Tôi bị đột biến gen dị hợp tử MTHFR 677, tôi có một cậu con trai 15 tuổi khỏe mạnh nhưng không biết cháu có bị khuyết tật giống tôi không. Tôi có nên cho con trai tôi đi xét nghiệm điều này không? Năm nay tôi bị sảy thai hai lần (một thai chết được 8 tuần). Tôi có cơ hội có một đứa con khỏe mạnh, do đột biến và tuổi của tôi (36) không?
Trong thai kỳ, bác sĩ phụ khoa nên xem xét điều trị chống đông máu, nhưng bắt buộc phải phân tích nguyên nhân gây sẩy thai ngoài MTHFR. Nó là cần thiết để bổ sung axit folic. Không cần phải khám con trai - trong trường hợp không có triệu chứng -.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩÔng đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.
