Tuy nhiên, lĩnh vực nghiên cứu này đã trải qua những thay đổi đáng kể trong thời gian gần đây. Theo giải thích của Elena García Mengual, chịu trách nhiệm Phòng thí nghiệm di truyền tinh trùng của hệ thống gen, "việc thiết kế và phát triển các nghiên cứu đặc biệt nhằm phân tích di truyền DNA trong tinh trùng đã cho phép chứng minh một thành phần di truyền trong vô sinh nam. phân mảnh DNA tinh trùng và phân tích sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể (cái được gọi là 'aneuploidy tinh trùng') ".
DNA tinh trùng rất ổn định, nhưng, nghịch lý thay, nhiều tế bào tinh trùng được lập trình di truyền để tự hủy tự nhiên, trong một quá trình được gọi là 'chết tế bào được lập trình' hoặc apoptosis, bắt đầu bằng sự phá vỡ DNA của chúng. Cơ chế này có thể được thay đổi bởi các yếu tố khác nhau, chẳng hạn như thay đổi thói quen hoặc tiếp xúc với các tác nhân độc hại (thuốc lá, rượu, xạ trị, hóa trị, v.v.), tạo ra giá trị phân mảnh cao bất thường ở một số bệnh nhân.
Trong những năm gần đây, "một số lượng lớn các bài báo đã được xuất bản liên quan đến giá trị cao của sự phân mảnh DNA tinh trùng với sự thay đổi trong biểu đồ, chất lượng phôi kém và phá thai lặp đi lặp lại", chuyên gia này lưu ý.
Từ kinh nghiệm tích lũy trong Phòng thí nghiệm Di truyền tinh trùng của Hệ thống gen, người ta đã quan sát thấy rằng 20% bệnh nhân nghiên cứu sử dụng kỹ thuật TUNEL (từ tiếng Anh 'Terminal dUTP Nick-End Labeling'), có mức độ vỡ cao trong DNA của tinh trùng của bạn, nói về nguồn gốc di truyền của vô sinh của bạn.
Tinh trùng aneuploidy
Tinh trùng, giống như noãn, chứa một bản sao (23 nhiễm sắc thể) của vật liệu di truyền của con cái. Trong quá trình hình thành các lỗi tinh trùng có thể phát sinh sẽ dẫn đến sự thay đổi số lượng trong bản sao này, một hiện tượng được gọi là aneuploidy. Các thay đổi bao gồm sự xuất hiện của một bản sao bổ sung của một nhiễm sắc thể cụ thể (sự phá vỡ), sự vắng mặt của bất kỳ nhiễm sắc thể (nulisomy) hoặc sự hiện diện của bản sao của tất cả các nhiễm sắc thể (lưỡng bội).
Gần đây, người ta đã chứng minh rằng những người đàn ông có sự thay đổi trong biểu đồ của họ cũng cho thấy tỷ lệ dị tật tinh trùng cao hơn và do đó, có nguy cơ truyền bệnh dị thường này sang con cái trong quá trình thụ tinh. "Do đó làm tăng nguy cơ sản xuất phôi aneuploid với tiềm năng phát triển ít hơn, không thể cấy ghép, kết thúc trong phá thai hoặc, trong trường hợp xấu nhất, khi sinh ra một đứa trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng", Elena García Mengual nói.
Theo giải thích của người đứng đầu Phòng thí nghiệm di truyền tinh trùng của hệ thống gen, "phân tích các dị nguyên trong tinh trùng, vốn là một phần của thói quen của chúng tôi, cho thấy 50% bệnh nhân của chúng tôi có bất kỳ thay đổi di truyền nào." Lên đến 9 nhiễm sắc thể được nghiên cứu đồng thời trong mỗi mẫu tinh dịch, sử dụng kỹ thuật FISH (huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ), bao gồm đánh dấu từng nhiễm sắc thể mà bạn muốn nghiên cứu bằng đầu dò huỳnh quang, để xác định chúng trong mỗi tinh trùng . Việc phân tích được thực hiện bằng hệ thống kính hiển vi huỳnh quang tự động, tiên phong ở Tây Ban Nha, cho phép phân tích hơn 10.000 tế bào tinh trùng riêng lẻ trong mỗi mẫu.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
-rozpoczyna-dziaalno.jpg)
