Hội chứng Dandy-Walker là một khiếm khuyết phát triển phức tạp của hệ thần kinh trung ương, chủ yếu liên quan đến việc giáo dục không đầy đủ của giun tiểu não. Các triệu chứng như não úng thủy, trương lực cơ bất thường hoặc rung giật nhãn cầu có thể xảy ra trong quá trình bệnh. Thông thường, bệnh nhân cũng bị các bệnh từ các hệ thống khác ngoài hệ thần kinh, chẳng hạn như dị tật tim hoặc rối loạn mắt. Nguyên nhân gây ra hội chứng Dandy-Walker và cách điều trị?
Mục lục:
- Hội chứng Dandy-Walker - nguyên nhân
- Hội chứng Dandy-Walker - các loại khiếm khuyết
- Hội chứng Dandy-Walker - các triệu chứng
- Hội chứng Dandy-Walker - Các bất thường khác
- Hội chứng Dandy-Walker - chẩn đoán
- Hội chứng Dandy-Walker - điều trị
- Hội chứng Dandy-Walker - tiên lượng
Hội chứng Dandy-Walker (Dandy-Walker sydrome) đã xuất hiện trong các tài liệu y khoa trong một thời gian tương đối dài - những mô tả đầu tiên về các bệnh liên quan đã xuất hiện trong tài liệu vào cuối thế kỷ 19.
Tuy nhiên, đơn vị này đã không được kiểm tra kỹ hơn cho đến thế kỷ tiếp theo - vào năm 1914, trong các tác phẩm của ông, những bất thường liên quan đến căn bệnh này đã được Walter Dandy và đồng nghiệp của ông mô tả, và vào năm 1942, những mô tả chi tiết hơn về những sai lệch giải phẫu liên quan đã được xuất bản cùng với một tác giả khác, của Arthur Walker.
Cuối cùng, tên của hội chứng Dandy-Walker được đề xuất vào năm 1954 bởi một bác sĩ tâm thần người Đức, Clemens Benda, và cá nhân được gọi bằng cái tên này cho đến ngày nay.
Hội chứng Dandy-Walker, theo thống kê, ảnh hưởng đến một trong 25.000 đến 50.000 ca sinh sống. Nó được báo cáo là phổ biến hơn một chút ở trẻ em gái.
Hội chứng Dandy-Walker - nguyên nhân
Các bất thường cơ bản liên quan đến bệnh là giun tiểu não kém phát triển, giãn não thất thứ 4, có nang ở khoang sau sọ, độ cao của lều tiểu não và xoang não.
Tuy nhiên, lý do chính xác cho những bất thường này là gì, vẫn chưa thể xác định rõ ràng cho đến ngày nay.
Rất có thể, bệnh là do rối loạn quá trình di chuyển và biệt hóa của các tế bào của hệ thần kinh trung ương, diễn ra tương đối sớm, khoảng 5-6. tuần tuổi của thai nhi.
Các lý thuyết về cơ chế bệnh sinh của hội chứng tập trung chủ yếu vào sự tham gia của các gen khác nhau vào sự phát triển của nó. Đôi khi người ta quan sát thấy sự xuất hiện mang tính gia đình của cá thể này - sau đó nó được di truyền thì đó là tính trạng lặn trên NST thường.
Sự chung sống của hội chứng Dandy-Walker với các bệnh di truyền khác cũng rất đáng chú ý, bao gồm với hội chứng PHACE, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
Hội chứng Dandy-Walker - các loại khiếm khuyết
Do những gì bất thường xuất hiện ở bệnh nhân, có một số loại bệnh khác nhau, đó là:
- hội chứng Dandy-Walker điển hình, dị tật Dandy-Walker (mô tả ở trên),
- Dị dạng biến thể Dandy-Walker (biến thể Dandy-Walker, nơi tiểu não kém phát triển, sâu và mở rộng não thất IV, không có sự mở rộng đồng thời của cấu trúc não sau),
- mở rộng bể chứa lớn (mega cisterna magna, nơi bể chứa lớn được mở rộng, và buồng IV và giun tiểu não có cấu trúc bình thường).
Hội chứng Dandy-Walker - các triệu chứng
Sự bất thường đặc trưng nhất của hội chứng Dandy-Walker là não úng thủy, xảy ra ở 80% bệnh nhân có dạng điển hình của bệnh.
Nó thường phát triển trong năm đầu đời của bệnh nhân, thường là trong vòng ba tháng sau khi sinh. Các dấu hiệu cho thấy trẻ bị não úng thủy có thể bao gồm:
- tăng chu vi đầu
- nôn mửa
- buồn ngủ quá mức
- cáu gắt
- co giật
Khi thời gian trôi qua kể từ khi sinh ra, bệnh nhân xuất hiện ngày càng nhiều các triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker. Trước hết, có các triệu chứng thần kinh khác nhau, chẳng hạn như:
- trương lực cơ bất thường (có thể vừa suy yếu vừa tăng trương lực cơ)
- rung giật nhãn cầu
- rối loạn ngôn ngữ
- rối loạn dáng đi
- rối loạn thăng bằng
- rối loạn nhịp thở (xảy ra ở những người bị tổn thương trung tâm thở ở thân não)
Ở đây cũng cần nói thêm rằng ở hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Dandy-Walker, sự phát triển tâm thần vận động của họ bị chậm lại, hơn nữa, khoảng một nửa số bệnh nhân cuối cùng bị thiểu năng trí tuệ.
Hội chứng Dandy-Walker - Các bất thường khác
Bệnh nhân mắc hội chứng Dandy-Walker, ngoài các triệu chứng thần kinh, họ thường phải vật lộn với nhiều vấn đề khác do các cơ quan khác gây ra. Các bệnh lý phổ biến nhất liên quan đến các khiếm khuyết của hệ thần kinh bao gồm:
- dị tật tim (ví dụ như ống động mạch, hẹp eo động mạch chủ, dị tật vách liên nhĩ)
- bệnh về mắt (chẳng hạn như đục thủy tinh thể, loạn sản dây thần kinh thị giác hoặc cận thị)
- rối loạn tâm thần (có thể là rối loạn hành vi, nhưng cũng có thể là rối loạn lưỡng cực, rối loạn tâm thần và rối loạn tăng vận động)
- khuyết tật tư thế (ví dụ: vẹo cột sống)
Hội chứng Dandy-Walker - chẩn đoán
Ở một bệnh nhân nghi ngờ có hội chứng Dandy-Walker, điều quan trọng nhất là tiến hành khám hình ảnh đầu - chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ.
Kết quả của họ giúp phát hiện những bất thường về giải phẫu của hệ thần kinh đặc trưng cho người này, và ngoài ra, những xét nghiệm này cũng rất quan trọng để xác định quá trình điều trị.
Thông thường, hội chứng Dandy-Walker được chẩn đoán sau khi đứa trẻ được sinh ra, nhưng đôi khi có thể xác định bệnh trong thời kỳ còn trong tử cung - siêu âm thậm chí có thể được sử dụng cho mục đích này, nhưng kiểm tra ưu tiên là chụp cộng hưởng từ thai nhi, cho phép hình ảnh chính xác hơn nhiều. cấu trúc của hệ thần kinh trung ương.
Hội chứng Dandy-Walker - điều trị
Trong điều trị hội chứng Dandy-Walker, điều quan trọng nhất là kiểm soát bất kỳ tình trạng não úng thủy nào - vấn đề có thể dẫn đến tăng áp lực nội sọ, có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho mô thần kinh.
Để ngăn ngừa những rủi ro như vậy, điều trị phẫu thuật được áp dụng, thường là dựa vào việc đặt van ở bệnh nhân, để dẫn lưu dịch não tủy dư thừa từ bên trong hộp sọ.
Đôi khi thủ thuật thông thông liên thất độ III được sử dụng - phương pháp này cho phép tránh việc đặt van để dẫn lưu lượng dịch dư thừa ở bệnh nhân, nhưng nó có một số hạn chế (hiếm khi hiệu quả, ví dụ như ở bệnh nhân não úng thủy không thông mạch bẩm sinh).
Các can thiệp điều trị còn lại được thực hiện ở những bệnh nhân mắc hội chứng Dandy-Walker phụ thuộc vào chính xác những vấn đề phát sinh ở họ.
Nên thường xuyên phục hồi chức năng và hỗ trợ phát triển sớm cho bệnh nhân.
Ví dụ, trong trường hợp dị tật tim, có thể cần phải phẫu thuật để sửa chữa chúng.
Hội chứng Dandy-Walker - tiên lượng
Tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng Dandy-Walker phụ thuộc chủ yếu vào hai khía cạnh: liệu họ có phát triển não úng thủy hay không và liệu nó có được điều trị đúng cách hay không, và những khiếm khuyết nào sẽ xảy ra ở bệnh nhân.
Nhìn chung, tỷ lệ tử vong chu sinh của đơn vị này dao động từ 30% đến hơn 50%.
Tiên lượng dài hạn - do sự đa dạng của bệnh cảnh lâm sàng - rất khó ước tính.
Nguồn:
- Oleksy M., Krajewska M., Hình ảnh lâm sàng của hội chứng Dandy-Walker với báo cáo ca bệnh dưới góc nhìn của các phương pháp điều trị não úng thủy hiện tại, Thực tế Neurolingwistyka 2016, Số 2, 14-26 - truy cập trực tuyến
- Al-Turkistani K.H., hội chứng Dandy-Walker, Tạp chí Khoa học Y tế Đại học Taibah (2014), 9 (3), 209-212 - truy cập trực tuyến
- Haddadi K. và cộng sự: Hội chứng Dandy-Walker: Đánh giá về chẩn đoán và xử trí mới ở trẻ em, J Pediatr Rev. 2018 Tháng 7; 6 (2): e63486 - truy cập trực tuyến
- Zamora E. A., Ahmad T., Dị dạng Dandy Walker, StatPearls, truy cập trực tuyến
Đọc thêm bài viết của tác giả này
-a-dziecko-rh--(minus)-jak-dziedziczy-si-gen-rhd-porada-eksperta.jpg)
