Vào ngày 11 tháng 6 năm 2019, một triển lãm thông tin và giáo dục đã được khai mạc tại Sejm của Cộng hòa Ba Lan. "HIẾM HỌA?", Dành cho các vấn đề về bệnh hiếm gặp và nhu cầu giới thiệu một hệ thống chăm sóc phối hợp chuyên khoa cho bệnh nhân và gia đình của họ. Đơn vị tổ chức triển lãm là Barbara Dziuk, Thành viên Quốc hội Ba Lan và Liên minh “Sức mạnh trong gen”, liên kết các tổ chức phi chính phủ hoạt động nhằm cải thiện tình hình của những bệnh nhân mắc bệnh di truyền hiếm gặp và người thân của họ. Sự bảo trợ đối với cuộc triển lãm do Thống chế Thượng viện Cộng hòa Ba Lan và Bộ Y tế thực hiện. Triển lãm sẽ kéo dài đến ngày 17/6 năm nay.
“Nghị viện của Cộng hòa Ba Lan nên là một không gian để thảo luận về những vấn đề thân thiết đối với người dân và về nhu cầu của họ, vì vậy tôi rất vui vì hôm nay Thượng nghị sĩ đã mở một cuộc triển lãm trình bày các vấn đề về bệnh hiếm gặp - một chủ đề vô cùng quan trọng về mặt xã hội. Tôi chân thành hy vọng rằng sáng kiến này và các sáng kiến tương tự sẽ góp phần nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm gặp và đẩy nhanh việc thực hiện các thay đổi toàn thân nhằm đảm bảo chăm sóc thích hợp cho bệnh nhân và giúp đỡ họ và gia đình họ trong cuộc sống khó khăn hàng ngày mà họ phải đương đầu "- Nghị sĩ Barbara phát biểu tại buổi khai mạc Dziuk, Thành viên Nhóm Nghị viện về Tổ chức Chăm sóc Sức khỏe, người đồng tổ chức triển lãm tại Sejm của Cộng hòa Ba Lan.
Hiếm khi tìm thấy trong số
Các bệnh hiếm gặp, theo định nghĩa được áp dụng tại Liên minh Châu Âu, là những tình trạng nghiêm trọng, thường đe dọa đến tính mạng, ảnh hưởng đến không quá 5 người trong 10.000 người và việc điều trị đòi hỏi sự nỗ lực phối hợp đặc biệt của nhiều bác sĩ chuyên khoa. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh thậm chí còn ít phổ biến hơn, tức là cứ 100.000 người thì có một người mắc bệnh.
Chúng thường là các bệnh đa cơ quan, trong đó 80% được xác định là do di truyền và 50% các chẩn đoán mới liên quan đến trẻ em. Các nguyên nhân không phải do di truyền bao gồm nhiễm trùng, tổn thương mô và tác dụng gây quái thai của một số chất. Nhiều bệnh nhân mắc cùng lúc các bệnh lý khác đi kèm nên càng làm phức tạp thêm quá trình điều trị.
Hiện tại, khoảng 8.000 con được biết đến. các bệnh hiếm gặp khác nhau, và số lượng của chúng tiếp tục tăng lên khi những tiến bộ trong di truyền học ngày nay hiểu được cơ chế của các bệnh trước đây chưa được biết đến. Bất chấp sự phát triển của y học, nguyên nhân của nhiều bệnh vẫn chưa được biết đến.
Theo ước tính của Ủy ban Châu Âu, các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 6-8% dân số. Con số này có vẻ nhỏ, nhưng tính kinh tế theo quy mô có nghĩa là ở 27 quốc gia thuộc Liên minh Châu Âu, nó có nghĩa là khoảng 246.000. các trường hợp ốm đau hàng năm. Mặc dù tỷ lệ hiện mắc thấp, người ta ước tính rằng tổng số người bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp ở Liên minh châu Âu vào khoảng từ 27 đến 36 triệu.
Hiếm thấy ở Ba Lan
Thậm chí có 2-3 triệu bệnh nhân như vậy ở Ba Lan. Vì vậy, chúng không hiếm như bạn nghĩ. Các bệnh hiếm gặp là một vấn đề xã hội nghiêm trọng và là một thách thức lớn đối với hệ thống chăm sóc sức khỏe và an sinh xã hội.
Tuy nhiên, hoàn cảnh của bệnh nhân Ba Lan khác hẳn so với tiêu chuẩn chăm sóc ở Tây Âu. Vấn đề cơ bản vẫn là chẩn đoán chính xác và nhanh chóng, mà ở Ba Lan đôi khi được bệnh nhân gọi là "cuộc phiêu lưu chẩn đoán", vì họ tham khảo ý kiến của nhiều bác sĩ thuộc các chuyên ngành khác nhau và việc chẩn đoán kéo dài không quá nhiều tháng. Thật không may, bệnh thường tiến triển trong giai đoạn này, thường gây ra sự tàn phá không thể hồi phục trong cơ thể.
Ngoài vấn đề về chẩn đoán, bệnh nhân ở Ba Lan phải vật lộn với việc thiếu các dịch vụ phục hồi chức năng và chăm sóc chuyên khoa. Họ thường khó tìm được một trung tâm điều trị đủ tiêu chuẩn, đa ngành và toàn diện. Cho đến nay, chỉ có một số đơn vị tham khảo được thành lập để cung cấp hỗ trợ cụ thể, tận tình cho những bệnh nhân đang chống chọi với những căn bệnh hiếm gặp.
“Bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan phải đối mặt với nhiều vấn đề - từ chẩn đoán khó khăn, qua các rào cản trong việc tiếp cận liệu pháp, bao gồm phục hồi chức năng, thiếu các trung tâm tham khảo và chắc chắn là không đủ an sinh xã hội. Do đó, nhu cầu cấp bách về những thay đổi - các giải pháp mang tính hệ thống sẽ cho phép tạo ra một mô hình chăm sóc sức khỏe và xã hội toàn diện và phối hợp cho những bệnh nhân này - đã nhấn mạnh trong lễ khánh thành triển lãm Maria Libura, Phó chủ tịch Hiệp hội Truyền thông Y tế Ba Lan, Chủ tịch Hiệp hội Hỗ trợ Người mắc Hội chứng Prader-Willi và một thành viên của Liên minh " Sức mạnh trong gen ”- người đồng tổ chức triển lãm tại Quốc hội Ba Lan. “Chúng tôi rất vui vì Kế hoạch Quốc gia về Bệnh Hiếm muộn cuối cùng đã được đưa vào danh sách công việc lập pháp của chính phủ.Hãy hy vọng rằng các quá trình bắt đầu gần một thập kỷ trước, bao gồm. Lần này bởi Quỹ của chúng tôi sẽ kết thúc bằng việc thực hiện các giải pháp cụ thể vì lợi ích của bệnh nhân xơ nang "- Paweł Wójtowicz từ Quỹ Trợ giúp Gia đình và Bệnh xơ nang MATIO, cũng là thành viên của liên minh" Sức mạnh trong gen "cho biết.
Việc thực hiện Kế hoạch quốc gia về các bệnh hiếm gặp không chỉ là định đề của các chuyên gia và bệnh nhân, mà còn là khuyến nghị của Hội đồng Châu Âu ngày 8 tháng 6 năm 2008. Theo khuyến nghị này, mỗi Quốc gia thành viên, vào năm 2013, nên xây dựng và thực hiện một chiến lược chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm. . Các quốc gia thuộc Liên minh Châu Âu có nghĩa vụ thực hiện theo Chỉ thị 2011/24 / EU của Nghị viện Châu Âu và của Hội đồng ngày 9 tháng 3 năm 2011.
Vào năm 2008, theo sáng kiến của cộng đồng bệnh nhân, được sự hỗ trợ và quan tâm rất lớn từ các bác sĩ, công việc bắt đầu tạo ra một chiến lược chặt chẽ cho việc chăm sóc bệnh nhân dưới dạng Kế hoạch Quốc gia về Các bệnh Hiếm muộn. Thật không may, văn bản, đã được sửa đổi nhiều lần, vẫn chưa thông qua con đường lập pháp đầy đủ và không được thực hiện
Liên minh "Sức mạnh trong gen"
Liên minh “Sức mạnh gen” là thành quả của nhiều năm kinh nghiệm của những người “tận mắt chứng kiến” những căn bệnh hiếm gặp và nỗ lực cung cấp dịch vụ chăm sóc hợp lý cho những bệnh nhân mắc những căn bệnh khó nói này. Liên minh bao gồm các tổ chức phi chính phủ đã phát triển một tầm nhìn chung về nhu cầu thực sự của bệnh nhân và gia đình của họ.
Mục tiêu của liên minh "Sức mạnh trong gen" là thiết lập một chiến lược quốc gia toàn diện về các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan.
Liên minh "Sức mạnh trong gen" hiện bao gồm: Tổ chức Trợ giúp cho Gia đình và Người mắc bệnh xơ nang "Matio", Hiệp hội Giúp đỡ Người mắc Hội chứng Prader-Willi Ba Lan, Tổ chức TRỢ GIÚP KIẾN THỨC cho những người mắc bệnh Mucopolysaccharidosis, Hiệp hội Các gia đình mắc Hội chứng Marfan và các nhóm khác Alba Julia - Hiệp hội các bệnh nhân mắc bệnh Recklinghausen và các bệnh phakomatose khác đã xác định về mặt di truyền "Hãy giúp con chúng ta".
Thông tin thêm: http://silawgenach.pl/
Hiếm khi bị xã hội loại trừ
Việc đưa ra các giải pháp hiệu quả trong lĩnh vực bệnh hiếm gặp đòi hỏi sự lồng ghép của giáo dục và y tế với xã hội.
“Những căn bệnh hiếm gặp là thách thức không chỉ đối với các bác sĩ, mà hơn hết là đối với bệnh nhân và gia đình họ. Tại thời điểm chẩn đoán, bệnh nhân rất thường thiếu thông tin về những gì cần làm trong tình huống mới. Một chẩn đoán được đưa ra thường “đảo lộn cuộc sống” - đòi hỏi phải tổ chức lại và sắp xếp lại thứ tự ưu tiên. Thông thường, bệnh nhân bị loại khỏi cuộc sống xã hội trong một khoảnh khắc, cũng như những người thân của họ, những người thường từ bỏ hoạt động nghề nghiệp của họ và dành toàn bộ tâm sức cho việc chăm sóc người bệnh.
Tổ chức bệnh nhân đến giải cứu trong khi chờ đợi chăm sóc bệnh nhân toàn diện. Thường thì chúng trở thành nguồn thông tin chính và đầu tiên về căn bệnh này cho những bệnh nhân mới được chẩn đoán và cho phép họ tìm thấy chính mình trong một thực tế mới "- Jacek Sztajnke, Phó chủ tịch của Dự án cha mẹ Quỹ loạn dưỡng cơ, cha của Patrick - mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne cho biết. và nói thêm: “Tôi rất vui vì những vấn đề của bệnh nhân và gia đình họ có cơ hội được chú ý và thông qua triển lãm này, chúng tôi có cơ hội thể hiện một phần cuộc sống của mình.
Đáng biết
Triển lãm thông tin và giáo dục có tên "HIẾM HỌA?", Được trưng bày tại sảnh chính của tòa nhà Sejm của Cộng hòa Ba Lan, dành cho vấn đề về các bệnh hiếm gặp và chỉ ra các hướng giải pháp để đưa ra một hệ thống phối hợp chăm sóc chuyên khoa cho bệnh nhân và gia đình của họ. Tám bệnh hiếm gặp được chọn được mô tả ngắn gọn trên các bảng riêng lẻ, bao gồm xơ nang, loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh Fabry và hội chứng Prader-Willi.
Người tổ chức triển lãm là Barbara Dziuk, Thành viên Quốc hội Ba Lan và Liên minh "Sức mạnh trong gen", bao gồm: Fundacja Pomocy Rodzinom và Bệnh nhân xơ nang "Matio", Hiệp hội Ba Lan dành cho những người mắc hội chứng Pradera-Willi, và Mucopolysaccharidosis, Hiệp hội các gia đình bị hội chứng Marfan và các nhóm xác định di truyền khác "Hãy giúp con cái chúng ta", Alba Julia - Hiệp hội các bệnh nhân mắc bệnh Recklinghausen và các bệnh phakomatosis khác, và với sự hỗ trợ của Quỹ "Dự án cha mẹ loạn dưỡng cơ" và Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry 'Cái tôi.
Sự bảo trợ đối với cuộc triển lãm do Thống chế Thượng viện Cộng hòa Ba Lan và Bộ Y tế thực hiện.
Triển lãm sẽ kéo dài đến ngày 17/6 năm nay.
Nguồn:
- Báo cáo "Các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan - hiện trạng và triển vọng", M. Libura, M. Władysiuk, Warsaw 2016;
- Quy định (EC) số 141/2000 của Nghị viện Châu Âu và của Hội đồng ngày 16 tháng 12 năm 1999 về các sản phẩm thuốc dành cho trẻ mồ côi;
- Danh sách các công việc lập pháp và chương trình của Hội đồng Bộ trưởng (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012 ,97703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
