Di truyền trong nhãn khoa cũng năng động như trong các lĩnh vực y học khác. Trong các bệnh về mắt, các xét nghiệm di truyền được sử dụng, trong số những xét nghiệm khác trong chẩn đoán loạn dưỡng giác mạc hoặc võng mạc. Việc phát hiện các đột biến trong một số gen nhất định cũng giúp xác định nguy cơ phát triển AMD, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và hội chứng Lowe-Marfan.
Di truyền trong nhãn khoa cũng năng động như trong các lĩnh vực y học khác. Trong các bệnh về mắt, các xét nghiệm di truyền được sử dụng, trong số những xét nghiệm khác trong chẩn đoán loạn dưỡng giác mạc (trong một số trường hợp, nó là xét nghiệm cơ bản xác nhận chẩn đoán) hoặc võng mạc. Có nghiên cứu chuyên sâu về các liệu pháp gen nhằm mục đích "sửa chữa" các gen đột biến và phục hồi bệnh nhân (ví dụ: sau khi sử dụng liệu pháp gen trong điều trị mù bẩm sinh Leber - liên quan đến các đột biến trong gen RPE65 - bệnh nhân bắt đầu nhìn và phân biệt được các vật thể lớn) . Trong khi các liệu pháp gen vẫn chưa được đưa vào phương pháp điều trị thông thường, đây là một tương lai đầy hy vọng cho nhiều bệnh nhân.
Cũng đọc: Lutein: một loại thuốc nhuộm cho đôi mắt mệt mỏi Phương pháp điều trị mới cho bệnh mắt. Phỏng vấn với prof. Jerzy Szaflik. Vô sinh nam và nữ được xác định do di truyền Ung thư vú và buồng trứng di truyền. Những điều bạn cần biết về gen BRCA1 và BRCA2
Di truyền trong nhãn khoa
Hơn 1.200 bệnh mắt di truyền được mô tả trong tài liệu. Thường thì đây là những bệnh có các triệu chứng giống nhau, trùng lặp, đó là lý do tại sao các bác sĩ gặp khó khăn đáng kể trong việc chẩn đoán nhanh chóng và chính xác. Hiện tại, chúng tôi có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền của các bệnh mắt được chọn, trên cơ sở này, chúng tôi có thể xác định, ví dụ, nguy cơ phát triển bệnh thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD).
Trong các bệnh nhãn khoa, việc phát hiện sớm và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp để làm chậm sự phát triển của bệnh, ví dụ như bệnh tăng nhãn áp, là cực kỳ quan trọng để ngăn chặn quá trình thoái hóa dây thần kinh thị giác. Điều này rất quan trọng vì những thay đổi xảy ra là không thể đảo ngược và không thể chữa khỏi. Sử dụng liệu pháp thích hợp, bác sĩ có thể trì hoãn sự khởi phát của các triệu chứng đầy đủ của bệnh, điều này chắc chắn duy trì chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trong nhiều năm.
Di truyền là tương lai của nhãn khoa. Có nhiều dấu hiệu cho thấy xét nghiệm di truyền sẽ trở thành một thực hành thường xuyên trong các phòng khám bác sĩ trong tương lai gần.
Kiểm tra những điều bạn chưa biết về bệnh tăng nhãn áp
Thử nghiệm di truyền, nhưng để làm gì?
Xét nghiệm di truyền là một công cụ mà nhờ đó bác sĩ có thể dự đoán tiên lượng của một bệnh nhân nhất định, sự xuất hiện và tiến trình của bệnh, điều chỉnh phương pháp điều trị thích hợp và cuối cùng, ước tính nguy cơ truyền gen khiếm khuyết cho con cháu của họ. Một lập luận khác ủng hộ việc thực hiện các xét nghiệm di truyền, ngay cả trong các bệnh nan y - có nguy cơ mù lòa - là khả năng chuẩn bị cho bệnh nhân cho cuộc sống tương lai (phỏng vấn nhà tâm lý học, lập kế hoạch tương lai với căn bệnh, chọn trường học, nghề nghiệp phù hợp, v.v.). Ví dụ, nhờ kiến thức về khuynh hướng mắc bệnh AMD, có thể giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh trước khi phát triển, bằng cách:
- thay đổi chế độ ăn uống - bổ sung chất chống oxy hóa và axit béo không bão hòa từ họ omega 3;
- thay đổi lối sống - tăng hoạt động thể chất và giảm tiếp xúc với tia nắng mặt trời;
- bỏ hút thuốc;
- kiểm tra y tế thường xuyên hơn (để phát hiện sớm những thay đổi).
Kết quả xét nghiệm di truyền
Kết quả của một xét nghiệm di truyền cụ thể không thay đổi, đột biến được phát hiện sẽ đi cùng bệnh nhân trong suốt cuộc đời của anh ta và có thể được (với xác suất khác nhau) truyền cho con cái của anh ta. Vì vậy, kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng không chỉ đến cuộc sống của đối tượng thi mà còn ảnh hưởng đến tính mạng của người thân của họ. Vì vậy, điều quan trọng là khi quyết định kiểm tra, trước tiên bạn phải tham khảo ý kiến bác sĩ di truyền để nhận thức đầy đủ về hậu quả. Bác sĩ (dựa trên tiền sử gia đình, tiền sử bệnh, kết quả xét nghiệm,…) sẽ lựa chọn xét nghiệm di truyền phù hợp, thường tiết kiệm thời gian và tiền bạc của bệnh nhân.
Xét nghiệm di truyền cho bệnh thoái hóa điểm vàng
Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD) ở các nước phát triển là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây mù lòa ở những người trên 60 tuổi. Các yếu tố nguy cơ di truyền bao gồm các đột biến trong gen CFH và ARMS2. Trong trường hợp mắc bệnh này, điều rất quan trọng là phải nhanh chóng chẩn đoán, đưa ra liệu pháp thích hợp và thay đổi lối sống. Người mang đột biến gen CFH và / hoặc ARMS2 có chỉ định để kiểm tra y tế thường xuyên và xét nghiệm Amsler.
Xét nghiệm di truyền cho bệnh tăng nhãn áp
Bệnh tăng nhãn áp nguyên phát có thể là một bệnh bẩm sinh của nhãn cầu với tỷ lệ mắc ước tính là 1: 5.000 - 1: 20.000 khi sinh. Bệnh hình thành do tắc nghẽn dòng chảy của chất lỏng từ khoang trước của mắt, làm tăng nhãn áp, dẫn đến tổn thương thị giác thứ phát và mù lòa. Tình trạng di truyền được chỉ ra bởi các đột biến trong gen CYP1B1 (bệnh xuất hiện sớm hơn) và TIGR (bệnh xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời).
Bệnh tăng nhãn áp không được điều trị chắc chắn sẽ dẫn đến mù hoàn toàn. Ở những người thuộc nhóm nguy cơ cao nhất (người mang đột biến gen CYP1B1 hoặc TIGR), nên tiến hành kiểm tra nhãn áp tối đa hai lần một năm, và những người còn lại - 2-3 năm một lần.
Xét nghiệm di truyền cho hội chứng Lowe's
Hội chứng Lowe là một căn bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh trong dân số khoảng 1: 500.000.Đục thủy tinh thể phát triển ở tất cả các bệnh nhân trong tử cung và có mặt khi sinh. Một nửa số bệnh nhân bị tăng nhãn áp (thường được phát hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời). Ngoài các bệnh về mắt còn bị suy thận và thiểu năng trí tuệ. Hội chứng Lowe là di truyền liên kết X, vì vậy nam giới thường mắc bệnh. Các đột biến trong gen OCRL là nguyên nhân gây ra bệnh.
Kiểm tra di truyền cho hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan là một bệnh phổ biến của mô liên kết, với tần suất sinh 1: 5.000 - 1: 10.000. Trong số những thay đổi của cơ quan thị giác được quan sát ở bệnh nhân, dịch chuyển thủy tinh thể một bên hoặc hai bên xảy ra ở hơn một nửa số bệnh nhân. Các khuyết tật như bong võng mạc, cận thị, giãn thủy tinh thể cũng được quan sát thấy. Bệnh do đột biến gen FBN1 gây ra.
