Siêu âm di truyền thai nhi: mục đích và quá trình khám

Siêu âm di truyền thai nhi là một xét nghiệm di truyền không xâm lấn cho phép bạn đánh giá nguy cơ mắc các khuyết tật di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, Pateau hoặc Edwards. Nó cũng cho phép phát hiện các dị tật tim bẩm sinh, dị dạng ống thần kinh và, trong số những dị tật khác, sứt môi. Siêu âm di truyền được thực hiện khi nào? Kiểm tra được thực hiện như thế nào?

Siêu âm di truyền là một xét nghiệm tiền sản không xâm lấn được thực hiện từ tuần 11 đến tuần 13 và ngày thứ 6 của thai kỳ. Việc kiểm tra có thể được thực hiện nếu chiều dài đỉnh của thai nhi từ 45 đến 84 mm.

Siêu âm di truyền: nó hoạt động như thế nào?

Siêu âm di truyền của thai nhi được thực hiện với một đầu dò qua ổ bụng (chỉ trong trường hợp béo phì đáng kể - qua ngả âm đạo). Đầu dò siêu âm được đặt vào bụng của sản phụ nằm. Trước khi bắt đầu kiểm tra, một loại gel đặc biệt được bôi lên bụng để tăng lưu lượng siêu âm.

Cũng đọc: Các xét nghiệm trước khi sinh: chúng là gì và khi nào thì làm?

Siêu âm di truyền: tại sao chúng được thực hiện?

Siêu âm di truyền bao gồm đánh giá sơ bộ tất cả các cơ quan của thai nhi, nhưng hơn hết bác sĩ đánh giá độ mờ của nếp gấp gáy (NT) và sự hiện diện của xương mũi (NB). NT giãn rộng trên 2,5 mm cho thấy thai nhi có thể mắc một số bệnh: sai lệch nhiễm sắc thể (ví dụ như hội chứng Down, Edwards, Turner), khuyết tật tim hoặc khiếm khuyết ở cơ quan khác. Ngoài ra, bác sĩ, thực hiện siêu âm di truyền, thực hiện:

• đánh giá tử cung
• đánh giá thai nhi: đầu, thân mình, tứ chi
• đánh giá chuyển động của thai nhi
• đo khoảng cách đầu ghế và khoảng cách hai quãng tám
• đánh giá nhịp tim với việc tính toán số nhịp mỗi phút
• đánh giá phổ dòng chảy trong ống tĩnh mạch - Kiểm tra Doppler - khoảng 80% trẻ em mắc hội chứng Down có dòng chảy bất thường trong ống tĩnh mạch
• đánh giá van ba lá trong Doppler quang phổ - khoảng 50% thai nhi mắc hội chứng Down có dị tật tim, đây là dấu hiệu thứ ba để bắt sớm.
• đo chiều dài của bàng quang
• đo chiều dài của xương hàm
• vị trí của màng đệm

Cũng đọc: Kiểm tra Coombs: Kiểm tra PTA và BTA

Siêu âm di truyền: bạn có thể phát hiện những gì?

Siêu âm di truyền cho phép bạn đánh giá chính xác liệu đứa trẻ có bị khiếm khuyết di truyền như hội chứng Down, Edwards hoặc Turner và các khuyết tật phát triển - ví dụ như ống thần kinh hoặc hở hàm ếch hay không. Được thực hiện sau tuần thứ 20 của thai kỳ, nó có thể góp phần phát hiện các dị tật tim bẩm sinh, được hình thành từ ngày thứ 43 của thai kỳ, nhưng chỉ vào cuối tháng thứ năm đủ lớn để được kiểm tra bằng siêu âm. Sau 27-28 tuần tuổi thai, khung xương và phổi đang phát triển khiến việc nhẹ nhõm đến tim thai rất khó khăn.

Siêu âm di truyền: hoàn trả và giá cả

Hoàn trả chi phí khám siêu âm di truyền nếu bác sĩ có hợp đồng với Quỹ Y tế Quốc gia chuyển tuyến. Giá chưa hoàn lại: khoảng 250 PLN.

Tác giả: Tư liệu báo chí

Trong hướng dẫn, bạn sẽ học:

• lịch hiện tại của tất cả các xét nghiệm mang thai được các chuyên gia khuyến nghị là gì
• tiêu chuẩn xét nghiệm nước tiểu và công thức máu cho phụ nữ mang thai là gì
• xét nghiệm tải lượng đường dùng để làm gì và cách đọc kết quả
• Khi nào ba lần khám siêu âm quan trọng cần được thực hiện và bạn có thể học được gì từ chúng
• Khám tiền sản không xâm lấn và không xâm lấn là gì và để làm gì.