Có xét nghiệm máu cho ung thư không? Nhờ xét nghiệm di truyền máu, các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2 có thể được phát hiện và thực hiện các bước phòng ngừa thích hợp, cho dù dưới hình thức theo dõi sức khỏe liên tục hoặc cắt bỏ vú dự phòng. Một đột biến trong gen BRCA1 và / hoặc gen BRCA2 có thể di truyền và làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
Xét nghiệm máu tìm ung thư thực chất là một xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm các đột biến trong gen BRCA. Các gen BRCA1 và BRCA2 chịu trách nhiệm về số lượng phân chia tế bào thích hợp. Nếu chúng đột biến, tế bào bắt đầu phân chia không kiểm soát, và các tế bào con của nó cũng chứa đột biến và phân chia nhanh chóng và không kiểm soát được. Tệ hơn nữa, một đột biến trong gen BRCA có thể được di truyền, làm tăng khả năng phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng ở các thế hệ tiếp theo. Gen BRCA đột biến có thể được di truyền từ mẹ và bà ngoại - cũng từ phía cha, những người không bị ung thư vú, là trung gian truyền vật liệu di truyền khiếm khuyết.
Đột biến BRCA và nguy cơ ung thư
Một đột biến trong gen BRCA1 và / hoặc gen BRCA2 xảy ra trong khoảng 0,1 phần trăm các trường hợp ung thư (1 trong 1.000 người). Một xét nghiệm di truyền nên được thực hiện ở những người thuộc nhóm nguy cơ (các trường hợp thường xuyên bị ung thư vú và / hoặc buồng trứng, hoặc tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc ruột kết ở nam giới).
Nguy cơ phát triển ung thư ở phụ nữ có một trong các đột biến BRCA là 30-80% đối với ung thư vú, 11-40% đối với ung thư buồng trứng và khoảng 10% đối với ung thư ống dẫn trứng và phúc mạc. Tuy nhiên, cần nhớ rằng chỉ khoảng 3% tổng số trường hợp ung thư vú và khoảng 14% tổng số trường hợp ung thư buồng trứng là do đột biến gen BRCA.
Cũng đọc: Chất chỉ điểm khối u (kháng nguyên khối u) - chất hiện diện trong máu của bệnh nhân bị ... Làm thế nào để chọn một phòng thí nghiệm di truyền tốt? Bạn có nhận ra những triệu chứng này không? Nó có thể là ung thư!Đột biến BRCA: dấu hiệu cho xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền máu để tìm đột biến gen BRCA nên được thực hiện bởi những phụ nữ:
- có các trường hợp ung thư ác tính trong gia đình họ - ung thư vú và buồng trứng ở phụ nữ dưới 50 tuổi, ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đại trực tràng ở nam giới,
- sử dụng biện pháp tránh thai nội tiết tố,
- có bất kỳ thay đổi nào trong vú của họ.
Làm thế nào và ở đâu để kiểm tra đột biến BRCA?
Một mẫu máu được lấy để phân tích. Xét nghiệm được thực hiện bởi các phòng khám di truyền ung thư. Miễn phí nếu bệnh nhân gặp rủi ro. Riêng, nó có giá khoảng 400 PLN. Nếu anh ta chỉ ra rằng một phụ nữ có gen đột biến, điều đó có nghĩa là nguy cơ phát triển ung thư vú của cô ấy cao hơn nhiều (lên đến 80%) so với những phụ nữ khác. Tuy nhiên, anh ta không phải mắc bệnh.
Tất cả các xét nghiệm đột biến BRCA1 và BRCA2 cũng được đưa vào tất cả bệnh nhân ung thư vú dưới 50 tuổi và tất cả bệnh nhân ung thư buồng trứng. Nếu một bệnh nhân đã tìm thấy đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2, các xét nghiệm tương tự nên được thực hiện trên người thân.
Đột biến BRCA: bạn không cần phải ốm
Một phụ nữ biết mình mang gen BRCA1 nên chăm sóc dự phòng: từ bỏ các biện pháp tránh thai bằng nội tiết tố, khám sức khỏe định kỳ và chụp nhũ ảnh sau 35 tuổi. Cắt bỏ vú dự phòng cũng có thể là một giải pháp. Nhiều nhà di truyền học tin rằng những người mang gen này phát triển thành ung thư vú cũng nên được khuyến khích cắt bỏ vú khỏe mạnh của họ trong lần phẫu thuật đầu tiên. Ngoài ra, các nhà di truyền học khuyến nghị thắt ống dẫn trứng hoặc cắt bỏ buồng trứng cho phụ nữ trên 40 tuổi. Những phương pháp điều trị này được thiết kế để giảm tác động của estrogen, có thể góp phần gây ra bệnh ung thư mới. Việc tắt các cơ quan này và dùng một loại thuốc gọi là tamoxifen làm giảm nguy cơ ung thư vú gần 80%.
Đề xuất bài viết:
Cắt bỏ buồng trứng dự phòng cũng có thể bảo vệ khỏi ung thư vú
