm sự hiểu biết về những điều kiện này phát triển". Nghiên cứu nha khoa và sọ mặt.

Nguồn: www.DiarioSalud.net