Mỗi căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng ít hơn năm người trên 10.000 dân, nhưng nói chung, ảnh hưởng đến một trong 17 người, và trong 80% trường hợp họ có liên quan đến di truyền, vì vậy các chuyên gia tin tưởng rằng tiến bộ khoa học, đặc biệt là ở cấp độ phân tích bộ gen, cho phép cải thiện kiến thức hiện tại.
Trong một cuộc họp báo được tổ chức tại Barcelona, chịu trách nhiệm về các khía cạnh khác nhau của các dự án của Đức, Pháp, Anh, Úc và Tây Ban Nha đã trình bày "mục tiêu đầy tham vọng" của nghiên cứu nhằm kết hợp dữ liệu di truyền và lâm sàng để vẽ bản đồ đầy đủ về Tất cả những bệnh này.
38 triệu đã được cấp trong khuôn khổ của Hiệp hội nghiên cứu bệnh hiếm gặp quốc tế (IRDiRC), và sẽ được phân bổ cụ thể cho ba dự án: EURenOmics - tập trung vào các bệnh thận -, Thần kinh - bệnh thoái hóa thần kinh và bệnh thần kinh cơ - và RD-Connect - để phát triển cơ sở hạ tầng toàn cầu cho phép chia sẻ kết quả nghiên cứu.
EURenOmics sẽ được điều phối bởi Đại học Heidelberg (Đức), Thần kinh học của Tübingen (Đức) và RD-Connect của Newcastle (Vương quốc Anh), trong khi hỗ trợ cho sự hợp tác quốc tế thông qua IRDiRC sẽ được điều phối bởi Inserm của Pháp.
Một số trung tâm Tây Ban Nha tham gia vào các khía cạnh ngành của từng dự án, trong đó có Trung tâm phân tích bộ gen quốc gia (CNAG), Trung tâm nghiên cứu ung thư quốc gia (CNIO) và Viện sức khỏe Carlos III của Madrid, trong số những người khác.
Theo cách này, các nhà nghiên cứu mong muốn chia sẻ những thay đổi di truyền hoặc sự kết hợp của những thay đổi nào gây ra từng bệnh, và do đó có thể đưa ra phương pháp điều trị dược lý, do lợi nhuận kinh tế thấp, gặp khó khăn trong việc thu hút sự quan tâm của các phòng thí nghiệm dược phẩm lớn.
Hợp tác quốc tế
Giám đốc nghiên cứu danh dự của Insermitus của Pháp, Ségolène Aymé, giải thích rằng hơn 4.000 nhóm nghiên cứu, tập trung vào hơn 2.100 bệnh, tham gia vào IRDiRC toàn cầu, cho phép mô tả khoảng 1.800 gen liên quan đến các điều kiện này. .
Phần còn lại của các nhà nghiên cứu tham gia buổi họp báo - Monica Oblini (Eurordis, Pháp), Hugh Dawkins (Bộ Y tế Tây, Úc), Franz Schaefer (Trung tâm Y tế Đại học Heidelberg, Đức), Hanns Lochmüller (Newcastel trên Tyne, Vương quốc Anh), Olaf Riess (Đại học Tübingen, Đức) và Ivo Gut (Trung tâm phân tích bộ gen quốc gia, Tây Ban Nha) - đã nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phối hợp để tiến lên trong lĩnh vực này, vì việc đạt được các mục tiêu sẽ là không thể mà không hợp tác
Tương tự như vậy, họ đã nhấn mạnh rằng có rất ít bác sĩ là chuyên gia về các bệnh hiếm gặp, vì vậy bệnh nhân nên trải qua những hành trình lớn cho đến khi họ được chẩn đoán, và mục tiêu của nghiên cứu, do đó, sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho việc điều trị và cải thiện Hy vọng và chất lượng cuộc sống của bạn.
Tuy nhiên, việc chia sẻ thông tin lâm sàng và di truyền liên quan đến các tình huống khó xử về đạo đức và đạo đức, và cũng phải vượt qua các luật khác nhau ở cấp độ của mỗi quốc gia, vì vậy các nhà nghiên cứu cũng nhấn mạnh rằng họ sẽ đặc biệt cẩn thận với việc xử lý dữ liệu. trường hợp phải có sự đồng ý của bệnh nhân
Nguồn: www.DiarioSalud.net
---za-krtkie-kiedy-podcinanie-a-kiedy-wiczenia.jpg)
