Giáo sư về Di truyền học và Thần kinh học tại Đại học Yale, Hoa Kỳ cho biết: "Chúng ta càng tìm hiểu về các cơ chế cơ bản của các dạng thoái hóa thần kinh hiếm gặp, chúng ta càng có nhiều kiến thức mới về các bệnh phổ biến hơn như bệnh Alzheimer hoặc bệnh Lou Gehrig. Hoa, Murat Günel.
Cùng với các đồng nghiệp từ 'Trung tâm genom Mendel' của Yale và nhóm của Joseph Gleesson tại Đại học California-San Diego, Hoa Kỳ, Günel, đồng tác giả của một trong hai bài báo được xuất bản trên Cell. tàn phá một đột biến trong gen CLP1, so sánh kết quả giải trình tự DNA của hơn 2.000 trẻ em từ các gia đình khác nhau bị rối loạn phát triển thần kinh.
Trong bốn gia đình dường như không liên quan, các chuyên gia này đã xác định chính xác cùng một đột biến trong gen CLP1. Phối hợp với nhóm Frank Bass, từ Hà Lan, các nhà nghiên cứu cũng nghiên cứu cách đột biến CLP1 can thiệp vào việc chuyển thông tin được mã hóa trong gen sang bộ máy tế bào sản xuất protein.
Theo các tác giả của tác phẩm, việc phát hiện ra sự đột biến tương tự trong các gia đình dường như không liên quan có nguồn gốc từ miền đông Thổ Nhĩ Kỳ cho thấy một đột biến tổ tiên, có từ nhiều thế hệ. Trẻ em bị ảnh hưởng bị thiểu năng trí tuệ, co giật và chậm phát triển hoặc phát triển tâm thần và vận động, ngoài ra còn bị teo ảnh hưởng đến vỏ não, tiểu não và thân não.
Bài báo thứ hai của Cell, được ký bởi các nhà nghiên cứu từ Trường Y Baylor, ở Houston, Hoa Kỳ và Áo, cũng đã phát hiện ra đột biến tương tự ở CLP1 ở 11 trẻ em khác từ năm gia đình từ miền đông Thổ Nhĩ Kỳ.
Günel tin rằng tỷ lệ kết hôn cao (trong số những người có quan hệ gần gũi) ở Thổ Nhĩ Kỳ và Trung Đông dẫn đến những rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp về di truyền lặn. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thừa hưởng đột biến trong cùng một gen từ cả bố và mẹ, chúng có quan hệ mật thiết với nhau, như anh em họ đầu tiên, trong khi không có mối quan hệ giữa cha mẹ, trẻ rất khó có thể thừa hưởng hai đột biến trong cùng một gen.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
-choroba-odzwierzca.jpg)
