Xét nghiệm NIFTY là một phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, di truyền đến 99%. chỉ số phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Nhờ một tỷ lệ nhỏ kết quả dương tính giả, NIFTY giảm thiểu rủi ro của các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIFTY là gì? NIFTY là tên viết tắt của Non-xâm lấn Fetal Trisomy Test, một xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn được sử dụng để xác định nguy cơ tam nhiễm ở thai nhi, chịu trách nhiệm về đối với hội chứng Down. Xét nghiệm cũng phát hiện thể dị bội (bất thường về số lượng nhiễm sắc thể - ở người thường gặp nhất: đơn bội hoặc thể ba nhiễm) của nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng tăng sinh vi lượng chọn lọc. Nó tạo cơ hội để biết giới tính của đứa trẻ.
Nhiễm sắc thể 21, 18, 13 trisomes là dạng dị tật bẩm sinh phổ biến nhất gây ra bởi các bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21, 18 hoặc 13. Trung bình, cứ 800 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21) và một trong 6.000 trẻ mắc hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể) 18), và 1 trong 10.000 mắc hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13).
Xét nghiệm NIFTY bao gồm việc cô lập vật liệu di truyền của đứa trẻ lưu hành trong máu ngoại vi của người mẹ, sau đó phân tích nó bằng các kỹ thuật giải trình tự tiên tiến. Do đó, nó không mang nguy cơ sẩy thai và nhiễm trùng trong tử cung, và có đặc điểm là độ chính xác rất cao - trên 99% và tỷ lệ kết quả dương tính giả thấp - dưới 1%.
Hiện nay, các phương pháp không xâm lấn để xét nghiệm tam nhiễm (sinh hóa máu mẹ: xét nghiệm PAPP-A, xét nghiệm beta-hCG) xác định nguy cơ mắc bệnh tam thất chỉ với độ chính xác 60-80% và trong 5% trường hợp cho kết quả dương tính giả. Các xét nghiệm tích hợp chính xác hơn (siêu âm - xét nghiệm độ mờ da gáy + PAPPA và xét nghiệm beta-hCG) - chúng phát hiện khuyết tật trong 90-95% trường hợp, nhưng tỷ lệ kết quả dương tính giả là như nhau - xấp xỉ 5%.
Xét nghiệm NIFTY có thể được thực hiện bởi phụ nữ từ 10 đến 25 tuần của thai kỳ. Bạn đợi tối đa 10 ngày để có kết quả từ việc lấy máu. Mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm NZOZ Genomed, nơi thử nghiệm được thực hiện. Kết quả được cấp bởi một chuyên gia chẩn đoán phòng thí nghiệm được ủy quyền. Vào tháng 6 năm nay, nghiên cứu NIFTY đã đạt được Chứng chỉ EC Châu Âu - Đảm bảo chất lượng đầy đủ, xác nhận việc tuân thủ các yêu cầu của Chỉ thị 98/79 / EC, liên quan đến các thiết bị y tế được sử dụng để chẩn đoán trong ống nghiệm.
Nghe thử nghiệm NIFTY là gì. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video HTML5
Cũng đọc: Các bệnh di truyền. Có thể phá thai trong trường hợp mắc bệnh di truyền Nhiệm vụ của bác sĩ và quyền của bệnh nhân - xét nghiệm tiền sản.Kết quả xét nghiệm NIFTY dương tính - điều gì tiếp theo?
Kết quả của xét nghiệm NIFTY được cho là nguy cơ tam nhiễm (kết quả phần trăm) và không phải là chẩn đoán xác định và không phải là dấu hiệu chấm dứt thai kỳ, do đó khi xét nghiệm cho thấy có nguy cơ cao bị khuyết tật di truyền, một xét nghiệm khác được thực hiện để xác nhận kết quả, lần này là xâm lấn: chọc ối, có nguy cơ biến chứng (ví dụ như tổn thương nhau thai hoặc dây rốn, tổn thương thai nhi, nhiễm trùng trong tử cung và thậm chí sẩy thai).Điều tương tự cũng được thực hiện trong trường hợp xét nghiệm PAPPA và beta-hCG - sự khác biệt gần như là 100%. độ chính xác và tỷ lệ dương tính giả tối thiểu với xét nghiệm NIFTY. Điều này cho phép bạn giảm số lượng các thử nghiệm nguy hiểm, xâm lấn không cần thiết.
Chỉ định cho bài kiểm tra NIFTY
Thử nghiệm NIFTY được khuyến nghị cho:
- phụ nữ trên 35 tuổi không muốn làm xét nghiệm tiền sản xâm lấn;
- những phụ nữ có kết quả sinh hóa và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng cuối của thai kỳ cho thấy nguy cơ cao bị dị bội nhiễm sắc thể;
- phụ nữ có chống chỉ định xét nghiệm trước sinh xâm lấn như nhau tiền đạo, nguy cơ sảy thai cao, nhiễm HBV, HIV.
Chống chỉ định cho xét nghiệm NIFTY
- Mang thai nhiều lần;
- nếu người phụ nữ đã từng được điều trị bằng tế bào gốc;
- nếu bạn được truyền máu trong 6 tháng trước khi mang thai;
- nếu người phụ nữ đã trải qua một cuộc cấy ghép nội tạng;
- khi người mẹ là người mang gen dị bội nhiễm sắc thể, dị bội nhiễm sắc thể, đa bội nhiễm sắc thể và đa bội nhiễm sắc thể.
NFTY cũng có sẵn cho:
- song thai (chỉ trong trường hợp tam nhiễm);
- mang thai ở người nhận noãn;
- những phụ nữ làm thụ tinh trong ống nghiệm.
Tôi có thể làm bài kiểm tra NIFTY ở đâu và chi phí là bao nhiêu?
Danh sách các trung tâm thực hiện bài kiểm tra NIFTY, được chia nhỏ theo tỉnh, có thể được tìm thấy tại www.nifty.pl. Chi phí của bài kiểm tra là khoảng 2.500 PLN (để so sánh - đối với bài kiểm tra PAPPA bạn phải trả từ 300 đến 600 PLN). Khi kết quả cho thấy nguy cơ mắc bệnh tam nhiễm cao, phòng thí nghiệm sẽ trả tiền cho các xét nghiệm xâm lấn (lên đến $ 400). Ngoài ra, xét nghiệm này được bảo hiểm chi trả - nếu đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down, Edwards hoặc Patau mặc dù kết quả xét nghiệm âm tính, công ty bảo hiểm sẽ bồi thường số tiền là 32.000 PLN. ĐÔ LA MỸ.
Theo chuyên gia, Tiến sĩ Y khoa Grzegorz Południewski chuyên sản phụ khoa.
Xét nghiệm NIFTY không xâm lấn, sớm và rất nhạy, với nguy cơ sai sót tối thiểu (dưới 0,5%). Kết quả bình thường thực tế cung cấp sự chắc chắn rằng không có rối loạn nhiễm sắc thể và không cần chẩn đoán thêm. Việc xác nhận nó có tính chất xâm lấn chỉ áp dụng cho những trường hợp bị mất có kết quả bất thường. Kết quả không chính xác của các xét nghiệm không xâm lấn khác được xác nhận bởi các khuyết tật thực tế chỉ trong khoảng 6%. Hiệu suất của NIFTY cho phép tránh các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết ở những phụ nữ có con khỏe mạnh về mặt di truyền. Một trong những lý do để sử dụng xét nghiệm này là tỷ lệ phụ nữ quyết định mang thai ở độ tuổi muộn hơn lớn hơn. Ngoài ra, việc nâng cao nhận thức về nguy cơ mang thai bị dị tật ở những người có tiền sử hoặc sinh con muộn hơn gây ra mong muốn làm rõ nguy cơ di truyền càng sớm càng tốt và tiếp tục bình tĩnh chờ sinh.
Đề xuất bài viết:
Xét nghiệm tiền sản: nó là gì và khi nào được thực hiện?Vật liệu báo chí
