U nguyên bào võng mạc - nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

U nguyên bào võng mạc (tiếng Latinh: Retinoblastoma) là loại ung thư ác tính nội nhãn phổ biến nhất ở trẻ em. Triệu chứng đầu tiên của bệnh là xuất hiện một tia sáng trắng trong mắt, đây là cách cha mẹ dễ dàng nhìn thấy nhất trong các bức ảnh chụp trẻ. Nguyên nhân và các triệu chứng khác của u nguyên bào võng mạc là gì? Bệnh ung thư mắt này được điều trị như thế nào? Tiên lượng là gì?

Mục lục:

1. U nguyên bào võng mạc - loại ung thư ác tính phổ biến nhất của nhãn cầu ở trẻ em
2. U nguyên bào võng mạc - nguyên nhân
3. U nguyên bào võng mạc - triệu chứng
4. U nguyên bào võng mạc - chẩn đoán
5. U nguyên bào võng mạc - điều trị
6. U nguyên bào võng mạc - tiên lượng

U nguyên bào võng mạc (tiếng Latinh: Retinoblastoma) là một khối u ác tính của mắt, cụ thể là một khối u nội nhãn, sự phát triển của khối u này là do đột biến làm vô hiệu hóa các bản sao của gen RB1, mã hóa protein của khối u nguyên bào võng mạc. Nó là một bệnh ung thư được xác định về mặt di truyền.

U nguyên bào võng mạc - loại ung thư ác tính phổ biến nhất của nhãn cầu ở trẻ em

U nguyên bào võng mạc hầu như chỉ xảy ra ở trẻ em, chiếm 3% tổng số các khối u ác tính ở trẻ em dưới 15 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh của nó là khoảng 1 trên 15.000 trẻ em.

Trong 60% trường hợp, u nguyên bào võng mạc là một khối u ảnh hưởng đến một nhãn cầu. Trong trường hợp khối u một bên, trẻ em ở độ tuổi 2 tuổi thường bị ảnh hưởng nhất. 15% trường hợp này là khối u bẩm sinh. Khối u hai bên, ảnh hưởng đến cả hai nhãn cầu, xảy ra sớm hơn, khoảng 1 tuổi, khối u hai bên thường là bẩm sinh.

U nguyên bào võng mạc - nguyên nhân

U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư xác định về mặt di truyền. Trong cơ thể con người, có những gen ức chế sự phát triển của một số bệnh ung thư, được gọi là chống ung thư. Một trong số đó là gen chống ung thư RB1, nằm trên nhiễm sắc thể số 13 của bộ gen người.

Một đột biến của chất chống ung thư này gây ra sự phát triển của u nguyên bào võng mạc. Trong trường hợp tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, xác suất di truyền đột biến cho con là xấp xỉ 50%.

Mặc dù thực tế là u nguyên bào võng mạc là một loại ung thư được xác định về mặt di truyền, nhưng có tới 60% trẻ em bị bệnh phát triển thành ung thư mặc dù không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.

Điều này là do một rối loạn di truyền như vậy thường phát sinh tự phát trong bộ gen của đứa trẻ trong suốt cuộc đời, mặc dù thiếu một gen khiếm khuyết do cha mẹ truyền lại.

Đọc thêm: Ung thư và gen. Các khối u di truyền. Kiểm tra xem bạn có gặp rủi ro không

U nguyên bào võng mạc - triệu chứng

Triệu chứng sớm nhất của u nguyên bào võng mạc là đồng tử trắng lóa, cái gọi là leukocoria. Trong giai đoạn đầu, nó chỉ có thể nhìn thấy dưới ánh sáng tốt và ở một góc nhất định. Thông thường, leukocoria trong giai đoạn đầu có thể được nhìn thấy trong các bức ảnh chụp bằng đèn flash.

Một triệu chứng ban đầu khác là bệnh lác mắt chưa từng xảy ra ở trẻ trước đây. Các triệu chứng khác của u nguyên bào võng mạc bao gồm dịch rỉ mủ hoặc xuất huyết vào khoang trước của mắt, cũng như bướu cổ, tức là một nhãn cầu mở rộng do tăng nhãn áp.

Cũng có thể xảy ra tình trạng viêm mô liên kết quỹ đạo và ngoại nhãn.

Các triệu chứng của u nguyên bào võng mạc còn phụ thuộc vào loại khối u phát triển, thời gian mắc bệnh, hoặc mức độ xâm nhập của các mô xung quanh.

Có 3 loại khối u phát triển:

• Endophytic, khi khối u phân chia xung quanh lớp bên trong của võng mạc và phát triển về phía sau của mắt, được gọi là thủy tinh thể
• Exophytic, nơi khối u phát triển ở lớp trước của võng mạc bên trong, khiến nó bị bong ra, thường dẫn đến mù lòa
• Một thâm nhiễm phẳng, được đặc trưng bởi sự phát triển lan tỏa trên bề mặt của võng mạc, một loại ung thư như vậy được chẩn đoán rất muộn, dưới dạng viêm và các biến chứng sau viêm.

U nguyên bào võng mạc có xu hướng di căn chủ yếu qua đường máu, nó cũng có thể xâm lấn vào dây thần kinh thị giác và do đó di căn lên não. Khối u cũng xâm nhập vào xương quỹ đạo. Di căn xa thường được tìm thấy nhiều nhất ở não và xương sọ, cũng như ở các hạch bạch huyết cổ tử cung.

Ngoài ung thư nguyên bào võng mạc, còn có 3 loại ung thư khác có liên quan đến sự phát triển bên trong võng mạc.

Đầu tiên là u hắc tố, một khối u lành tính xuất hiện ở những bệnh nhân có đột biến RB1. Nó là một khối u trong võng mạc không thâm nhiễm hoặc không to ra, và không có xu hướng trở thành ác tính. Đây được coi là một biểu hiện nhẹ của đột biến RB1.

U nguyên bào võng mạc ba bên là một loại u nguyên bào võng mạc có sự tham gia đồng thời của cả hai mắt và sự hiện diện của bệnh tuyến tùng phôi. Nó là một khối u xảy ra ở tuyến tùng, hoặc tuyến sản xuất bên trong, nằm trong não.

Nhiệm vụ chính của tuyến tùng là sản xuất ra một loại hormone - melatonin, có tác dụng điều chỉnh nhịp sinh học của con người. Loại và cấu trúc của khối u tuyến tùng phôi giống u nguyên bào võng mạc.

Đột biến RB1 có trong tất cả các tế bào của bệnh nhân, không chỉ ở võng mạc. Sự hiện diện của nó làm tăng nguy cơ phát triển các khối u khác, do đó, nếu phát hiện ra u nguyên bào võng mạc, cần thực hiện khám phòng ngừa thường xuyên cho đến cuối đời. Khu trú phổ biến nhất của các khối u cùng tồn tại với u nguyên bào võng mạc là:

• mô mềm của đầu (24%)
• xương sọ (18%)
• da thuộc (15%)
• não (8%)

U nguyên bào võng mạc - chẩn đoán

Phương pháp chẩn đoán cơ bản là kiểm tra cơ bản, tức làmỏ vịt gián tiếp. Dựa trên xét nghiệm này, có thể chẩn đoán 85% các trường hợp u nguyên bào võng mạc. Kiểm tra siêu âm mắt cũng hữu ích, vì nó cho phép đánh giá kích thước của khối u và mức độ bong võng mạc.

Chụp cắt lớp vi tính cho phép phát hiện các nốt vôi hóa đặc trưng bên trong khối u và thâm nhiễm bên ngoài nhãn cầu. Chụp cộng hưởng từ không phải là một phương pháp được sử dụng trong chẩn đoán u nguyên bào võng mạc, bởi vì nó không phát hiện ra sự hiện diện của vôi hóa mà chỉ xác nhận sự hiện diện của một khối u trong nhãn cầu.

Tuy nhiên, chụp cộng hưởng từ rất hữu ích trong chẩn đoán thâm nhiễm vào các mô bên ngoài nhãn cầu, cũng như phát hiện di căn xa.

Vì u nguyên bào võng mạc có xu hướng di căn đến xương và não, nên không có gì lạ khi thực hiện sinh thiết tủy xương hoặc xét nghiệm dịch não tủy.

Khi chẩn đoán u nguyên bào võng mạc, việc xác định sự hiện diện của đột biến RB1 cũng rất quan trọng. Điều này quan trọng đối với việc điều trị bệnh nhân, mà còn đối với việc chăm sóc anh chị em và sau này là con cái.

Nếu một đứa trẻ bị u nguyên bào võng mạc và có đột biến RB1, cần xem xét xét nghiệm di truyền của anh chị em để loại trừ đột biến RB1.

U nguyên bào võng mạc - điều trị

Các phương pháp điều trị hiện đại không chỉ cho phép bảo tồn nhãn cầu mà thường còn có thị lực tốt. Hiện nay, không có phương pháp điều trị nào được sử dụng chung cho bệnh u nguyên bào võng mạc. Các trung tâm khác nhau có phác đồ điều trị riêng, trong đó các phương pháp khác nhau được ưu tiên. Tuy nhiên, các nguyên tắc điều trị chung là tương tự nhau.

Có hai phương pháp điều trị cơ bản là điều trị toàn thân và điều trị tại chỗ.

Trong hầu hết các trường hợp, điều trị bắt đầu bằng hóa trị, tức là một phương pháp toàn thân nhằm mục đích giảm khối lượng khối u, sau đó thực hiện phương pháp cục bộ đã chọn để tiêu diệt các ổ khối u còn lại.

Các trường hợp ngoại lệ là các khối u nhỏ nằm xung quanh ngoại vi của võng mạc, trong trường hợp này, các phương pháp tại chỗ được sử dụng ngay lập tức, không cần hóa trị.

Trong số các phương pháp cục bộ, những điều sau được phân biệt:

• phương pháp áp lạnh - phương pháp này có hiệu quả đối với các khối u nhỏ đến 3 mm. Nó bao gồm sự đông lạnh nhanh chóng của khối u, gây ra sự cố
• Laser quang đông - một phương pháp tương tự như phương pháp áp lạnh, nhưng thay vì nhiệt độ thấp, một chùm tia laser được sử dụng, phá hủy thêm mạch máu của khối u.
• laser nhiệt hóa trị liệu - liên quan đến việc sử dụng một laser diode và một chùm tia laser tương tự như tia hồng ngoại. Nhiệt độ cao gây hoại tử khối u. Trước khi làm thủ thuật, hóa trị được thực hiện bổ sung và khối u được quang đông bằng laser dưới kính hiển vi, tức là sự phá hủy cục bộ của nó bằng cách sử dụng tia laser.
• Xạ trị - trong nhóm này, liệu pháp điều trị bằng tia cực tím được phân biệt, tức là một thủ thuật bao gồm các tấm khâu có gắn đồng vị phóng xạ lên nhãn cầu. Nó là một phương pháp được sử dụng cho các khối u lớn khi các phương pháp ít xâm lấn hơn chưa có tác dụng. Mặt khác, xạ trị bao gồm việc chiếu xạ nhãn cầu từ trường bên ngoài. Phương pháp này được sử dụng cho những khối u lớn hoặc những khối u nằm ở cực sau của nhãn cầu.

Phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc triệt để nhất là cắt bỏ hoàn toàn nhãn cầu, tức là sự hình thành. Phương pháp này rất hiếm khi được sử dụng và trong những điều kiện xác định nghiêm ngặt. Chỉ định loại bỏ nhãn cầu được chia thành

• tuyệt đối - khi thủ tục nên được thực hiện bất kể tình trạng của mắt còn lại. Thuộc về họ:

• thâm nhiễm thanh sau khi chụp cắt lớp vi tính
• lấp hoàn toàn nhãn cầu với một khối u kèm theo tăng nhãn áp thứ phát và phổ biến ở tiền phòng.

• tương đối - khi mắt còn lại khỏe mạnh hoặc có thể được điều trị thành công. Các chỉ định này bao gồm:

• một khối u lấp đầy trên một nửa núm
• bong võng mạc hoàn toàn
• tái phát khối u dọc theo đáy của thủy tinh thể
• tản trong thủy tinh thể.

Đối với trường hợp cắt bỏ nhãn cầu ở trẻ em, điều cực kỳ quan trọng là phải sử dụng phương pháp cấy ghép quỹ đạo, giúp cho sự phát triển phù hợp của hốc mắt và sự phát triển cân xứng của khuôn mặt.

U nguyên bào võng mạc - tiên lượng

Khả năng sống sót đối với u nguyên bào võng mạc đơn thuần hiện nay rất tốt ở những bệnh nhân có khối u một bên hoặc hai bên; ở các nước phương Tây tỷ lệ chữa khỏi là khoảng 95%.

Tiên lượng của từng cá nhân phụ thuộc, ngoài ra, vào về giai đoạn thay đổi khối u, vị trí của chúng, tính nhạy cảm với điều trị và sự xuất hiện của khối u thứ phát.

Tiên lượng tốt hơn nhiều ở dạng bệnh một mắt. Cần nhớ rằng sau khi điều trị u nguyên bào võng mạc, trẻ em nên được bác sĩ nhãn khoa kiểm tra mắt định kỳ 3-6 tháng cho đến 6 tuổi, sau đó hàng năm.

Điều quan trọng là có đột biến RB1 làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh ung thư khác, vì vậy sau khi hoàn thành điều trị, bạn nên nhớ kiểm tra dự phòng theo khuyến cáo của bác sĩ.

Bệnh u nguyên bào võng mạc là bệnh nguy hiểm nhưng do quan sát kỹ trẻ có thể phát hiện thành công trong giai đoạn đầu. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ ánh sáng đáng lo ngại nào trong mắt, đặc biệt là trong các bức ảnh có đèn flash, hoặc lác mắt chưa từng xảy ra trước đó, bạn nên liên hệ với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa, họ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng trẻ và yêu cầu các xét nghiệm thích hợp.

Cũng đọc:

• U ác tính của mắt: ung thư ác tính phổ biến nhất của mắt
• Các khối u lành tính ở mắt - làm thế nào để nhận biết các triệu chứng của chúng?
• Các bệnh về mắt và khuyết tật thị lực - triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Đôi nét về tác giả Lek. Agnieszka Michalak Tốt nghiệp Khoa Y đầu tiên tại Đại học Y khoa Lublin. Hiện là bác sĩ trong thời gian thực tập sau đại học. Trong tương lai, anh dự định bắt đầu chuyên ngành huyết học nhi khoa. Cô đặc biệt quan tâm đến nhi khoa, huyết học và ung thư học.

Đọc thêm bài viết của tác giả này