Không phải danh tính của họ cũng như của năm đứa trẻ khác được điều trị bằng kỹ thuật này tại Viện San Rafael ở Milan (Ý) đã được tiết lộ, nhưng được biết rằng họ đến từ khắp nơi trên thế giới: Ai Cập, Argentina, Mỹ, Ba Lan, Ý, Ukraine .. Ba người trong số họ mắc chứng bệnh bạch cầu loại này và ba người khác mắc hội chứng Wiskott-Aldrich, tất cả sáu người đã được chữa khỏi nhờ liệu pháp gen, như được mô tả trong tuần này trên các trang của tạp chí 'Science'.
Mặc dù đây là những bệnh khác nhau, nhưng trong cả hai trường hợp, việc điều trị đều theo cùng một con đường: lấy tế bào từ tủy xương của bệnh nhân, thao tác trong phòng thí nghiệm để sửa chữa khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh của họ và truyền lại chúng.
Là một trong những tác giả, Luigi Naldini, giải thích với ELMUNDO.es, những đứa trẻ đều dưới hai tuổi tại thời điểm điều trị. "Từ lịch sử gia đình của họ, chúng tôi biết ít nhiều bệnh ở độ tuổi nào sẽ xuất hiện và chúng tôi đã điều trị cho họ khi họ vẫn không có triệu chứng; vì khi bệnh đã bắt đầu tiến triển, việc điều trị ngược trở nên khó khăn hơn."
Cuộc sống bình thường
Đã gần hai năm kể từ khi truyền các tế bào biến đổi và sáu đứa trẻ đang sống cuộc sống bình thường. "Đó là một điều ấn tượng, chúng ta phải nhớ rằng nếu không có liệu pháp gen, họ chắc chắn sẽ chết", Gloria González Aseguinolaza, một nhà nghiên cứu tại Trung tâm nghiên cứu y học ứng dụng ở Navarra (CIMA) nói.
Cả cô và Naldini đều chia sẻ các biện pháp phòng ngừa khi nói về việc chữa bệnh; "Chúng tôi sẽ phải chờ ít nhất ba năm để xem", chuyên gia người Ý nói. Trên thực tế, 16 trẻ em khác đã được điều trị tại thời điểm này với cả hai bệnh lý, nhưng "mặc dù tất cả đều tốt nhưng vẫn còn quá sớm để đưa ra kết quả."
Một vài năm trước, việc sử dụng liệu pháp gen phải bị đình chỉ đột ngột vì một số trường hợp bệnh bạch cầu được phát hiện trong số những bệnh nhân đã được điều trị. Như Juan Carlos Ramírez, người đứng đầu Đơn vị Viral Vector của CNIC giải thích, nguy cơ này dường như được giảm bớt khi sử dụng một loại vi-rút khác như 'taxi' để đưa các chỉnh sửa gen cần thiết vào tế bào của bệnh nhân.
Trong trường hợp này, virus HIV đã được sửa đổi được sử dụng (nó chỉ giữ lại 2-4% bộ gen ban đầu của nó), để 'lây nhiễm' các tế bào tủy xương của trẻ em với gen mà chúng không sản xuất tự nhiên. "Trong cả hai bệnh, cấy ghép tủy tương thích của người hiến đã được thực hiện để khắc phục khiếm khuyết đó, nhưng mức độ điều chỉnh đạt được không phải lúc nào cũng là , " ông giải thích. Ramirez Với liệu pháp gen, tủy xương của trẻ dường như được thay thế hoàn toàn bởi các tế bào mới và không có tác dụng phụ nào có thể xảy ra vào thời điểm này.
HIV đã được sử dụng như một chiếc taxi trong các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh suy thượng thận hoặc beta-thalassemia. Ngoài ra, tại Tây Ban Nha, nhóm nghiên cứu do Juan Antonio Bueren dẫn đầu tại CIEMAT có mọi thứ gần như sẵn sàng để bắt đầu thử nghiệm lâm sàng đầu tiên ở nước ta với trẻ em bị thiếu máu Fanconi. "Vào tháng 9, chúng tôi sẽ bắt đầu thu thập các tế bào của bệnh nhân và chúng tôi hy vọng sẽ bắt đầu điều trị trong suốt năm 2014, " xác nhận với ELMUNDO.es Bueren, chủ tịch hiện tại của Hiệp hội trị liệu gen Tây Ban Nha. Xã hội này sẽ tổ chức một đại hội chung với đối tác châu Âu vào tháng 10, trong đó Naldini và các tác giả người Ý khác sẽ bình luận về những kết quả này.
Mặc dù cha mẹ của sáu đứa trẻ được điều trị không đưa ra tuyên bố, Tiến sĩ Naldini nhấn mạnh cuộc sống của những gia đình này đã thay đổi như thế nào. "Bạn phải nhớ rằng họ đã nhìn thấy những đứa trẻ khác của họ chết, họ là những bác sĩ giỏi nhất của họ để biết sự tiến hóa là gì." Công việc đã được thực hiện nhờ sự tài trợ của tổ chức phi chính phủ Ý Telethon, được chỉ đạo bởi Luca di Montezemolo, chủ tịch của thương hiệu xe hơi Ferrari. Chính tổ chức này đã tài trợ cho sự ở lại của các gia đình ở Milan trong khi việc điều trị kéo dài.
Bệnh
- Bệnh bạch cầu đa nhân. Đó là một bệnh di truyền gây ra cái chết của bệnh nhân trước bốn đến sáu năm. Do không có enzyme, cơ thể tích tụ chất thải độc hại (sulfatide) gây hại cho hệ thần kinh. Trẻ em thường được sinh ra khỏe mạnh và bắt đầu phát triển các triệu chứng sau hai năm, kể từ thời điểm đó, sự thoái hóa thần kinh nhận thức và vận động rất nhanh, và cái chết xảy ra ngay sau đó.
- Hội chứng Wiskott-Aldrich. Bệnh lý này (gây ra bởi đột biến gen WAS) được đặc trưng bởi sự giảm số lượng tiểu cầu, thường gây chảy máu thường xuyên ở trẻ em; nhưng cũng bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại, bệnh chàm, khối u ... Mặc dù việc cấy ghép các nguyên nhân tạo máu có thể được chữa khỏi, nhưng cần phải có một người hiến tương thích và kết quả không phải lúc nào cũng chữa được.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
