Hội chứng Di George - Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Hội chứng Di George là một dị tật bẩm sinh do mất vật liệu DNA. Căn nguyên của căn bệnh di truyền này là mất một đoạn nhiễm sắc thể số 22, dẫn đến thiếu khoảng 50 gen. Bệnh nhân có khuyết tật tim, rối loạn miễn dịch và suy tuyến cận giáp. Hội chứng Di George được điều trị như thế nào?

Mục lục

1. Hội chứng Di George là gì?
2. Hội chứng Di George - nguyên nhân
3. Hội chứng Di George - các triệu chứng
4. Hội chứng Di George được chẩn đoán như thế nào?
5. Hội chứng Di George - điều trị

Hội chứng Di George, hoặc hội chứng tăng tốc vi mô 22q11, là đột biến thường phát sinh nhất de novo, tức là nó xảy ra ở một đứa trẻ mà cha mẹ không mắc chứng này (nó xuất hiện lần đầu tiên trong gia đình), và chỉ trong khoảng 5-10% trường hợp, nó được di truyền. Các khiếm khuyết di truyền phát triển khoảng 6-8 năm. tuần của thai kỳ, không phụ thuộc vào giới tính và gây ra nhiều rối loạn về thể chất và tinh thần, và cũng thường đi kèm với những bất thường về ngoại hình.

Theo Cơ quan đăng ký khuyết tật bẩm sinh châu Âu, tỷ lệ mắc hội chứng Di George là 1: 9.700 trẻ sinh sống. Tuy nhiên, trong nhiều nghiên cứu khoa học (ví dụ như trong nghiên cứu của Oskarsdottir, so sánh tỷ lệ mắc bệnh của dân số Thụy Điển ở Gotland và Gothenburg), tần suất đột biến cao hơn đã được xác nhận, tùy thuộc vào nền tảng chẩn đoán.

Hội chứng Di George là gì?

Hội chứng Di George là một khiếm khuyết di truyền được bác sĩ Angelo Di George mô tả lần đầu tiên vào năm 1968. Đây là phức hợp vi tăng tốc 22q11, cũng thường được gọi bằng các tên khác được sử dụng thay thế cho nhau. Trong số đó có:

• Hội chứng Shprintzen
• CATCH22
• Đội Takao
• Hội chứng Sedlackov
• Nhóm VCFS

Tuy nhiên, điều đáng nhấn mạnh là trong nhiều bài báo khoa học người ta vẫn có thể gặp phải sự mâu thuẫn trong cách gọi và cách sử dụng các tên gọi trên như những khiếm khuyết riêng biệt, không phù hợp.

Mặc dù trên thực tế, mỗi căn bệnh này được đặc trưng bởi các triệu chứng hơi khác nhau và mức độ nghiêm trọng của chúng, nhưng hiện nay các nhà khoa học đã thống nhất danh pháp và khuyến nghị rằng cả hội chứng Di George và các tên bệnh di truyền rất giống nhau nói trên nên được xác định là một trên thế giới, được gọi chung là 22q11 xóa hoặc phức hợp vi tăng tốc.

Trong 90% trường hợp, hội chứng Di George ảnh hưởng đến 48 gen và phần còn lại - chỉ có 24 gen. Hậu quả của việc mất các gen nói trên, nhiều rối loạn xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai, ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của trẻ, sau khi sinh ra sẽ xuất hiện các triệu chứng đột biến. Vì vậy, những người quyết định có con và mắc hội chứng mất đoạn 22q11 nên biết rằng có 50% khả năng truyền bệnh cho con cái của họ.

Quan trọng hơn, nghiên cứu được thực hiện vào năm 2015 bởi Dona Landsman ở Canada cho thấy, tuy nhiên, chỉ 25% các trường hợp mang thai có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Điều quan trọng nữa là tỷ lệ mắc hội chứng Di George dao động khi nghiên cứu về nó vẫn đang được tiến hành. Ngoài ra, cần nhớ rằng nhiều người vẫn chưa được chẩn đoán và thường không tìm hiểu về căn bệnh này, hoặc nó diễn ra, chẳng hạn như sau khi sinh ra những đứa con mắc bệnh di truyền.

Hội chứng Di George không chỉ có thể gây ra nhiều rối loạn, tàn tật và các vấn đề sức khỏe thể chất và tinh thần nghiêm trọng, mà còn gây sẩy thai, tử vong ở trẻ sơ sinh và tuổi thọ ngắn hơn ở người lớn.

Hội chứng Di George - nguyên nhân

Nguyên nhân chính của hội chứng Di George là do mất đoạn 22q11.2 hoặc vi tăng tốc. Điều này có nghĩa là trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 22 (nhiễm sắc thể nhỏ nhất của con người trong bất kỳ tế bào nào trong cơ thể) bị mất vật liệu di truyền, có thể bao gồm một đoạn gen ngắn hoặc toàn bộ nhóm gen. Vị trí của vị trí trong đoạn gen được xác định là q11.2.

Một nguyên nhân khác cũng có thể là đột biến điểm trong gen TBX1, gen này liên quan đến sự phát triển của tim, tuyến ức, tuyến cận giáp và giải phẫu khuôn mặt.

Cũng có thể các đột biến trong gen HIRA / TUPLE1 và UFD1L góp phần gây ra hội chứng Di George, nhưng hiện vẫn chưa có đủ nghiên cứu để xác nhận điều này một cách chính xác.

Hội chứng Di George - các triệu chứng

Cần nhấn mạnh rằng số lượng các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp được nghiên cứu. Một số bệnh nhân có thể bị khiếm khuyết di truyền ngay sau khi sinh, những người khác sau này trong cuộc sống và một số có thể phát triển các triệu chứng không đặc hiệu dẫn đến việc họ không bao giờ được chẩn đoán chính xác.

Tuy nhiên, điều đáng chú ý là các nhà khoa học đã xác định được 180 triệu chứng có thể gây ra bởi hội chứng tăng tốc vi thể 22q11, trong đó bệnh nhân thường mắc nhất là 20 triệu chứng.

Hội chứng Di George, khi được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, thường biểu hiện:

• dị tật tim (xảy ra ở 82% trẻ em)
• vấn đề với lượng thức ăn (khó ngậm và nuốt)
• hở hàm ếch hoặc các khuyết tật khác (và kết quả là, ví dụ như chảy dịch qua mũi)
• giảm trương lực cơ, tức là căng cơ thấp
• chậm phát triển, bao gồm nhận thức, tinh thần, lời nói, v.v.

Điều này xảy ra rất thường xuyên:

• khả năng miễn dịch suy yếu (có liên quan, ví dụ, thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp trên và dưới)
• tuyến ức kém phát triển (hoặc không có)
• hạ canxi huyết (và chứng tứ chứng hạ canxi máu liên quan)
• trục trặc của tuyến cận giáp
• trọng lượng cơ thể không đủ và tầm vóc quá thấp

Trẻ bị khiếm khuyết di truyền này thường bị nhiễm trùng tai, thường bị giảm thính lực, điều này cũng ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của trẻ.

Sau khi sinh con, các khuyết tật của hệ thống sinh dục cũng thường được tìm thấy, bao gồm:

• kém phát triển của thận
• bệnh nang thận
• hypospadias ở trẻ em trai

cũng như các khiếm khuyết của hệ thần kinh, chẳng hạn như:

• não úng thủy
• u nang não
• thoát vị màng não

Không hiếm gặp các rối loạn hệ tiêu hóa, bao gồm:

• thoát vị hoành
• khuyết tật hậu môn
• quay ruột bất thường

Hội chứng Di George là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây ra bệnh tim nặng và chậm phát triển sau hội chứng Down.

Các nhược điểm cũng tương tự về sự xuất hiện của các tính năng đặc trưng, ​​bao gồm:

• mắt mở to
• đôi tai nhỏ và thấp
• miệng cá
• sống mũi phẳng
• sự khác biệt về chiều dài của ngón tay và bàn chân

Ngoài ra, cả Di George và bệnh nhân hội chứng Down đều có đặc điểm là trương lực cơ kém.

Sau này trong đời, những bệnh nhân mắc hội chứng Di George có thể phát triển các tình trạng tự miễn dịch thường xuyên hơn những người khỏe mạnh. Ngoài ra, các bác sĩ chuyên khoa xác nhận rằng trong số họ cũng có sự gia tăng tần suất mắc bệnh Parkinson.

Hội chứng Di George cũng ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần, nhưng mặc dù 80-100% bệnh nhân gặp các rối loạn liên quan đến nó, nhưng họ hiếm khi liên quan đến hội chứng Di George. Các vấn đề kết quả là rõ ràng nhất ở người lớn, nhưng chúng bắt đầu phát triển ở thời thơ ấu.

Theo nguyên tắc, trẻ em mắc hội chứng Di George rất hiếu động, không thể tập trung và gặp khó khăn trong học tập. Họ cũng thường bị khuyết tật tâm thần nhẹ.

Người lớn mắc chứng rối loạn di truyền này cũng có nguy cơ cao mắc các tình trạng sức khỏe tâm thần, bao gồm trầm cảm và rối loạn lưỡng cực. Mắc hội chứng đột biến này cũng có nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt cao hơn 30 lần so với người khỏe mạnh. Ngoài ra, các đợt rối loạn tâm thần và sa sút trí tuệ cũng có thể xảy ra.

Hội chứng Di George cũng có thể có các triệu chứng không đặc hiệu có thể không phải là một tình trạng nghiêm trọng. Chúng bao gồm, trong số những người khác:

• co giật
• rối loạn lo âu
• độ cong của cột sống
• vấn đề với thính giác, lời nói và nuốt

Hội chứng Di George được chẩn đoán như thế nào?

Việc chẩn đoán hội chứng Di George không dễ dàng trong nhiều trường hợp, và do đó một số bệnh nhân vô tình phát hiện ra hội chứng này, ví dụ như khi họ có một đứa con bị khiếm khuyết di truyền. Rất khó để chẩn đoán bệnh này vì các triệu chứng của nó thường không rõ ràng và có thể được quy cho nhiều bệnh.

Một cách để chẩn đoán là thông qua xét nghiệm di truyền. Thật không may, các biến đổi vi lượng có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên, vì vậy rất khó dự đoán chính xác những xét nghiệm nào nên được thực hiện.

Việc thực hiện chúng dễ dàng hơn nhiều khi người phụ nữ vẫn đang mang thai, và người ta biết rằng, một trong hai bố mẹ bị đột biến gen. Trong tình huống này, các xét nghiệm trước khi sinh như chọc dò màng ối di truyền được thực hiện.

Chẩn đoán trước khi sinh bao gồm việc thu thập nước ối để kiểm tra. Thủ thuật được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18 của thai kỳ.

Tuy nhiên, bạn nên biết rằng xét nghiệm này có tính xâm lấn, có liên quan đến các biến chứng có thể xảy ra (ví dụ: có 1% nguy cơ sẩy thai).

Trong giai đoạn sau của cuộc đời, việc phát hiện khiếm khuyết di truyền cũng có thể được thực hiện khi chẩn đoán các cơ quan khác, ví dụ như tim khi siêu âm tim hoặc chụp X-quang trong trường hợp có bất thường đốt sống ở cột sống cổ.

Hội chứng Di George - điều trị

Một người được chẩn đoán mắc hội chứng Di George phải biết rằng đó là một căn bệnh suốt đời. Kể từ thời điểm chẩn đoán, nó phải dưới sự giám sát thường xuyên của các chuyên gia trong các lĩnh vực khác nhau trong suốt cuộc đời của nó, bao gồm:

• một nhà thần kinh học
• bác sĩ tim mạch
• bác sĩ ẩm thực
• bác sĩ nội tiết
• một bác sĩ thận học
• Chuyên gia tai mũi họng
• nhà tâm lý học
• bác sĩ tâm lý
• một nhà miễn dịch học
• di truyền học

Nhờ thủ tục này, có thể không chỉ giảm thiểu các triệu chứng mà còn có thể ngăn ngừa các tác động xấu và tiêu cực của chúng, đồng thời nhận biết và điều trị các rối loạn mới. Điều này đặc biệt quan trọng ở trẻ mắc hội chứng Di George, vì nếu không áp dụng các liệu pháp thích hợp đúng lúc có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của trẻ, không chỉ về thể chất mà còn về tinh thần.

Nếu chẩn đoán được thực hiện ngay sau khi sinh một đứa trẻ bị bệnh, nó thường được kết hợp với việc bắt đầu điều trị tại thời điểm đó và do đó với nhiều phẫu thuật có ích, trong số những phẫu thuật khác. loại bỏ các khiếm khuyết ở tim, hệ tiêu hóa và thần kinh.

Nếu các triệu chứng nghiêm trọng nhất bị loại bỏ, trẻ thường phải được điều trị chuyên khoa, chẳng hạn như giúp cải thiện thính giác hoặc giảm thiểu các vấn đề về giọng nói.

Một số bệnh nhân cần điều trị tâm thần hoặc liệu pháp tâm lý để giúp giảm thiểu các triệu chứng như lo lắng, tăng động hoặc điều trị các tình trạng như tâm thần phân liệt.

Điều trị bằng thuốc thường được thực hiện ở những người mắc hội chứng Di George.

Cũng cần nhớ rằng mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở bệnh nhân hội chứng Di George có thể khác nhau, do đó, bên cạnh sự theo dõi liên tục của các bác sĩ chuyên khoa, cũng cần phải không ngừng nâng cao nhận thức. Không chỉ bản thân bệnh nhân cần biết về căn bệnh này mà cả những người thân của họ, điều này sẽ giúp hiểu rõ về căn bệnh này và có thể đưa ra những hỗ trợ cần thiết.