Tâm thần phân liệt là một bệnh tương đối phổ biến. Người ta ước tính rằng một phần trăm dân số có nguy cơ bị đau khổ tại một số thời điểm trong cuộc sống của họ. Một sự thật đáng kinh ngạc: ở phía đông bắc Phần Lan tần suất cao gấp ba lần. "Tất cả các ngôi làng ở vùng nông thôn và dân cư thưa thớt này được thành lập bởi 40 gia đình trong thế kỷ 17, " Aarno Palotie, nhà di truyền học tại Viện Y học Phân tử Phần Lan, có trụ sở tại Helsinki nói. Tất cả 20.000 cư dân là hậu duệ của 40 gia đình đó. "Tâm thần phân liệt đặc biệt thường xuyên và nền tảng di truyền duy nhất. Những trường hợp này cung cấp cho chúng tôi một cơ hội phi thường để điều tra căn bệnh này", Palotie giải thích với DW. Cùng với các đồng nghiệp của mình, ông đã tìm kiếm những đặc thù trong vật liệu di truyền của cư dân và tìm thấy một thứ: gen TOP3β bị thiếu trong nhiều trường hợp.
Nhờ gen đó, cơ thể có thể tạo ra một loại protein điều hòa vật liệu di truyền. Rõ ràng, nó cũng ảnh hưởng đến việc tạo ra các thay đổi trong não, bởi vì những người thiếu gen có nguy cơ cao bị tâm thần phân liệt, không chỉ ở Phần Lan, mà trên toàn thế giới. "Bằng cách kiểm tra người dân ở các thành phố lớn, từ các dân tộc rất khác nhau, chúng tôi sẽ không bao giờ phát hiện ra nó, " Palotie nói.
Tâm thần phân liệt bị ảo giác và ảo tưởng; Bệnh ảnh hưởng đến ngôn ngữ và khả năng tư duy. Một phát hiện sớm, trước khi bệnh nhân hoàn toàn rút lui trong thế giới tưởng tượng của mình, cho phép điều trị y tế.
Trợ giúp từ Đức
Trong quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học Phần Lan đã nhận được email từ một nhóm các nhà hóa sinh từ Đại học Wurzburg. Georg Stoll và các đồng nghiệp đã nghi ngờ mối liên hệ giữa tâm thần phân liệt và gen TOP3ß. Khi họ biết về những phát hiện của nhóm Palotie trên mạng, họ đã liên lạc với anh. "Kết quả hoàn toàn phù hợp với lý thuyết của chúng tôi", Stoll nói với DW. Các nhà khoa học Phần Lan và Đức đã quyết định hợp tác để so sánh dữ liệu và thực tế, hóa ra xác suất mắc chứng rối loạn tâm thần phân liệt tăng lên đáng kể khi thiếu protein TOP3β.
Một mảnh khác của câu đố
TOP3ß không phải là gen đầu tiên và cũng không phải là gen duy nhất mà các nhà khoa học liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh. Một số gen như vậy đã được phát hiện, bao gồm toàn bộ nồng độ trên nhiễm sắc thể 22. Tuy nhiên, nguyên nhân sinh hóa của hiệu ứng quan sát được rất thường không được biết. Với TOP3ß cũng như thế này: cho đến nay, người ta chỉ biết rằng protein được tạo ra nhờ gen này có một số ảnh hưởng đến nhân tế bào. "Ưu điểm là chúng tôi biết chính xác hiệu ứng đó xảy ra ở đâu", Stoll nói, "vì vậy chúng tôi biết nơi để tìm."
Bước tiếp theo sẽ là tìm ra sự rối loạn chức năng trong tế bào xảy ra khi thiếu protein trong câu hỏi và mức độ liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt.
Mục tiêu dài hạn
Tại sao điều quan trọng là phải biết các gen ảnh hưởng đến một bệnh là gì? Ban đầu, có thể kiểm tra vật liệu di truyền của một người để xem liệu các yếu tố rủi ro này có tồn tại hay không. Tuy nhiên, Stoll không coi đó là một ý tưởng hay: "Sự vắng mặt của TOP3ß không phải lúc nào cũng liên quan đến tâm thần phân liệt", ông nói rõ.
Mục tiêu là một mục tiêu khác: kiến thức về các gen này đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển các loại thuốc mới, ví dụ như một chất thay thế protein bị thiếu. Nhưng theo Stoll, chúng ta vẫn còn xa: "Khám phá một gen cụ thể và mô tả chức năng của nó là một bước đi đúng hướng, nhưng chúng ta không thể hy vọng rằng chúng ta sẽ có thể chữa khỏi bệnh tâm thần phân liệt ngay lập tức."
Nguồn: www.DiarioSalud.net
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
