Định nghĩa
Porphyria là một bệnh được biểu hiện bằng sự hiện diện trong cơ thể của các phân tử tiền chất của hemoglobin được gọi là porphyrin, chúng ta tìm thấy trong nước tiểu và phân. Porphyria có thể là nguyên thủy và có nguồn gốc bẩm sinh, do sự thiếu hụt trong quá trình chuyển hóa tổng hợp các sắc tố này. Có một số loại por porria nguyên thủy tùy thuộc vào cơ quan nơi xảy ra rối loạn chuyển hóa: porphyrias gan (nếu chúng đến từ gan), porphyrias hồng cầu (nếu tình trạng này xuất phát từ tủy xương) và porphyrias hỗn hợp. Loại por porria, còn được gọi là bệnh Günther, biểu hiện từ thời thơ ấu và tồn tại cho đến khi trưởng thành. Porphyria cũng có thể là thứ phát, đặc biệt gây ra bởi một số loại thuốc hoặc ngộ độc, chẳng hạn như do kim loại nặng.
Triệu chứng
Các triệu chứng liên quan đến các loại porphyria khác nhau được biểu hiện theo một cách rất giống nhau: sự hiện diện của porphyrin trong nước tiểu và phân, làm cho nước tiểu có màu tím hoặc nâu. Các dấu hiệu khác là bất tiện và khác nhau tùy thuộc vào loại por porria:
- trong bệnh Günther và các loại hiện diện por porria khác, sau khi phơi nắng, bị nhiễm trùng dưới da gây ra sẹo;
- đau bụng dữ dội;
- buồn nôn và ói mửa;
- rối loạn thần kinh thuộc loại liệt thoáng qua;
- vấn đề tâm thần thoáng qua trong một số porphyrias cấp tính.
Chẩn đoán
Chẩn đoán por porria được thực hiện thông qua mẫu nước tiểu hoặc máu. Trong đó chúng tôi phát hiện sự hiện diện của porphyrin. Nó bị nghi ngờ khi nước tiểu có màu đỏ.
Điều trị
Trong trường hợp có một cuộc khủng hoảng lớn ở một số loại por porria, việc cung cấp carbohydrate tiêm tĩnh mạch bằng đường tiêm tĩnh mạch được quy định. Nói chung, cuộc khủng hoảng cấp tính biến mất một cách tự nhiên trong một vài ngày. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể tồn tại lâu sau khi hết bệnh. Nó là cần thiết để thực hiện một điều trị trong những trường hợp này.
