Xơ cứng bì toàn thân: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Xơ cứng bì là một bệnh mà nguyên nhân vẫn chưa được giải thích đầy đủ. Họ tính đến, ví dụ, di truyền, miễn dịch, nền tảng mạch máu và tác hại của môi trường bên ngoài. Trong bệnh xơ cứng bì, việc sản xuất collagen của các nguyên bào sợi được tăng lên. Ban đầu xuất hiện sưng cứng, sau đó là sự chai cứng và biến mất.

Xơ cứng toàn thân (lat. xơ cứng bì) là một bệnh tự miễn hiếm gặp, mãn tính, không thể chữa khỏi ảnh hưởng đến mô liên kết. Bởi vì mô liên kết có ở khắp cơ thể, những người bị bệnh xơ cứng toàn thân có thể có các triệu chứng kết hợp khác nhau, đó là một lý do tại sao trải nghiệm của họ về bệnh có thể khác nhau. Bệnh có thể gây sẹo trên da và các cơ quan chính như tim, phổi, hệ tiêu hóa và thận, và có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Chúng tôi cũng phân biệt bệnh xơ cứng bì, không giống như loại toàn thân, chỉ ảnh hưởng đến da và các mô sâu hơn.

Mục lục

Xơ cứng toàn thân - nguyên nhân
Xơ cứng bì toàn thân - các triệu chứng
Xơ cứng toàn thân - chẩn đoán
Xơ cứng toàn thân - điều trị

Xơ cứng toàn thân - nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh xơ cứng toàn thân vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các yếu tố di truyền và môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc với silicon, vinyl clorua hoặc trichloroethylene, có thể đóng một vai trò nào đó. Một yếu tố cũng có thể ảnh hưởng đến cơ chế bệnh sinh của bệnh xơ cứng bì là việc tiêm silicon trong quá trình phẫu thuật tạo hình vú.

Sự xuất hiện của bệnh hầu hết ở phụ nữ có thể được giải thích bằng thuyết vi mạch. Đó là sự tồn tại của các tế bào thai nhi trong cơ thể mẹ, thường không hoạt động. Người ta nghi ngờ rằng sự kích hoạt của các tế bào này bởi các yếu tố khác nhau có thể dẫn đến các triệu chứng của bệnh.

Xơ cứng bì toàn thân - các triệu chứng

Xơ cứng bì gây ra nhiều thay đổi trong cơ thể, vì vậy các triệu chứng có thể được phân loại theo khu vực chúng ảnh hưởng.

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng bì có thể nhìn thấy trên da:

Hội chứng Raynaud, đó là bàn tay nhợt nhạt và sau đó là màu xanh và sưng tấy
teo thay đổi màu đỏ của môi và mũi
cứng các ngón tay, các phalang có thể mỏng đi và hoại tử
thay đổi dạng phù nề xơ cứng hoặc các dấu hiệu có thể xảy ra ở tay và chân, mặt, cổ và thân
trong các tổn thương tiến triển, co cứng và bất động tay có thể xảy ra

Các triệu chứng xơ cứng bì cũng có thể xuất hiện dưới dạng những thay đổi trong hệ thống xương:

đau khớp và viêm túi gân
thu hẹp viên nang khớp
biến mất của lao móng
loãng xương

Những thay đổi trong hệ thống cơ gây ra các triệu chứng dưới dạng đau cơ do phì đại và viêm mô liên cơ.

Những thay đổi trong vi tuần hoàn được phát hiện trong quá trình kiểm tra nội soi mao mạch gây ra:

teo mao mạch
Vòng mạch mở rộng ở phần giữa của hội chứng Raynaud

Thay đổi nội tạng gây ra các triệu chứng dưới dạng:

khó nuốt thức ăn do mở rộng và mất trương lực của thực quản
tăng huyết áp do những thay đổi trong các mạch nhỏ của thận
khó thở và ho do xơ phổi
loạn nhịp tim
rối loạn dẫn truyền
tăng huyết áp động mạch phổi
viêm màng ngoài tim

Xơ cứng toàn thân - chẩn đoán

Những thay đổi xảy ra trong quá trình xơ cứng bì thường đặc trưng đến mức chúng không để lại nghi ngờ gì về chẩn đoán của nó. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm hữu ích trong việc chẩn đoán bao gồm:

kiểm tra mức độ kháng thể với tâm động ACA
kiểm tra mức độ kháng thể chống lại kháng nguyên hạt nhân topoisomerase I Scl-70

Điều xảy ra là các xét nghiệm bổ sung cũng được yêu cầu, chẳng hạn như nội soi mao mạch, kiểm tra mô học hoặc điện cơ của mô cơ, cũng như đo phế dung, ECG và siêu âm tim.

Xơ cứng toàn thân - điều trị

Do bệnh sinh của bệnh xơ cứng bì cho đến nay vẫn chưa được biết rõ nên vẫn chưa có phương pháp điều trị nhân quả hiệu quả. Liệu pháp chống lại các quá trình xơ hóa cũng như những thay đổi về mạch máu và viêm nhiễm, đồng thời nhằm làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các loại thuốc được sử dụng chủ yếu là:

thuốc ức chế miễn dịch, ví dụ như cyclophosphamide, methotrexate, cyclosporine A và trong trường hợp nghiêm trọng là corticosteroid và captopril
thuốc ảnh hưởng đến quá trình xơ hóa, chẳng hạn như penicillamine và gamma-interferon
thuốc mạch máu: nifedipine, prostacyclin, dextran trọng lượng phân tử thấp, vitamin E

Cần đặc biệt chú ý đến những thay đổi ở phổi xảy ra ở nhiều bệnh nhân xơ cứng toàn thân, nhưng không phải lúc nào cũng nhận thấy. Bệnh phổi mô kẽ là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở bệnh nhân xơ cứng toàn thân, chiếm gần 35% số ca tử vong liên quan đến bệnh, với 1/4 phát triển bệnh phổi đáng chú ý trong vòng ba năm sau khi chẩn đoán.

Điều quan trọng là bệnh nhân và người thân của họ cần lưu ý rằng ngay cả những thay đổi nhỏ cũng có thể gợi ý bệnh phổi, vì các triệu chứng như vậy được báo cáo càng sớm thì bệnh nhân càng được chẩn đoán sớm và nhận được sự hỗ trợ thích hợp. Các triệu chứng của xơ phổi bao gồm: