HỘI CHỨNG WILLIAMS (CON CỦA YêU TINH): NGUYêN NHâN, TRIỆU CHỨNG

Hội chứng Williams (con của yêu tinh): nguyên nhân

Có 26-28 gen trong phần bị thiếu của nhiễm sắc thể, trong đó vai trò rất quan trọng được giao cho gen elastin (gen ELN), cũng như các gen chịu trách nhiệm về chức năng nhận thức.

Protein elastin là một yếu tố thiết yếu của sợi đàn hồi có trong mô liên kết của nhiều cơ quan.

Việc xóa bỏ gen elastin giải thích một số đặc điểm kiểu hình đặc trưng của bệnh nhân hội chứng Williams, chẳng hạn như các đặc điểm trên khuôn mặt, giọng nói khàn, xu hướng viêm túi thừa và bàng quang, bệnh tim mạch và các vấn đề chỉnh hình.

Cơ chế bệnh sinh của các đặc điểm khác của hội chứng, chẳng hạn như tăng calci huyết, chậm phát triển trí tuệ và các đặc điểm nhân cách, vẫn chưa được biết.

Hội chứng Williams (con của yêu tinh): các triệu chứng

Hội chứng Williams là một hội chứng có nhiều dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như:

khuôn mặt "elf" - sự biến dạng trên khuôn mặt, bao gồm các nếp nhăn đặc trưng, trán rộng, rãnh mũi dài, môi dày, sống mũi sâu, má xệ; ở hầu hết trẻ em, tròng đen có màu xanh lam và đôi khi (hiếm khi) màu xanh lục với kiểu "ren"; những đặc điểm này trở nên rõ ràng vào cuối năm đầu tiên hoặc năm thứ hai của cuộc đời

răng mọc không đúng với khiếm khuyết về men, hàm lớn, hàm dưới nhỏ

quá mẫn cảm với âm thanh, ở tuổi trưởng thành có thể dẫn đến điếc

khuyết tật của tim và mạch máu được tìm thấy ở khoảng 80% những người mắc hội chứng Williams - hẹp van tim trên là phổ biến nhất; trẻ sơ sinh thường bị tắc nghẽn phổi ngoại vi; Cần nhấn mạnh rằng sự thu hẹp cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều mạch khác, chẳng hạn như động mạch thận, mạch vành, động mạch não, lồng ngực hoặc động mạch chủ bụng.

tăng huyết áp động mạch xảy ra ở một nửa số bệnh nhân; nó có thể bắt đầu từ thời thơ ấu; nguyên nhân phổ biến nhất của tăng huyết áp là những thay đổi trong mạch thận hoặc động mạch chủ bụng

15-30% trường hợp tăng calci huyết và / hoặc tăng calci niệu, tức là tăng nồng độ calci trong máu và tăng bài tiết calci qua nước tiểu

rối loạn nhãn khoa; chứng viễn thị và lác là phổ biến, và đục thủy tinh thể ở người lớn

Các rối loạn nội tiết như không dung nạp glucose, tiểu đường và suy giáp được quan sát thấy thường xuyên hơn so với những người khỏe mạnh

khuyết tật của thận và hệ tiết niệu, cũng như sỏi thận, do sự bài tiết canxi qua nước tiểu tăng lên

tầm vóc thấp bé; hầu hết trẻ em mắc hội chứng Williams đều thấp hơn các bạn cùng lứa tuổi, chậm lớn hơn và không đạt chiều cao trung bình

một giọng nói dày, khàn

dây chằng lỏng lẻo

khuyết tật trí tuệ hoặc trí thông minh ở mức bình thường thấp hơn

tính cách tốt bụng và tình yêu dành cho âm nhạc, và thậm chí thường là thính giác tuyệt đối

hạch hạnh nhân mở rộng (cấu trúc trong não chịu trách nhiệm, trong số những cấu trúc khác, kiểm soát nỗi sợ hãi), do đó bệnh nhân cho thấy sự tin tưởng tăng lên đối với những người trước đây chưa biết; họ nói nhiều và vui vẻ, có vốn từ vựng phong phú và cách diễn đạt độc đáo

các rối loạn hành vi và tâm thần khác như hưng cảm và sợ hãi vô căn cứ về một số tình huống nhất định; một số trẻ tỏ ra mất tập trung, rối loạn thiếu tập trung và tăng động

rối loạn nhận thức - mức độ cường độ của chúng khác nhau ở những bệnh nhân khác nhau

Hội chứng Williams (con của yêu tinh): một chẩn đoán

Hội chứng Williams có thể được nghi ngờ trên cơ sở các đặc điểm lâm sàng. Những lý do phổ biến nhất để giới thiệu đến phòng khám di truyền là các đặc điểm trên khuôn mặt biến dạng, chậm phát triển và dị tật tim.

Những bệnh nhân có nghi ngờ như vậy được chuyển đến một phòng khám di truyền.

Bệnh nhân được BSGĐ chăm sóc.

Bệnh nhân cũng cần được chăm sóc về tim mạch, thận và các bác sĩ chuyên khoa khác.

Hơn nữa, tùy thuộc vào độ tuổi, các rối loạn đặc trưng của các nhóm tuổi cụ thể cần được tính đến.

Không có cách chữa trị cho hội chứng Williams.

Điều trị theo triệu chứng và bao gồm điều trị thích hợp các rối loạn đã xác định (sửa chữa các khuyết tật ở tim), phát hiện sớm các bất thường khác và theo dõi tình trạng của bệnh nhân theo các quy tắc đã được thông qua.

Sự phát triển thể chất của một đứa trẻ mắc hội chứng này cần được đánh giá một cách có hệ thống. Chăm sóc răng miệng là cần thiết. Chăm sóc toàn diện, đa chuyên khoa và phục hồi chức năng thích hợp có tầm quan trọng lớn.