Định nghĩa
U xơ thần kinh loại 1 hoặc bệnh von Recklinghausen là một tình trạng di truyền gây ra do đột biến gen mã hóa một protein sẽ bị lỗi. Nếu một trong những cha mẹ là người mang mầm bệnh dị thường này, đứa trẻ nhất thiết sẽ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Neurofibromatosis xảy ra với u xơ thần kinh hoặc khối u, thường là lành tính, được sinh ra từ sự phát triển của các tế bào thần kinh, xuất hiện và phát triển tại thời điểm dậy thì. Có một loại u xơ thần kinh khác gọi là loại 2, nhưng nó ít gặp hơn. Các tổn thương khác cũng xuất hiện trong u xơ thần kinh loại 1.
Triệu chứng
U xơ thần kinh loại 1 chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện của một hoặc nhiều biểu hiện sau:
- khối u thần kinh được gọi là u xơ thần kinh, đặc biệt có thể nhìn thấy trên da khi tăng trưởng nhỏ cùng màu da;
- một số u xơ thần kinh không nhìn thấy được và xuất hiện trong một dây thần kinh, chịu trách nhiệm cho một khối u nhỏ;
- đốm nâu trên da, được gọi là đốm cà phê với sữa;
- khối u nhỏ trong mống mắt, được gọi là nốt Lisch;
- một u thần kinh đệm của đường dẫn quang hoặc khối u trong đường dẫn của dây thần kinh thị giác;
- tàn nhang đặc trưng, nằm ở nếp gấp, đặc biệt là tiếng Anh và nách, được gọi là lentigines;
- tổn thương xương với biến dạng có thể.
Chẩn đoán
Chẩn đoán u xơ thần kinh loại 1 thường bị nghi ngờ bởi sự hiện diện của các đốm cà phê với sữa trên da. Nếu một trong hai cha mẹ bị u xơ thần kinh, thì chẩn đoán được xác nhận. Sự hiện diện của ít nhất hai trong số các tiêu chí cụ thể được đề cập ở trên xác nhận chẩn đoán bệnh. Khi khám phá bất kỳ tiêu chí nào trong số này, chúng ta phải tìm kiếm những tiêu chí khác.
Điều trị
Neurofibromatosis không có cách chữa. Cứu trợ duy nhất có thể được trao cho bệnh nhân mắc u xơ thần kinh loại 1 là:
- phẫu thuật cắt bỏ các nốt da trong trường hợp khó chịu;
- điều trị bằng laser của u xơ thần kinh;
- điều trị phẫu thuật các biến dạng tiến hóa của cột sống.
Phòng chống
Hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa u xơ thần kinh loại 1.
