Phát hiện quan trọng này là kết quả của sự hợp tác quốc tế của các nhóm các nhà nghiên cứu từ 14 quốc gia, bao gồm cả Tây Ban Nha, và được điều phối bởi Michael Stratton thuộc Viện Sanger (Cambridge, Vương quốc Anh).
Tất cả các bệnh ung thư là do đột biến DNA của các tế bào của sinh vật trong suốt cuộc đời của một người, do đó tùy thuộc vào các yếu tố gây bệnh, mỗi quá trình đột biến để lại một mô hình cụ thể, một dấu hiệu đặc biệt của đột biến, trong bộ gen của từng khối u
Cho đến nay, các công ty đột biến được sản xuất bởi các tác nhân như thuốc lá hoặc tia cực tím, chịu trách nhiệm cho sự phát triển của một số bệnh ung thư, đã được biết, nhưng các cơ chế liên quan đến việc tạo ra hầu hết các khối u vẫn chưa được biết.
Nhóm làm việc trong dự án ở Tây Ban Nha được lãnh đạo bởi Elías Campo, của Bệnh viện Clínic-IDIBAPS và Đại học Barcelona và Carlos López-Otín, thuộc Viện Ung thư Đại học thuộc Đại học Oviedo. Những đóng góp của ông cho nghiên cứu bao gồm việc xác định hai cơ chế cơ bản gây đột biến trong bệnh bạch cầu mãn tính bạch cầu: một trong số đó liên quan đến tuổi tác và thứ hai là sửa chữa tổn thương DNA.
"Hầu hết các dấu hiệu đột biến giải thích sự phát triển di truyền và lịch sử của các bệnh ung thư được phân tích đã được xác định. Chúng tôi đang đối mặt với một trong những ví dụ đầu tiên về tầm nhìn mới có thể đưa ra trình tự sắp xếp lớn và phối hợp các bộ gen của các loại ung thư khác nhau thông qua Hiệp hội gen ung thư quốc tế ", Elías Campo giải thích.
Tổng cộng, nhóm khoa học Tây Ban Nha đã nghiên cứu chi tiết chữ ký đột biến của hơn 100 bộ gen bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu, mà phân tích Xose S. Puente và Rafael Valdés cũng đã đóng góp.
Tổng cộng, 7.042 bộ gen của bệnh nhân mắc các loại ung thư thường gặp nhất đã được nghiên cứu và hơn 20 chữ ký phân tử đã được phát hiện trong số các đột biến của vật liệu di truyền. Ngoài ra, các quá trình sinh học làm cơ sở cho sự phát triển của hầu hết các quá trình đột biến này đã được xác định.
"Một số chữ ký đột biến này có trong nhiều khối u thuộc các loại khác nhau, cho thấy rằng trong tất cả chúng có một quá trình sinh học thông thường, nhưng các chữ ký khác rất đặc trưng của một số loại ung thư. Điều thú vị là, một số khối u chỉ có hai chữ ký đột biến. Nghiên cứu cho thấy chúng được gây ra bởi một số cơ chế hạn chế, nhưng các loại ung thư khác có tới 6 chữ ký đột biến khác nhau, cho thấy các cơ chế tạo ra chúng phức tạp hơn ", nghiên cứu cho biết.
Theo lời của Carlos López-Otín, "nếu không có sự hợp tác quốc tế chặt chẽ của tất cả các nhóm làm việc liên quan đến dự án này, sẽ không thể có được những kết quả quan trọng này. Phân tích chi tiết về thông tin được tạo ra sẽ cho phép chúng tôi phát triển các phương pháp tiếp cận mới để nghiên cứu về cơ chế phân tử tạo ra các khối u khác nhau. "
"Định nghĩa về bản đồ các quá trình đột biến này - thêm những người chịu trách nhiệm cho dự án ở Tây Ban Nha - là một bước quan trọng để khám phá cách thức và lý do hình thành ung thư. Bản tóm tắt các chữ ký đột biến và các quan điểm về các quá trình đột biến cơ bản, có ý nghĩa sâu sắc đối với sự hiểu biết về sự phát triển ung thư với các ứng dụng tiềm năng trong phòng ngừa và điều trị bệnh. "
Hiệp hội nghiên cứu về bộ gen của bệnh bạch cầu mãn tính bạch cầu được Bộ Kinh tế và Năng lực cạnh tranh thông qua Viện Y tế Carlos III, và là một phần của Hiệp hội Ung thư Quốc tế về Ung thư (ICGC).
Nguồn: www.DiarioSalud.net
