Xét nghiệm Harmony Prenatal là một xét nghiệm đơn giản, đáng tin cậy và không xâm lấn cho phép bạn đánh giá nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các bệnh trisomies khác. Xét nghiệm cũng cho phép xác định giới tính của trẻ và phát hiện nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (X, Y). Nó được thực hiện với một mẫu máu được lấy từ mẹ. Khi nào tôi nên làm một xét nghiệm tiền sản hài hòa?
Mục lục:
- Kiểm tra hài hòa - hiệu quả
- Thử nghiệm hòa âm - trisomy
- Nghiệm pháp hòa hợp - rối loạn nhiễm sắc thể giới tính
- Kiểm tra hòa âm - khi nào thực hiện?
Xét nghiệm tiền sản Harmony dựa trên những tiến bộ mới nhất trong xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Đây là một xét nghiệm máu đơn giản và an toàn cho mẹ và con để đánh giá nguy cơ mắc một số bệnh trisomies ở thai nhi.
Kiểm tra hài hòa - hiệu quả
Có các phương pháp sàng lọc không xâm lấn khác đối với các dị tật di truyền của thai nhi bằng cách sử dụng hóa học và / hoặc siêu âm trong huyết thanh của mẹ. Tuy nhiên, đối với trisomy 21, tỷ lệ dương tính giả cao tới 5% và tỷ lệ âm tính giả cao tới 30%.
Do đó, những xét nghiệm này có thể chỉ ra một cách sai lầm sự tồn tại của thể tam nhiễm ở thai nhi, trong tình huống kết quả âm tính (kết quả xét nghiệm sau đó là dương tính giả) hoặc ngược lại, chúng có thể chỉ ra sai sự thật là không có tam nhiễm ở thai nhi, mặc dù thể tam nhiễm tồn tại (kết quả xét nghiệm sau đó là sai. tiêu cực).
Tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả đối với thử nghiệm Harmony thấp hơn đáng kể.
Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), rất chính xác trong việc chẩn đoán tam nhiễm ở thai nhi, tuy nhiên, là xét nghiệm xâm lấn, có nguy cơ mất em bé.
Xét nghiệm tiền sản Harmony phát hiện hơn 99% trường hợp tam nhiễm thai nghén 21 trường hợp với tỷ lệ dương tính giả dưới 0,1%.
Thử nghiệm hòa âm - trisomy
Tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền, cấu tạo từ các sợi DNA và protein. Trisomy là một rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó ba bản sao của một nhiễm sắc thể hiện diện thay vì hai bản sao bình thường.
- Trisomy 21
Đây là dạng tam nhiễm phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Đó là do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự bất thường di truyền này gây ra hội chứng Down.
Bệnh có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ với nhiều mức độ khác nhau - từ nhẹ đến trung bình. Bệnh nhân cũng bị bất thường cấu trúc hệ tiêu hóa và dị tật tim bẩm sinh. Hội chứng Down ước tính xảy ra ở 1 trong 740 ca sinh.
- Trisomy 18
Khiếm khuyết này liên quan đến sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18. Thể tam nhiễm 18 gây ra hội chứng Edwards và có nguy cơ sẩy thai cao.
Có rất nhiều bất thường ở trẻ sinh ra với hội chứng Edwards góp phần rút ngắn tuổi thọ đáng kể. Hội chứng Edwards được chẩn đoán ở 1 trong 5.000 ca sinh.
- Trisomy 13
Thể tam nhiễm này phát triển khi có thêm bản sao nhiễm sắc thể số 13. Đây là nguyên nhân gây ra hội chứng Patau, có nguy cơ sẩy thai cao. Trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 thường phát triển bệnh tim bẩm sinh nặng và các bất thường nghiêm trọng khác.
Những đứa trẻ bị khiếm khuyết này hiếm khi sống được một năm. Tỷ lệ mắc tam nhiễm sắc thể 13 được ước tính là 1 trên 16.000 ca sinh.
Nghiệm pháp hòa hợp - rối loạn nhiễm sắc thể giới tính
Các nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) xác định giới tính. Sự bất thường của nhiễm sắc thể giới tính X và Y, dẫn đến nhiều bệnh, có thể do không có bản sao nhiễm sắc thể đơn, có bản sao thừa hoặc bản sao không hoàn chỉnh.
Xét nghiệm Harmony với tùy chọn phân tích nhiễm sắc thể X, Y cho phép bạn đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng sau:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (hội chứng Klinefelter)
- X (X0) đơn tính ở trẻ em gái (hội chứng Turner)
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến các hội chứng này rất khác nhau. Nếu chúng có ở tất cả, chúng thường bao gồm các rối loạn nhẹ về thể chất hoặc hành vi.
Kiểm tra hòa âm - khi nào thực hiện?
Bác sĩ phụ khoa có thể chỉ định xét nghiệm Harmony trước khi sinh ở phụ nữ mang thai ít nhất 10 tuần. Nó được thực hiện trong trường hợp:
- đơn thai từ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) bất kể phương pháp nào được sử dụng, kể cả mang thai từ buồng trứng nước ngoài
- song thai (song thai) từ thụ thai tự nhiên và thai được thụ thai sau khi cấy trứng của chính mình. Thử nghiệm không xác định nguy cơ khảm, trisomies một phần hoặc chuyển vị
Cũng đọc:
- Xét nghiệm NIFTY: xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Nó là gì, giá bao nhiêu?
- Kiểm tra SANCO - độ nhạy. Thai nhi phát hiện ra những dị tật gì?
- Xét nghiệm kép trong thai kỳ - PAPP-A và beta hCG. Tiêu chuẩn và kết quả
- Xét nghiệm triple test: xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
- Đánh giá độ mờ da gáy của thai nhi - khám trước khi sinh không xâm lấn
Đọc thêm bài viết của tác giả này
