Teo cơ tủy sống (SMA) - Nguyên nhân, Triệu chứng, Điều trị, Tiên lượng

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền liên quan đến việc suy mòn cơ tiến triển. Một số bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng ngay sau khi sinh, những người khác bị bệnh khi trưởng thành. Bệnh teo cơ tủy sống do những nguyên nhân nào? Điều trị và phục hồi chức năng là gì? Tiên lượng và tuổi thọ của bệnh nhân là bao nhiêu?

Teo cơ cột sống Teo cơ cột sống - SMA) là một căn bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền, bản chất của nó là các cơ bị yếu và mất dần đi. Quá trình này được gây ra bởi cái chết của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước của tủy sống, chúng chịu trách nhiệm về công việc của các cơ. Bệnh tự biểu hiện, trong số những biểu hiện khác:

• yếu cơ xương
• chứng liệt cơ
• rối loạn ăn uống
• suy hô hấp

Cuối cùng tất cả đều dẫn đến cái chết. Ở Ba Lan, SMA xảy ra với tần suất 1 trong 5000-7000 ca sinh.

Những rủi ro lớn nhất trong quá trình SMA là yếu cơ hô hấp, yếu cơ ở cổ họng và thực quản, suy yếu các cơ ở thân và cong dần của cột sống.

Nghe về nguyên nhân của bệnh teo cơ tủy sống và cách điều trị. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.

Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video HTML5

Mục lục

1. Teo cơ tủy sống (SMA): Nguyên nhân và Di truyền
2. Teo cơ cột sống (SMA): Các triệu chứng
3. Bệnh teo cơ tủy sống (SMA): Chẩn đoán
4. Teo cơ cột sống (SMA): Phục hồi chức năng
5. Teo cơ cột sống (SMA): Điều trị
6. Bộ xương ngoài cho trẻ bị teo cơ tủy sống
7. Teo cơ tủy sống (SMA): tiên lượng, tuổi thọ

Teo cơ tủy sống (SMA): Nguyên nhân và Di truyền

Nguyên nhân gây ra cái chết của các tế bào thần kinh vận động, và thêm nữa là teo cơ, là một khiếm khuyết di truyền - một đột biến của gen mã hóa SMN, một loại protein cần thiết cho hoạt động của các tế bào thần kinh vận động. Thông tin cần thiết cho việc sản xuất protein SMN được lưu trữ trong các gen SMN1 và SMN2 trên nhiễm sắc thể số 5. ​​Khiếm khuyết này được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, tức là một đứa trẻ phải nhận một bản sao gen khiếm khuyết từ bố và mẹ để bị bệnh. Trong trường hợp bố hoặc mẹ đều mang một bản sao bất thường của gen, xác suất sinh con mắc bệnh SMA là 25%. Những người chỉ nhận được gen đột biến từ cha hoặc mẹ là người mang bệnh SMA và thường không có triệu chứng của bệnh.

Katarzyna Pedrycz - mẹ của Benia (4 tuổi, SMA I)

Người đầu tiên là Boguś khỏe mạnh và vui tươi. Hai năm sau, Benedict, được gọi là Benie, được sinh ra. Không kém phần khỏe mạnh, nhưng hơi kém hoạt bát. Anh ta phát triển đúng đến 5-6 tháng. Sau đó, anh ta bắt đầu mất kỹ năng vận động. Anh ngừng giơ hai cẳng tay lên, anh không tự nguyện ngẩng đầu lên, không muốn nằm sấp. -Có lẽ sự lười biếng đã đánh chúng ta? - chồng tôi và tôi trấn an nhau, cố gắng không so sánh Benia với một người anh rất hiệu quả. Tuy nhiên, tôi đã tâm sự tình huống khó xử của mình với một bác sĩ vật lý trị liệu, người đã chăm sóc cột sống của tôi, vốn bị căng bởi hai lần mang thai và sinh con. - Tính khí là một chuyện, nhưng cần kiểm tra xem em bé có phát triển bình thường không - Tôi đã nghe từ cô ấy và có thông tin liên lạc của một người phục hồi chức năng cho trẻ em. Sau khi nhìn thấy Benia, 7 tháng tuổi, cô ấy ngay lập tức giới thiệu chúng tôi đến một nhà thần kinh học, người đã cử chúng tôi đi xét nghiệm gen. Họ cho thấy Benio mắc bệnh SMA loại I. Điều này có nghĩa là chồng tôi và tôi đều có một bộ gen bị hư hỏng, chịu trách nhiệm sản xuất protein. Như vậy "những người được chọn" - một trong 1.600 cuộc hôn nhân.

Teo cơ cột sống (SMA): Các triệu chứng

Bệnh teo cơ tủy sống - SMA là một bệnh nhưng xảy ra với 4 loại chính: SMA I, SMA II, SMA III và SMA IV. Mỗi người trong số họ có các triệu chứng khác nhau và tiến trình của bệnh.

Loại SMA	Tuổi phát bệnh	Các triệu chứng chung
Loại 1	đến 6 tháng tuổi	người bệnh không bao giờ ngồi xuống
Loại II	từ 6 đến 18 tháng tuổi	người bệnh có thể ngồi mà không cần trợ giúp, nhưng không thể đi lại một cách độc lập
Loại III	trên 12 tháng tuổi	thực hiện các bước mà không cần hỗ trợ
Loại IV	trên 30 tuổi	khó khăn khi đi bộ xảy ra

• Loại I (trẻ sơ sinh sớm)

Loại I, trước đây được gọi là bệnh Werding-Hoffmann, là dạng SMA nghiêm trọng và phổ biến nhất (50% trường hợp) xuất hiện trong những tuần hoặc tháng đầu đời của trẻ. Các triệu chứng của bệnh là:

• yếu cơ và lỏng lẻo
• khó nâng đầu - trẻ không thể giữ thẳng
• khó khăn với các cử động của cơ thể - trẻ không thể lăn
• khó thở, bú và nuốt
• ho yếu
• khóc thầm

Ở loại bệnh này, nguy cơ lớn nhất là suy yếu các cơ hô hấp, dẫn đến suy hô hấp cấp, đây là nguyên nhân tử vong thường gặp nhất ở người bệnh.

• Loại II (trẻ sơ sinh muộn)

Còn được gọi là bệnh Dubowitz. Trong quá trình này, các cơ ở chi gần thân bị teo trước, do đó, cơ đùi yếu hơn cơ bắp chân và cơ bàn chân, cơ tay yếu hơn cơ cẳng tay và bàn tay.

Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện từ 6 đến 18 tháng tuổi, nhưng người ta tin rằng nếu đứa trẻ có thể tự mình duy trì tư thế ngồi (không cần hỗ trợ) - ngay cả khi sau đó mất khả năng này - thì đây là dạng thứ hai của bệnh SMA. Ở những bệnh nhân bị SMA loại II, độ cong của cột sống (vẹo cột sống) cũng là một vấn đề đáng kể.

• Loại III (trẻ em và thanh thiếu niên)

Ở loại III, trước đây được gọi là bệnh Kugelberg-Welander, những khó khăn khi leo cầu thang, đứng lên khỏi sàn hoặc ngồi trên ghế bành thấp xuất hiện đầu tiên. Tuy nhiên, trước khi yếu cơ buộc bệnh nhân phải sử dụng xe lăn, họ phải có thể đi lại hoặc đi được ít nhất vài bước.

• Loại IV (người lớn)

Loại IV là dạng SMA nhẹ nhất xuất hiện ở tuổi trưởng thành, thường là trong thập kỷ thứ tư hoặc thứ năm của cuộc đời. Chỉ có vấn đề với việc đi bộ. Một số bác sĩ chuyên khoa không phân biệt được dạng thứ tư và phân loại bệnh nhẹ là dạng thứ ba muộn.

Katarzyna Pedrycz - mẹ của Benia (4 tuổi, SMA I)

Chúng tôi hoàn toàn không biết gì về SMA. Rốt cuộc, cậu con trai lớn, được phát hiện qua các cuộc kiểm tra tiếp theo, thậm chí không mang gen bất thường.Chúng tôi đã tìm thấy liên hệ với Tổ chức SMA, và sau đó là với cha mẹ của những đứa trẻ khác. Sự hoài nghi của chúng tôi đã biến thành kiến ​​thức và sự tự tin. Chúng tôi biết được rằng con trai của chúng tôi không những không bao giờ đi được mà cơ tay của nó cũng ngày càng yếu dần theo thời gian. Benio sẽ không bao giờ ngồi xuống và nhìn lên một mình. Bé sẽ từ từ mất khả năng ăn uống và thở độc lập. Và cuối cùng, SMA sẽ lấy đi nó khỏi chúng ta ... Không sớm như với SMA I yếu, đó là năm thứ hai của cuộc đời, nhưng không nhiều sau đó.

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA): Chẩn đoán

Chẩn đoán ban đầu được thực hiện bởi bác sĩ thần kinh dựa trên các triệu chứng, tiền sử gia đình và các xét nghiệm thần kinh.

Nếu nghi ngờ mắc bệnh SMA, bác sĩ sẽ giới thiệu bệnh nhân đến phòng khám di truyền để xét nghiệm di truyền.

Chẩn đoán cuối cùng có thể được thực hiện trên cơ sở kết quả xét nghiệm di truyền.

Teo cơ cột sống (SMA): Phục hồi chức năng

Trong nhiều năm, không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh SMA. Để mang lại cho bệnh nhân cuộc sống thoải mái và kéo dài cuộc sống càng nhiều càng tốt, chỉ điều trị triệu chứng được thực hiện, bao gồm các biện pháp phục hồi chức năng đa mô thức.

Năm 2007, cái gọi là tiêu chuẩn quốc tế về chăm sóc tại SMA (Tuyên bố đồng thuận về Tiêu chuẩn chăm sóc trong bệnh teo cơ tủy sống). Theo họ, việc điều trị nên có sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa thần kinh và bệnh nhân nên được sự chăm sóc của nhiều bác sĩ chuyên khoa, chẳng hạn như:

• nhà vật lý trị liệu - mục đích của phục hồi chức năng là để ngăn ngừa sự cong và co cứng cột sống, và ở dạng SMA3 - nó có thể kéo dài thời gian đi bộ độc lập
• bác sĩ chỉnh hình - mục tiêu của điều trị là ngăn ngừa các khuyết tật ở cột sống và tay chân
• chuyên gia dinh dưỡng - để duy trì hoạt động bình thường của hệ tiêu hóa, cũng như ngăn ngừa thừa cân và béo phì gây gánh nặng cho hệ thống vận động
• pulmonologist - theo dõi các chức năng hô hấp; sự giúp đỡ của anh ấy là cần thiết, đặc biệt là trong loại bệnh thứ nhất và thứ hai

Katarzyna Pedrycz - mẹ của Benia (4 tuổi, SMA I)

Chúng tôi là một cặp vợ chồng bình thường, năng động đến từ Warsaw. Căn bệnh và cách điều trị của con trai tôi đã thay đổi tất cả ... Chồng tôi làm việc nhiều nhất có thể vì chỉ anh ấy kiếm được. Tôi nghỉ việc để chăm sóc Ben. Lý tưởng của chúng tôi là sống trong thành phố, di chuyển bằng phương tiện công cộng và bằng xe đạp, đã va chạm với thực tế mới khó khăn khi sống với một đứa trẻ khuyết tật. Sống trong một tòa nhà ở trung tâm, trên tầng hai không có thang máy, đã trở thành một cái bẫy. Bản thân căn hộ không thích hợp cho một người ngồi xe lăn di chuyển xung quanh nó. Và cầu thang khiến Benio không thể ra khỏi nhà một mình, hàng ngày chúng tôi mất sức và sức, phải đưa chúng lên và cõng con trai chúng tôi và những thiết bị mà nó di chuyển nặng vài kg. Đơn giản là chúng tôi không thể mua được một căn hộ hoặc một ngôi nhà phù hợp với nhu cầu của Benia với một địa điểm ở Warsaw. Chúng tôi có thể phải chuyển ra thành phố. Nhưng sau đó chuyển sang phục hồi chức năng sẽ không dễ dàng như vậy. Chúng tôi cũng e ngại rằng điều này sẽ khiến trẻ em khó tiếp cận với văn hóa thành thị và những trẻ em khác. Hiện tại, chúng tôi đang cố gắng sống một cuộc sống bình thường. Các bài tập hàng ngày của Benia - tại nhà và tại các phòng khám phục hồi chức năng - bao gồm các chuyến du ngoạn đến các sự kiện văn hóa, gặp gỡ gia đình và bạn bè, công việc và niềm đam mê, và những khoảnh khắc chỉ dành cho chúng ta. Chúng tôi chỉ từ bỏ những kế hoạch dài hơn. Căn bệnh của Benia đã dạy chúng tôi điều này. Đừng “cho rằng sẽ có điều gì đó xảy ra mà hãy tận hưởng những gì đang có và phản ứng nhanh với những thay đổi nhỏ nhất.

Teo cơ cột sống (SMA): Điều trị

Sau gần 120 năm kể từ lần mô tả đầu tiên về bệnh SMA (năm 1891) và việc tìm kiếm phương pháp chữa trị căn bệnh này không thành công, người ta vẫn có hy vọng. Các nhà khoa học đã bắt đầu nghiên cứu việc sửa đổi gen SMN2 để nó mã hóa nhiều protein SMN hơn. Họ phát hiện ra rằng sự thay đổi như vậy có thể được ưa chuộng bởi nhiều chất, bao gồm: aminoglycoside, kháng sinh tetracycline và oligonucleotide. Các thử nghiệm lâm sàng cho chất đầu tiên có chứa nucleotide tổng hợp bắt đầu vào năm 2013. Các phân tử khác sớm bắt đầu được nghiên cứu:

• branaplam - vẫn đang được nghiên cứu
• risdiplam - nhà sản xuất đã nộp đơn xin nhập viện điều trị tại Mỹ

Các thử nghiệm lâm sàng cũng đang được tiến hành với các phân tử khác: reldesemtiv và SRK-015, hoạt động bằng cách tăng cường cơ bắp của bệnh nhân mắc bệnh SMA.

Hiện tại, các chất sau đây có sẵn để điều trị SMA:

• oligonucleotide - một đoạn DNA tổng hợp - một loại thuốc làm tăng số lượng protein SMN được mã hóa bởi gen SMN2, phục hồi chức năng của các tế bào thần kinh và / hoặc ngăn chặn cái chết của chúng do SMA. Do kích thước của nó, phân tử thuốc không vượt qua hàng rào máu não, do đó thuốc được đưa trực tiếp vào ống sống của bệnh nhân - cái gọi là tiêm trong da. Thuốc được dùng 4 tháng một lần. Từ năm 2019, ở Ba Lan, việc điều trị bằng chất này ở trẻ em và bệnh nhân người lớn, bất kể dạng SMA xảy ra ở họ, đều được hoàn lại tiền.
• liệu pháp gen - bao gồm "sửa chữa" gen SMN1 bị hư hỏng. Điều này được thực hiện bằng cách "lây nhiễm" các tế bào thần kinh với các loại virus đặc biệt mang đoạn mã di truyền bị thiếu. Từ tháng 5 năm 2019, một chất để điều trị gen ở trẻ em mắc bệnh SMA dưới 2 tuổi đã có sẵn tại Hoa Kỳ. Thủ tục phê duyệt thuốc ở các nước Liên minh Châu Âu đang được tiến hành.

Katarzyna Pedrycz - mẹ của Benia (4 tuổi, SMA I)

Chúng tôi phát hiện ra rằng có một loại thuốc mới, cùng với việc phục hồi chức năng thích hợp, làm chậm quá trình hao mòn cơ bắp. Thuốc bổ sung lượng protein thiếu hụt trong tủy sống nhưng chỉ dùng được khoảng 4 tháng. Sau đó, nó được "sử dụng hết" và một liều khác phải được đưa ra. Do đó, thuốc phải được dùng trong suốt cuộc đời. Khi lõi không nhận được nhiều protein hơn, tình trạng suy giảm cơ bắt đầu trở nên trầm trọng hơn.

Nhờ sự hợp tác với Quỹ SMA, chúng tôi đã sắp xếp được một chuyến đi đến Pháp, nơi Benia được đưa vào chương trình từ thiện mở rộng và nhận những liều thuốc mới đầu tiên cho SMA. Chương trình này cho phép những bệnh nhân bị bệnh nặng nhất được hưởng lợi từ liệu pháp với chi phí của nhà sản xuất thuốc cho đến khi nó được hoàn trả tại một quốc gia nhất định. Khi điều này xảy ra ở Pháp, chúng tôi không thể tiếp tục điều trị ở đó, nếu không có quốc tịch của quốc gia đó. May mắn thay, bác sĩ tham dự đã chuyển chúng tôi sang một chương trình tương tự ở Bỉ. Sau đó, chúng tôi nhận được một món quà khác và nó đã xảy ra vào Giáng sinh năm 2019. Kể từ đó, thuốc cho Benia đã được hoàn trả ở Ba Lan.

Trước khi điều trị, Benio phải vật lộn để lăn từ bên này sang bên kia và chỉ cầm lấy những vật nhẹ. May mắn thay, chúng ta vẫn chưa đến giai đoạn nghẹn thở, nước bọt và thức ăn. Sau 12 liều thuốc và phục hồi chức năng tích cực, Benio ngồi và cưỡi trên một chiếc xe lăn tích cực, kéo chân lên, nâng cánh tay lên, nâng lên, tự ăn và vẽ. Cho đến gần đây, chúng tôi thậm chí không mơ rằng Benio sẽ thay đổi từ một chiếc xe đẩy sang một chiếc giường. Bây giờ chúng ta hy vọng rằng Benio sẽ không chỉ sống, mà có thể, một ngày nào đó, anh ấy sẽ sống tự lập ...?

Nếu bạn muốn biết cách điều trị của Benia, hãy đọc "Câu chuyện về một Ben chăm chỉ, người có cơ bắp ngừng biến mất"

Bộ xương ngoài cho trẻ bị teo cơ tủy sống

Vào tháng 6 năm 2016, Ủy ban Nghiên cứu Tây Ban Nha (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) đã công bố bộ xương ngoài đầu tiên trên thế giới dành cho trẻ em từ 3-14 tuổi bị teo cơ tủy sống. Nó bao gồm các bộ chỉnh hình có thể điều chỉnh để điều chỉnh theo chiều dài của chân và thân của trẻ. Thay vì các khớp, có các động cơ mô phỏng cơ bắp của con người. Bộ xương ngoài nhằm giúp bệnh nhân đi lại và ngăn ngừa, cùng với những thứ khác, độ cong bên của cột sống.

Nguồn video: youtube.com/CSIC Comunicación

Teo cơ tủy sống (SMA): tiên lượng, tuổi thọ

Rất khó để xác định rõ ràng tuổi thọ, vì nó thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào chất lượng chăm sóc và sự khác biệt cá nhân giữa các bệnh nhân. Tuy nhiên, người ta biết rằng hầu hết trẻ em mắc bệnh Loại II đều bước vào tuổi trưởng thành một cách an toàn. Mặt khác, tuổi thọ của những người mắc bệnh SMA nhẹ (loại III) không khác so với mức trung bình. Những người như vậy thường bắt đầu có gia đình và có thành tích học tập và nghề nghiệp tuyệt vời.

Việc đưa các loại thuốc mới cho bệnh SMA vào liệu pháp mang lại hy vọng không chỉ cải thiện đáng kể chất lượng mà còn kéo dài tuổi thọ cho những người mắc bệnh SMA. Người ta đã biết rằng một đứa trẻ được sử dụng loại thuốc hiện có sẵn cho SMA càng sớm, thì nó càng phát triển tốt hơn. Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng của SMA hoàn toàn không thể nhìn thấy được. Ngay cả ở trẻ em mắc bệnh SMA I nặng nhất.

Đi đâu để được giúp đỡ

Tổ chức SMA

Những người bị bệnh teo cơ tủy sống và người thân của họ có thể tìm kiếm sự trợ giúp từ Quỹ SMA. Mục đích của nó là, trong số những người khác tiến hành các hoạt động toàn diện vì lợi ích của những người bị teo cơ tủy sống và người thân của họ, bao gồm cả những hoạt động nhằm ngăn ngừa loại trừ, tăng tính độc lập và nâng cao chất lượng cuộc sống được hiểu rộng rãi, tăng cường sự sẵn có của các phương pháp và kỹ thuật chẩn đoán, điều trị và phục hồi chức năng cũng như các sản phẩm và giải pháp công nghệ cho người dân ảnh hưởng của bệnh teo cơ tủy sống, cũng như các giải pháp hỗ trợ toàn thân, cụ thể là trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe và an sinh xã hội, có tính đến nhu cầu của người bị teo cơ tủy sống và thân nhân của họ.

Thông tin thêm có thể được tìm thấy trên trang web của quỹ: www.fsma.pl.

Nguồn:

1. Teo cơ cột sống (SMA). Thông tin cơ bản, được biên tập bởi Łusakowska A., SMA Foundation, Warsaw 2015
2. Bộ xương ngoài trẻ em đầu tiên trên thế giới điều trị bệnh teo cơ tủy sống, tiếp cận trực tuyến