Bộ gen của con người chứa khoảng 56 triệu biến thể di truyền. Kiểu gen và công nghệ giải trình tự cho phép thiết lập kiến trúc của bệnh bằng cách xác định cơ sở di truyền của nó, cũng như ảnh hưởng của nó đối với tiên lượng và lựa chọn điều trị. Trong những năm gần đây, đã có nhiều nghiên cứu hợp tác quốc tế về bộ gen hoàn chỉnh để xác định các yếu tố di truyền có liên quan đến nguy cơ phát triển các bệnh tim mạch.
Hiện tại người ta biết rằng di truyền đóng góp từ 40 đến 60% cho sự phát triển của các bệnh tim mạch. Các xét nghiệm di truyền, chẳng hạn như Cardio inCode, đang xuất hiện trên thị trường với lực tăng dần. Họ nghiên cứu và tích hợp thông tin di truyền, lâm sàng và lối sống của bệnh nhân để giúp thiết lập, theo cách chính xác và đáng tin cậy hơn, nguy cơ bị biến cố tim mạch (nhồi máu cơ tim, đau thắt ngực) trong 10 năm tới. Bằng cách này, họ cho phép điều trị dự phòng thích hợp được áp dụng cho nguy cơ chính xác hơn nhiều này.
Chỉ thông qua một mẫu nước bọt của bệnh nhân, cơ sở di truyền có thể được phân tích. Sau khi có kết quả, nguy cơ di truyền phát triển biến cố tim mạch được đánh giá. Thông tin này được bổ sung bởi phòng khám của bệnh nhân. Người ta đã chứng minh rằng các kỹ thuật này cải thiện đáng kể khả năng dự đoán thu được thông qua các kỹ thuật khác được sử dụng cho đến nay, như phương trình Điểm, phương trình Framingham hoặc điều chỉnh phương trình Framingham. Những người có một rủi ro di truyền nhất định nên theo dõi chặt chẽ thói quen của họ hoặc thay đổi một số để ngăn ngừa bệnh tật. Và có nhiều điều phụ thuộc vào di truyền, nhưng thói quen của mỗi người có một trọng lượng lớn trong sự phát triển của các bệnh lý.
Di truyền học là một công cụ khác để các bác sĩ mô tả rõ hơn về bệnh nhân của họ. Không có gì đáng ngạc nhiên, và như một ví dụ, các biến thể di truyền có trong Cardio inCode cung cấp rủi ro cho sự phát triển của các sự kiện tim mạch tương tự như do tăng huyết áp hoặc tăng cholesterol máu. Các xét nghiệm di truyền này có một số dấu hiệu, từ khi biết ở thanh thiếu niên, nguy cơ toàn cầu ở các gia đình có tiền sử biến cố tim mạch sớm, ở những người có một số hoặc một số yếu tố rủi ro ở các giá trị ở Bordeaux mà bạn muốn biết chính xác nguy cơ tim mạch của mình hoặc ở ai Người ta nghi ngờ vào thời điểm nào để bắt đầu điều trị, ngay cả những người đang điều trị mà họ mong muốn thích nghi với các mục tiêu điều trị. Trong tương lai, mục tiêu sẽ là có thể dự đoán tất cả những rủi ro này khi sinh.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
-choroba-odzwierzca.jpg)
